Patau sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal
Kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad vanurite ja surnultsünde tekkimist. Kõrvalekalded võivad põhjustada olulisi probleeme, sealhulgas Downi sündroomi ja muid arenguhäireid või terviseprobleeme. Trisoomides on üksikisikutele kolm eksemplari pigem kromosoomi kui kaks, mis on normaalne.
Patau sündroom või Trisomy 13 on kõige vähem levinud autosomaalsete trisoomide puhul ja kõige tõsisemad pärast Downi sündroomi (Trisomy 21) ja Edwardssi sündroomi (Trisomy 18) .
Patau sündroomi kromosoomi 13 täiendav koopia põhjustab tõsiseid neuroloogilisi ja südamefakte, mis raskendavad imikute ellujäämist. Patau sündroomi täpne põhjus pole teada; sama kehtib ka VATERi sündroomi kohta . Näib, et Patau mõjutab naisi rohkem kui meestel, kõige tõenäolisemalt seetõttu, et meeste looted ei ela enne sünnitust. Patau sündroom, nagu Downi sündroom, on seotud emaka suurenenud vanusega. See võib mõjutada kõiki etnilise päritolu inimesi.
Sümptomid
Patau sündroomiga sündinud vastsündinutele on sageli füüsilised kõrvalekalded või intellektuaalsed probleemid. Paljud lapsed ei ela esimesest kuust või esimese aasta jooksul. Muud sümptomid on:
- Ekstra sõrmed või varbad (polydaktiilsed)
- Deformeerunud jalad, mida nimetatakse kummipuudele
- Neuroloogilised probleemid nagu väike pea (mikrokehafiilia), aju rünnakute jagunemine raseduse ajal pooleks (holoprosencephaly), raske vaimne defitsiit
- Nägemishäired nagu väikesed silmad (mikroftalmia), puuduv või väärarendiline nina, lõhestunud huule ja / või suulaelõhe
- Südamepuuded (80% üksikisikutest)
- Neerukahjustused
Levimus
Patau sündroom ei ole väga levinud; ainult 1 16 000 beebil on haigus. 95% Patau sündroomi lapse sureb enne sündi.
Diagnoosimine
Patau sündroomi sümptomid ilmnevad sünnituse ajal. Edwardsi sündroomi puhul võib Patau sündroomi eksida, nii et diagnoosi kinnitamiseks tuleb teha geneetilise testi . Imaging uuringud, nagu arvutitulemograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) tuleks teha, et otsida aju, südame ja neeru defekte. Südame ultraheli (ehhokardiogramm) tuleks läbi viia, arvestades Patau sündroomiga seotud südamepuudulikkuse sagedust.
Ravi
Patau sündroomi ravi keskendub konkreetsetele füüsilistele probleemidele, millega iga laps sünnib. Paljudel imikutel on raskusi esimese paari päeva või nädala jooksul ellujäämise tõttu raskete neuroloogiliste probleemide või südamepuudulikkuse tõttu. Kirurgia võib osutuda vajalikuks südame defektide või lõhestunud huulte ja põiehaiguste parandamiseks. Füüsiline, tööalane ja kõnepraktika aitab Patau sündroomiga inimestel jõuda täieliku arengupotentsiaalini.
Mida teha
Kui teie beebil on diagnoositud Patau sündroom enne sündi, pöördub teie arst teiega edasi. Mõned vanemad valivad intensiivse sekkumise, teised valivad raseduse lõpetamise. Teised jätkavad rasedust ja pakuvad lapse elu pidevat hooldust. Ehkki ellujäämise võimalused on äärmiselt madalad, otsustavad mõned inimesed, et lapse elu pikendaks intensiivselt.
Need otsused on intensiivselt isiklikud ja neid saab teha ainult teie, teie partner ja arst.
Geneetiline nõustamine ja tugi
Patau sündroomiga sündinud lapse vanemad saavad geneetilisi nõustamisteenuseid, et teha kindlaks, milline on nende sündroomiga lapse risk. Hea teabe ja toe ressursiks on Trisomy 18, 13 ja teiste seonduvate häirete (SOFT) toetusorganisatsioon.
> Allikad:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau sündroom.
> "Patau sündroom". Geneetiline tervis rahvuslik raamatukogu, 2009.