Täpse lihasdüstroofia diagnoosi saamine on üks tingimustest tingitud väljakutseid. Üldiselt on lihaste düstroofia põhjustatud düstrofiini valgu puudumisest või düsfunktsioonist, mis toimib luues silla teie lihaskiudude ja ümbritseva piirkonna vahel, aidates siirdada oma lihaste kokkutõmbeid naaberpiirkondadesse.
Kui see valk ei tööta korralikult või puudub, toimub lihaste raiskamine ja nõrkus. Selle valgu testimine koos teiste testidega aitab korralikult diagnoosida lihasdüstroofiat.
Sümptomite analüüs aitab samuti eristada üheksa erinevat tüüpi lihasdüstroofiat. Neid eristab nende kliiniline esitus.
Enesekontroll ja kodune testimine
Lihase düstroofia esialgne diagnoos tehakse tavaliselt sümptomite ilmnemise korral. Märkus, kuidas teie keha töötab ja muutub, võib põhjustada kahtlust lihasdüstroofia vastu.
Duchenne'i lihasdüstroofia , kõige tavalisem tüüp, on spetsiifiline sümptom, mis viib inimesi järeldusele, et neil võib olla haigus. Need sümptomid võivad sisaldada:
- Lihaste nõrkus teie vaagna, puusade ja jalgade ümbruses, põhjustades raskusi kõndimise ja pagasirikkumisega.
- Noorus. Lihasdüstroofia mõjutab tavaliselt lapsi, eriti Duchenne'i või Beckeri tüüpi.
- Raske seisab ja kõnnib.
- Ebastabiilne või kõnnak kõnnak .
- Nürisus ja kukkumine.
Kui teil esineb mõni neist sümptomitest, on koheselt vaja külastada oma arsti. Ta suudab läbi viia kliinilise läbivaatuse ja testimise, et kinnitada või välistada lihaste düstroofia ja alustada teie seisundi parima raviga.
Lihase düstroofia on geneetiline haigus ja see pärineb mõnest teie vanemast. Seisundi perekonna ajalugu on ka põhjus, et haigus põhjustab teie sümptomeid.
Labid ja testid
Kui teie arst on teie lihasnõrkusest kliinilise hinnangu läbi teinud, võib ta diagnoosi kinnitamiseks tellida spetsiaalseid katseid. Need võivad hõlmata järgmist:
- Vereanalüüsid. Spetsiifilised ensüümid vabanevad vereringesse lihaste raiskamise korral. Need ensüümid, mida nimetatakse seerumi kreatiinkinaasiks ja seerumi aldolaasiks, võivad tähendada, et lihaste düstroofia tõttu toimub lihaste raiskamine.
- Geneetiline testimine. Kuna lihasdüstroofia on pärilik seisund, võib teie ja teie vanematega geneetiline testimine teha kindlaks, kas X-kromosoomil on spetsiifiline düstrofiini geen. See võib kinnitada lihasdüstroofia diagnoosi.
- Tugevuskatse. Tugevuskatsed, kasutades dünamomeetrit, võivad teie jõudu täpselt mõõta ja viia oma arsti juurde, et kinnitada lihasdüstroofiat.
- Lihaste biopsia. Lihaste biopsia on test, kus väike osa teie lihaskoest eemaldatakse ja uuritakse mikroskoobi all. Eksam võib paljastada infot konkreetsete geenide ja valkude kohta, mis põhjustavad lihasdüstroofiat, mille tulemuseks on diagnoos.
- Südame test. Mõnikord võib lihaste düstroofia mõjutada südame lihaskoe. Südame test võib teha, et teha kindlaks, kas teie süda on teie seisundist mõjutatud.
- Elektromüogrammi (EMG) testimine . EMG test tehakse lihaste funktsiooni mõõtmiseks. Lihaste langus võib näidata lihaste düstroofiat.
Tavaliselt pole lihaste düstroofia diagnoosi teinud üks konkreetne test või mõõde; Teie seisundi täpse diagnoosi koostamiseks kasutatakse pigem paljusid katseid ja teie kliinilist esitust.
Pildistamine
Kuigi lihasdüstroofia diagnoosimine toimub enamasti kliinilise uuringu, geneetilise testimise ja vereanalüüside abil, võib arst määrata magnetresonantsuuringu (MRI) testi .
Seda kasutatakse lihasmassi ja koe hindamiseks. Sageli kui lihased raiskavad, asendatakse see rasvkoega; Selle hindamiseks võib kasutada MRI-d.
Diferentsiaaldiagnostika
Isegi kui teil on keha (või kehaosa) nõrkus, ei tähenda see tingimata, et teil on lihasdüstroofia. Muud tingimused võivad põhjustada ka lihasnõrkust. Need võivad hõlmata järgmist:
- Emakakaela või lülisamba müelopaatia. See on nõrkus, mis on põhjustatud perifeersete närvide surumisest selgroosis.
- Neuroloogilised seisundid. Muud neuromuskulaarsed seisundid võivad põhjustada nõrkust. Need võivad hõlmata hulgiskleroosi (MS) või amüotroofilist lateraalskleroosi (ALS) .
- Ravimi põhjustatud nõrkus. Mõned ravimite kõrvaltoimed võivad põhjustada lihaste valusid ja nõrkust. Teie arst ja apteeker võivad aidata kindlaks teha, kas see põhjustab teie nõrkust.
Kui teil on mingisugune ebanormaalne lihaste raiskamine või nõrkus, peate koheselt oma arsti nägema. Ta suudab läbi viia põhjalikku uurimist ja reguleerida lihasdüstroofia diagnoosi. Nii saate alustada oma seisundi parima raviga.
> Allikas:
> Korschun, H. (2007, 3. juuli). Uue geneetilise testi tulemusel tekkinud lihasdüstroofia tuvastamine ja diagnoosimine. Meditsiinilised uudised täna. Laaditud 21. juuni 2012 aadressilt http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php