Amüloidoos on häirete perekond, mille käigus ebanormaalsed valgud, mida nimetatakse amüloidvalkudeks, hoitakse erinevates kudedes. Need amüloidi ladestused võivad tõsiselt kahjustada organi organite normaalset toimet.
Südame amüloidoos, amüloidvalgud ladestatakse südame lihasesse. Amüloidi ladestused muudavad südamelihase lihaseseinad , mis tekitavad diastoolset düsfunktsiooni .
Diastoolse düsfunktsiooni korral ei suuda süda südame löögisageduse korral normaalselt lõdvestuda, nii et see täidab vere vähem tõhusalt. Lisaks vähendavad amüloidi ladestused südame-lihase võimet normaalselt kokku leppida.
Nii südamega amüloidoosi korral mõjutavad südamefunktsiooni nii diastooli (südamelöögisageduse lõõgastusfaasis) kui ka süstool (südametegevuse kontraktsioonifaas) südame löögisageduse osa.
Mõlema diastooli ja süstooliga seotud probleemide tagajärjel on kardiaalse amüloidoosiga seotud südamepuudulikkus. Selle seisundiga inimesed kalduvad kardiovaskulaarset ebastabiilsust arenema. Südame amüloidoos on väga tõsine seisund, mis tavaliselt vähendab oluliselt eluiga.
Mis põhjustab amüloidoosi?
Mitmed tingimused võivad põhjustada amüloidvalkude kumuleerumist. Need sisaldavad:
- Esmane amüloidoos. Nimetus "esmane amüloidoos" viidati esialgu viiruse amüloidoosile, mille puhul ei olnud võimalik kindlaks teha põhjust. Täna on teada, et primaarne amüloidoos tekib plasmakonstruktsiooni häire tõttu (plasmakrakud on valgeverelised rakud, mis toodavad antikehi ). See on hulgimüeloomi vorm. Primaarse amüloidoosi korral nimetatakse ebanormaalset valku, mis akumuleerub, nimetusega "amüloidne kerge ahel" või AL-valgul. Umbes 50 protsendil südame amüloidoosiga inimestel esineb primaarne amüloidoos koos AL-tüüpi amüloidide hoiukohtadega. Seda tüüpi südame amüloidoos tekitab tavaliselt ka neerudes, maksas ja sooles olevaid amüloidide hoiuseid.
- Sekundaarne amüloidoos Sekundaarne amüloidoos esineb inimestel, kellel on mõni krooniline põletikuline haigus, eriti luupus , põletikuline soolehaigus või reumatoidartriit . Kroonilise põletiku tõttu võib "amüloid-tüüpi A-valgu" (mida nimetatakse ka AA-valguks) hoiusteks. Sekundaarne amüloidoos sisaldab enamasti neere, maksa, põrna ja lümfisõlme. Sekundaarne amüloidoos ei mõjuta tavaliselt südant. Ainult ligikaudu 5% südame amüloidoosist on põhjustatud AA-valgu hoiustest.
- Senile amüloidoos Senile amüloidoos saab selle nime sellest, et see on peaaegu alati näha vanematel meestel, enamasti üle 70-aastastel meestel. Selles seisundis esineb liigselt hoitud tavaline valk, mida nimetatakse TTR valku, mis toodetakse maksas. Seniilse amüloidoosi korral leitakse TTR-i valgusisaldust sageli ainult südames. Seniilne amüloidoos põhjustab umbes 45 protsenti südame amüloidoosi juhtumitest.
Südame amüloidoosi sümptomid
Nagu juba mainitud, mõjutab südame amüloidoos nii südamelihase täitmist kui ka südame pumbamist, mistõttu ei tohiks üllatav olla, et üldine südamefunktsioon halveneb märkimisväärselt.
Südame amüloidoosi kõige silmapaistvam tulemus on südamepuudulikkus. Tegelikult on südamepuudulikkuse sümptomid - peamiselt düspnoe ja märkimisväärne turse (turse) - mis tavaliselt põhjustab amüloidoosi diagnoosi.
AL-valgul (esmane amüloidoos) põhjustatud südame amüloidoos põhjustab südame kõrval sageli kõhuorganeid. Seega on neil inimestel seedetrakti sümptomid, näiteks isutus, varane küllastumine ja kehakaalu langus. Peale selle kalduvad AL-valkude hoiandid kogunema ka väikestesse veresoontesse, mis võib põhjustada kergeid verevalumeid, stenokardiaid või kõhukinnisust (lihaste krampimine koos pingutusrõhuga).
Südame amüloidoosiga inimesed on eriti altid sünkoopi (teadvuse kadumise episoodid). Amüloidoosiga võib sünkoop olla pahameelne märk, sest see näitab, et kardiovaskulaarne reserv on tõmmatud peaaegu kaugemale oma piiridest. Täpsemalt, amüloidoosiga inimesed, kes mõjutavad nende südant ja veresooni, ei pruugi olla võimelised taastuma ükskõik millisel juhul, mis tõsiselt ähvardab kardiovaskulaarset süsteemi, isegi hetkeks. Selline sündmus võib hõlmata vasovagaalseid episoode, mis võivad teise inimese põhjustada mõne hetke pearinglust.
Seega, kui südame amüloidoosiga inimestel esineb äkksurma, on tavaliselt põhjuslik äkiline kardiovaskulaarne kollaps.
See on täiesti vastupidine inimestele, kes kogevad teist tüüpi südamehaiguste äkilist surma, kellel on peaaegu alati põhjus südame arütmia (eriti ventrikulaarne tahhükardia või ventrikulaarne fibrillatsioon ). Järelikult südame amüloidoosiga inimestele implanteeritava defibrillaatori lisamine sageli ei pikenda elulemust. Kui kardiaalse amüloidoosiga inimestel esineb sünkoop, on järgnevate kuude jooksul äkksurma oht kõrge.
Südame amüloidoosiga tekivad südame elektrijuhtivuse süsteemis sageli amüloidikaardid. ( Lugege juhtimissüsteemi kohta .) Seniilse amüloidoosi korral põhjustab TTR-tüüpi valkude ladestumine sageli märkimisväärset bradükardiat (aeglane südame rütm) ja nõuab püsiva südamestimulaatori implanteerimist. Kuid AL-tüüpi amüloidooside korral on bradükardia haruldane ja tavaliselt ei anna see südamestimulaatorit.
Südame amüloidoosiga inimesed kipuvad kergesti moodustama verehüübe nii veresoontes kui ka südames, mis põhjustab suurenenud riski insuldi ja trombemboolia tekkeks.
Perifeerne neuropaatia on ka AL-amüloidoosiga inimestel sagedane probleem.
Kuidas südame amüloidoos diagnoositakse?
Arst peab kaaluma südame amüloidoosi võimalust, kui isikul on seletamatu põhjusel südamepuudulikkus, eriti kui hingeldamine ja tursed on kõige olulisemad sümptomid.
Inimesel, kellel on uus südamepuudulikkus, peaks madal vererõhk, suurenenud maks, perifeerne neuropaatia või valk uriinis avaldama ka südame amüloidoosi võimalust.
Südame amüloidoosi elektrokardiogramm võib näidata madalat pinget (see tähendab, et elektriline signaal on tavapärasest tinier), kuid tavaliselt on see ehhokardiogramm, mis annab parima viite õigele diagnoosile.
Echokardiogramm näitab sageli mõlema ventrikli südamelihase paksenemist. Lisaks moodustavad amüloidikaardid enamasti kajakujutisele sümboolmuusika eripärase "särava" välimuse. Südame verehüübed on näha ka üsna tihti.
Ehkki ehhokardiogramm viib tavapäraselt diagnoosile, nõuab amüloidoosi diagnoosimise vähendamine koe biopsia, mis näitab amüloidi ladestumist. AL-amüloidoosiga inimestel võib biopsia sageli saada kõhuõõnde või luuüdi biopsia abil. Kuid TTR amüloidoosiga (ja mõnikord isegi AL-amüloidoosiga) on vajalik südame biopsia. Südame biopsia tehakse tavaliselt suhteliselt mitteinvasivselt, kasutades kateetri tehnikat.
Kuidas ravitakse südame amüloidoosi?
Üldiselt on südame amüloidoosil halb prognoos. Kuid viimastel aastatel on südame amüloidoosi jaoks välja töötatud uued terapeutilised lähenemisviisid, ja selle seisundiga inimestel on põhjust tunda mõnevõrra rohkem lootust kui nad võisid olla mõned aastad tagasi.
Südame amüloidoosi ravi võib vaadelda kahes osas: südamepuudulikkuse ravi ja amüloidide hoiustamist põhjustava seisundi ravimine.
Südamepuudulikkuse ravi
Südame amüloidoos põhjustatud südamepuudulikkuse ravimine on teistest seisunditest tingitud südamepuudulikkuse ravimisel üsna erinev. Kuigi beetablokaatorid ja AKE inhibiitorid on enamiku südamepuudulikkuse sortide raviks, võivad need ravimid (nagu ka kaltsiumikanali blokaatorid ) südamepuudulikkust halvendada. Need piirangud muudavad südamepuudulikkuse ravi kõige oluliseks probleemiks amüloidoosil.
Tsükliliste diureetikumide , nagu furosemiid (Lasix), kasutamine on südame amüloidoosi meditsiinilise ravi alustalaks. Need ravimid on tavaliselt üsna tõhusad, et vähendada suhteliselt tugevat turset, mis sageli kaasneb selle seisundiga, ja võib ka leevendada düspeapiat (teist tavalist sümptomit) oluliselt. Loop diureetikume kasutatakse sageli suurtes annustes ja vajadusel võib neid manustada intravenoosselt.
Beeta-blokaatoreid ei tohi kasutada südame amüloidoosi korral. Selles seisundis on südame pumba võimekus rangelt piiratud ja samal ajal süda ei saa verega väga tõhusalt täita. Selle tulemusena on vajalik südame löögisageduse tõus südame amüloidoosi korral piisava südame võimsuse säilitamiseks. See tähendab, et beeta-adrenoblokaatorid võivad südame löögisageduse aeglustamisel põhjustada nende inimeste äkilist dekompensatsiooni. Kaltsiumblokaatorid võivad samuti aeglustada südame löögisagedust ja seda tuleks vältida.
AL-tüüpi amüloidoosiga inimestel võib AKE inhibiitorid põhjustada vererõhu sügavat (ja võimalikku surma) vähenemist - tõenäoliselt seetõttu, et amüloidi ladestumine perifeersetes närvides hoiab vaskulaarsüsteemi kompenseerides AKE inhibiitorite sageli põhjustatud rõhu languse. TTR-i amüloidoosiga inimestel ei esine sellist tõsist vererõhu langust ja neid isikuid võib neid AKE-inhibiitoreid ettevaatlikult proovida.
AL-tüüpi amüloidoosiga inimestel ei ole südame siirdamine alternatiiviks, kuna neil on üldjuhul märkimisväärne haigus mitmes teises elundis. Kuigi TTR-tüüpi amüloidoosiga inimestel esineb tavaliselt südamega piiratud haigus, on need tavaliselt liiga vanad, et neid võiks pidada südame siirdamiseks sobivateks kandidaatideks. Siirdamine võib olla harv noorem inimene, kellel on TTR-tüüpi südame amüloidoos.
Amüloidoosi tekitava häire ravi
Algne, AL-tüüpi amüloidoos. Seda tüüpi amüloidoosi põhjustab tavaliselt plasmakollete ebanormaalne kloon, mis toodab suurtes kogustes AL-tüüpi amüloidi. Sellest tulenevalt on viimastel aastatel välja töötatud kemoterapeutilised režiimid, mis püüavad hävitada rakkude ebanormaalset klooni. Kõige sagedamini soovitatakse ravi suure annusega melfalaaniga, millele järgneb luuüdi siirdamine. Kahjuks on AL-amüloidoosiga inimesed, kellel on südamehaigused, sageli mitte piisavalt terved, et sellist agressiivset ravi taluda. Kuid nendel isikutel võib kasutada ka teisi kemoteraapiarežiime ja enamus neist on vähemalt osaline ravivastus. Kui AL-amüloidoosi saab diagnoosida ja ravida enne, kui see muutub ulatuslikuks, on paranenud tulemus palju tõenäolisem.
Sekundaarne amüloidoos. See haigusseisund on ainult väike vähemus südame amüloidoosiga inimestel. Siiski võib selle aluseks oleva põletikulise häire agressiivne ravi aeglustada amüloidoosi progresseerumist.
Senile amüloidoos. TTR amüloidist põhjustatud südame amüloidoosiga inimestel toodetakse liigsest valgust maksas. Selgub, et TTR-tüüpi amüloidoos on kahte tüüpi. Ühes sellisest tüübist eemaldab haruldane sort, mida noorematel inimestel esineb, maksa siirdamine TRR-tüüpi amüloidvalgu allikat ja peatab amüloidoosi. Kahjuks ei mõjuta maksa siirdamine eakatel inimestel, kellel on tüüpilisem, vananenud TTR-tüüpi amüloidoos, haiguse progresseerumist.
Narkootikumid on uuritud, mille eesmärk on "stabiliseerida" TTR valku, nii et see enam ei koguneks amüloidainena. Siiski on veel liiga vara teada, kas need ravimid parandavad märkimisväärselt TTR-tüüpi südame amüloidoosi tulemust.
Alumine joon
Südame amüloidoos on väga tõsine seisund, mis põhjustab märkimisväärseid sümptomeid ja vähendab oluliselt pikaealisust. Mitmed aluseks olevad seisundid võivad põhjustada amüloidoosi ja optimaalne ravi - ja teatud määral ka prognoos - varieerub kudedes ladestatava amüloidvalgu tüübiga.
Hoolimata nendest hullumeelsetest faktidest tehakse olulisi edusamme südame amüloidoosi erinevate tüüpide mõistmisel ja nende kõigi optimaalsete ravistrateegiate peksmises.
> Allikad:
> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A jt Kombineeritud südame-maksa siirdamine: ühekordne kogemus. Transpl Int 2015; 28: 828.
> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Südamelihase amüloidhaigused: hindamine, diagnoosimine ja viide. Süda 2011; 97:75.
> Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U jt Kardioverter-defibrillaatori profülaktiline implantatsioon raskete südame-amüloidoosiga patsientidel ja äkksurma südamega surma korral. Südame rütm 2008; 5: 235.
> Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E jt 346-l südame III astme AL amüloidoosiga patsiendil saavutatud ravitulemuste Euroopa koostööaruanne. Vere 2013; 121: 3420.