Vanematele lapsele pärimise pärandi mõistmine
Geneetilised häired on põhjustatud geeni mutatsioonist . Seda geneetilist mutatsiooni võib lapsega vanematelt lahkuda imetamise ajal. See, kas laps geneetilist häiret areneb, sõltub suuresti pärilikkusest.
Pärandjooned
On olemas kaks reeglit, mis ennustavad tõenäosust, et inimene pärib geneetilisi häireid.
See ei pruugi tingimata tagada, et see juhtuks, kuid see suurendab riski.
Näiteks arvatakse, et rinnavähk ja autoimmuunhaigused on geneetiliselt seotud. Kuid mutatsiooni esinemine ei tähenda alati seda haigust. Teiselt poolt avaldavad mõningad geneetilised mutatsioonid, näiteks need, mis on seotud hemofiiliaga , häire tunnused (ehkki erinevad raskusastmed).
Riski kindlaksmääramine põhineb järgmisel:
- Kas üks muteeritud geeni eksemplar (ühest vanemast) või kaks eksemplari (mõlemast vanemast) on päritud
- Kas mutatsioon on ühes soo kromosoomis (X või Y) või mõnest muust sugukromosoomist koosnevast paarist (nn autosoomid)?
Kombineeritud karakteristikute põhjal saame haiguse liigitada X-seotud retsessiivseks, Y-seotud, autosoomsete retsessiivsete või autosoomsete valitsevateks.
X-seotud retsessiivsed häired
X-seotud retsessiivsetes häiretes esineb muteeritud geen X (naissoost) kromosoomis.
Meestel on üks X ja üks Y kromosoom, seega on häire tekitamiseks piisav X-kromosoomi muteeritud geen.
Naistel on seevastu kaks X-kromosoomi, seega on ühe X-kromosoomi muteeritud geen tavaliselt naisel vähem mõju, kuna muteerunud eksemplar teisel korral suuresti tühistab selle mõju.
Kuid ühegi X-kromosoomi geneetiline mutatsioon naisel oleks selle häire kandja. See, mida see meile ütleb, on see, et statistilisest seisukohast pärsib mutatsioon ja arendada häiret 50 protsenti tema pojast, samas kui 50 protsenti tema tütartest pärsib mutatsiooni ja muutub kandjaks.
Y-seotud häired
Kuna ainult meestel on Y-kromosoom, võivad Y-seotud häired mõjutada ja edasi anda ainult meestel. Kõik Y-sidestatud häirega inimese pojad pärivad olukorra oma isalt.
Autosoomide retsessiivsed häired
Autosomaalsete retsessiivsete häirete korral vajab inimene selle häire saamiseks mõlema vanema poolt muteeritud geeni ühe eksemplari.
Ainult ühe koopiaga isik on vedaja. Mutatsioonid ei mõjuta mingil moel kandjaid või neil ei ole mingeid haiguse märke ega sümptomeid. Kuid need võivad mutatsiooni oma lastele edasi anda.
Kui mõlemad vanemad kannavad autosoomse retsessiivse häire mutatsiooni, on nende laste häirete tõenäosus järgmine:
- 25 protsenti mõlema mutatsiooni pärimise ja selle häire tekkimise riski
- 50 protsenti ainuüksi ühe eksemplari pärimise riski ja vedajaks saamine
- 25% -line risk mutatsiooni mitte pärandada
Peale selle on igal lapsel samad võimalused muteerunud geeni pärimisele.
Autosoomide dominantlikud häired
Autosomaalsete domineerivate häirete korral vajab inimene vaid ühe eksemplari muteerunud geenist haiguse tekkimiseks või arendamiseks. Mehed ja naised on tõenäoliselt ka mõjutatud. Lisaks sellele on autosoomse domineeriva häirega isikutel 50% risk haigestuda.
> Allikas:
> USA rahvuslik teadusruum: riiklikud tervishoiuinstituudid. "Kui geneetiline haigus juhtub minu perekonnas, siis millised on võimalused, et mu lastel on haigusseisund?" Geneetika kodu viide. Bethesda, Maryland; ajakohastatud 7. novembril 2017.