Osteogenees Imperfecta (OI), mida nimetatakse tavaliselt hõrenenud luuhaiguseks, on haigus, mis põhjustab kollageenivalkude tootmise defekti. Kollageen on oluline valk, mis aitab keha toetada; mõtle sellele kui karkassile, millele keha on ehitatud. Seal on mitu tüüpi kollageen, millest kõige rikkalikum on tüüp I kollageen.
I tüüpi kollageeni leidub luus, silma skleroris , sidemetes ja hammastel.
Osteogeneesi puudulikkus tekib siis, kui I tüüpi kollageeni tootmisel esineb defekt.
Kuidas teil tekib osteogeneesi imperfecta?
Osteogeneesi imperfecta on tingitud geneetilistest mutatsioonidest geeni, mis suunab keha toota kollageeni. Osteogeneesi imperfecta võib kas edasi anda vanemalt, kellel on haigus, või see võib esineda lapse spontaanse mutatsioonina. Enamik osteogeneesi imperfecta juhtumeid, mis on vanematelt üle kantud, on tingitud domineerivast mutatsioonist , mis pärineb ühel vanematel, kellel on osteogeneesi imperfecta, kuigi väike arv juhtudest on tingitud retsessiivsetest mutatsioonidest ja pärinevad mõlemast vanemast pärinevast geenist, kellel ei ole haigus.
Märgid ja sümptomid
Osteogeneesi puudulikkusega patsientidel esinevate tüüpiliste probleemide hulka kuuluvad luu ebakindlus, lühike kasv, skolioos, hamba defektid, kuulmispuuete puudus, sinakaspasta ja lahtised sidemed . Osteogenesis imperfecta saab selle tavapärase nime, rabe luuhaiguse, sest neid lapsi diagnoositakse sageli pärast mitu luumurdmist .
Osteogeneesi imperfecta sümptomid on indiviidides väga erinevad. Mõned lapsed on diagnoositud väga varases eas, teised võivad seisundi avastamiseks olla keerukamad. Madala energiatarbega vigastustega põhjustatud mitu luumurrud peaksid tekitama kahtluse alla sellise seisundi nagu osteogeneesi häire.
Traditsiooniliselt klassifitseeriti osteogenesis imperfecta ühte neljast peamistest kategooriatest:
- I tüüp: kergeim vorm; enneaegsetele lastele
- II tüüp: surmav sünnihetk
- III tüüp: sündinud; paljud murrud; sageli ei suuda kõndida
- IV liik: raskus I ja III tüüpi vahel
Viimase kümne aasta jooksul on kirjeldatud ka täiendavaid osteogeneesi tüüpe. Praegu on 8 osteogeneesi imperfecta alamtüüpi.
Ravi
Praeguseks ei ole osteogenesis imperfecta teadaolevat ravi. Ravi põhirõhk on vigastuste vältimine ja terved luud. Osteogeneesi häirivate laste söömine toitainelise toitumise, regulaarse treenimise ja kehakaalu säilitamise seisukohalt on ülioluline. Sageli on osteogenesis imperfecta lastel vaja ambulatoorseid abivahendeid, traksid või ratastoolid.
Osteogeneesi imperfecta kirurgiline ravi sõltub patsiendi seisundi ja vanuse raskusest. Väga väikelastel ravitakse paljusid luumurrusid ühetaoliselt, nagu oleks lapsel olevat haigusseisundit. Kuid luumurdude kirurgiline stabiliseerumine muutub sagedamaks, isegi noorukieas.
Osteogeneesi imperfecta lastel läbitavaid luumurrusid ravitakse sageli operatsiooniga luude stabiliseerimiseks ja deformatsioonide vältimiseks.
Intramedullaarne rodding , kus metallist varda pannakse üles luu õõneskeskus , kasutatakse sageli hapra luu toetamiseks ja luu deformeerumise vältimiseks. Skolioosi ravitakse tavaliselt agressiivselt, kuna probleem kipub progresseeruma osteogenesis imperfecta lastel.
Ravimite roll osteogeneesi imperfecta ravis areneb, kuid hiljutised uuringud näitavad kasu ravist bisfosfonaatide ja kaltsiumilisanditega . Põhimõte on see, et need ravimid tugevdavad luu ja vähendavad luumurdude esinemissagedust. Uuringuid tehakse ka kasvuhormoonide ja geneetiliste ravimeetodite kasutamisel.
Allikad:
Burnei G, jt "Osteogenesis Imperfecta: diagnoosimine ja ravi" J. Am. Acad. Orto. Surg., Juuni 2008; 16: 356 - 366.