Geneetiline häire, mis mõjutab vaskmetabolismi
Menkes'i tõbi on haruldane, tihti surmav neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab keha võime imenduda vaske. Lisateave haiguse päritolu kohta, pluss sümptomid, diagnoos ja ravivõimalused.
Päritolu
1962. aastal avaldas arst nimega John Menkes ja tema kolleegid New Yorgi Columbia ülikoolis teadusliku artikli, milles käsitleti viit isasloomast, kellel oli iseloomulik geneetiline sündroom.
See sündroom, mis on nüüd tuntud kui Menkes'i tõbi, Menkesi kinky juuste haigus või Menkes'i sündroom, on määratletud vase metabolismi organismis.
Kuna seda haigust põdevad inimesed ei suuda õigesti vase imenduda, siis aju, maks ja vereplasma ei võta seda olulist toitainet. Samamoodi koguneb liiga palju vaske ka teistele kehaosadele, kaasa arvatud neerud, põrn ja skeletilihased.
Kes saab Menkes'i haiguse?
Menkes'i haigus esineb kõigil etnilise päritoluga inimestel. Asjaomane geen on X (naissoost) kromosoomis, mis tähendab, et mehed on tavaliselt need haigused, keda see haigus puudutab. Geneetilise defekti kandvatel naistel pole üldjuhul sümptomeid, välja arvatud juhul, kui esineb teatavaid muid ebatavalisi geneetilisi asjaolusid. Hinnanguliselt esineb Menkes'i haigus igal üksikjuhul 100 000 elussündi kohta ja 250 000 elussündi kohta.
Sümptomid
Menkesi haigus on palju erinevaid variante ja sümptomid võivad olla kerge kuni raske.
Raske või klassikalises vormis on iseloomulikud sümptomid, mis tavaliselt algavad, kui keegi on umbes kaks kuni kolm kuud. Sümptomid on järgmised:
- Arengu vahe-eesmärkide kaotamine (näiteks, laps ei saa enam kinni hoida)
- Lihased muutuvad nõrgaks ja "floppy", millel on madal lihaste toon
- Krambid
- Kehv majanduskasv
- Peanaha juuksed on lühikesed, hõredad, jämedad ja keeratud (sarnased juhtmed) ja võivad olla valged või hallid
- Näol on põlvede põsked ja hääled
Menkesi haiguse variatsioonidel, näiteks X-seotud cutis laxa inimestel, ei pruugi olla kõiki sümptomeid või võib neid olla erinevates astmetes.
Diagnoosimine
Klassikalise Menkese tõvega sündinud lapsed sünnivad normaalsel kujul, sealhulgas nende juuksed. Vanemad sageli hakkavad kahtlustama, et midagi on valesti, kui nende laps on umbes kaks-kolm kuud vana, kui muutused tavaliselt hakkavad ilmnema. Kergemates vormides ei pruugi sümptomid ilmneda, kuni laps on vanem. Defektse geeni kandvatel naistel võivad olla kõverad juuksed, kuid mitte alati. Siin on arstide otsimine diagnoosi teha:
- Madal vask ja tseruloplasmiini sisaldus veres pärast lapse kuus nädalat vanust (enne seda ei ole diagnoositud)
- Kõrge vase tasemed platsentris (neid saab katsetada vastsündinutel)
- Ebanormaalne katehhoolide sisaldus veres ja tserebrospinaalvedelikus (CSF), isegi vastsündinutel
- Naha biopsia võib testida vase ainevahetust
- Juuste mikroskoopiline uurimine näitab Menkesi kõrvalekaldeid
Ravivõimalused
Kuna Menkes takistab vaske jõudmist organismi rakkudele ja organitele, siis loogiliselt tuleb vask saada rakkudele ja organitele, mis seda vajavad, peaks aitama häiret tagasi pöörata, õige See ei ole nii lihtne.
Teadlased on üritanud anda vase intramuskulaarset süstimist segatulemustega. Tundub, et haiguse ajal, kui süstid on varem olnud, on tulemuste positiivsus. Haiguse kergemad vormid reageerivad hästi, kuid raske vorm ei näita olulisi muutusi. Seda raviviisi, nagu ka teisi, uuritakse endiselt.
Ravi keskendub ka sümptomite leevendamisele. Lisaks arstidele võib füüsiline ja tööteraapia aidata maksimeerida potentsiaali. Toitumisspetsialisti või dieediarst soovitab kõrge kalorsusega toitu, sageli koos beebi valemile lisatud toidulisanditega.
Inimese perekonna geneetiline skriinimine tuvastab vedajad ja annab nõu ja juhiseid kordumise ohtude kohta.
Kui teie lapsel on diagnoositud Menkes'i haigus, võite oma pereliikmete geneetilise sõelumisega oma arstiga rääkida. Sõeluuringus tuvastatakse kandjad ja see aitab arstil anda nõu ja juhendada korduvuse riske, mis on ligikaudu üks kõigist neljast rasedusest. Tutvumine Menkesi Fondiga, Menkes Disease mõjutatud perede mittetulundusühinguga, aitab teil leida abi.
Allikad:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky juuste haigus. eMedicine.
Menkesi sihtasutus. (nd). Uuringu ülevaade.