Waardenburgi sündroomi klassifitseeritakse sümptomite järgi 4 tüübi järgi
Waardenburgi sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustavad naha ja juuste depigmentatsiooni ( albinismi ) laigud alad. Ühe Waardenburgi sündroomi tüüpi tekitab ka kaasasündinud kurtus (kurtus sünnihetkel). Arvatakse, et see häire moodustab 2-3% kõigist kaasasündinud kurtide juhtudest.
Waardenburgi sündroom mõjutab nii mehi kui ka naisi ja etnilise päritolu inimesi.
Hinnanguliselt esineb see ühe 42 000 inimese kohta.
Sümptomid ja tüübid
Waardenburgi sündroom jaguneb nelja tüübiks, mis põhineb sümptomitel. Üksikisikutel peetakse Waardenburgi sündroomi 1. tüüpi, kui neil on alljärgnevatel loenditel 2 suurt või 1 suurust pluss 2 väiksemat kriteeriumit.
Peamised kriteeriumid:
- Surnud kurdid või kuulmispuudega (kaasasündinud sensioonneelne kuulmislangus ) (58% üksikisikutelt)
- Brilliant safiir-sinised silmad või kaks erinevat värvi silmad
- Valge lukustus juuksel otsaesisele
- Vahetu perekonnaliige Waardenburgi sündroomiga
- Silma sisemine nurk, mis asetatakse küljele (düstoopia kantroom)
Väiksemad kriteeriumid:
- Kerge või valge naha värv
- Kulmud näo keskelt
- Nina kõrvalekalded
- Juuste enneaegne värvimine (vanus 30)
Waardenburgi sündroomi tüüp 2 määratletakse nii, et sellel on kõik 1. tüüpi omadused, välja arvatud düstoopia kantroom. 77% 2. tüübi inimestel on kuulmiskaotus.
Waardenburgi sündroomi tüüp 3 või Klein-Waardenburgi sündroom on sarnane 1. tüübile, kuid sisaldab lihaste kontraktuuride hulka.
Waardenburgi sündroomi tüüp 4 või Waardenburg-Shahi sündroom on samuti sarnane 1. tüüpi, kuid sisaldab Hirschsprung'i haigust (seedetrakti väärarenguid).
Diagnoosimine
Waardenburgi sündroomiga sündinud väikelastel võivad olla iseloomulikud juuste ja naha muutused ning kuulmiskaod. Kuid kui sümptomid on kerged, võib Waardenburgi sündroomi diagnoosida, kuni pereliige on diagnoositud ja kõiki pereliikmeid uuritakse.
Kuulmiskao avastamiseks võib kasutada ametlikke kuulmiskatseid.
Ravi
Waardenburgi sündroomi erinevad sümptomid ilmnevad erinevatel inimestel, isegi samas perekonnas. Mõned inimesed ei vaja ravi, teised võivad vajada kirurgiat või silma või muid kõrvalekaldeid. Eri dieet või tegevuspiiranguid ei ole vaja, ja Waardenburgi sündroom ei mõjuta tavaliselt meelt.
Geneetiline nõustamine
Kuna Waardenburgi sündroom on pärilik (autosoomiline valitsev seisund) tüüpide 1 ja 2 puhul, on mõjutatud indiviidil 50% tõenäosus igas lapse suremas raseduses. Kuna sümptomid võivad varieeruda, ei ole võimalik prognoosida, kas kannatanud lapsel on kergemad või raskemad sümptomid kui tema vanem. Tüüpide 3 ja 4 pärimine on keerulisem, kuid geneetiline nõustamine aitab hinnata Waardenburgi sündroomi edasikandumise ohtu lapsele.
> Allikad:
> Bason, L. (2002). Waardenburgi sündroom. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, jt. Waardenburgi sündroom. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Redigeerinud Richard N. Fogoros, MD