Zellwegeri sündroom on haruldane, pärilik ainevahetushäire, mis mõjutab peroksisoome, peaaegu kõigis keharakkudes leiduvatel organellidel. Peroksisoomid vastutavad paljude oluliste rakuprotsesside eest, kaasa arvatud energia metabolism, mis tähendab, et Zellwegeri sündroom võib tõsiselt mõjutada organismi. Vaadake, kuidas Zellwegeri sündroom mõjutab keha, pluss ravi- ja geneetilise nõustamise võimalused.
Zellwegeri spektri häired
Zellwegeri sündroom on Zellwegeri spektrihäirete kõige rängemateks häirete rühmadeks. Kuigi spektrihäireid peeti üksteisest eraldi olevateks, ei klassifitseerita neid ühe haigusprotsessi eri variantidena. Zellwegeri spektrihäired hõlmavad järgmist:
- Tserebrohepatoorne sündroom
- Hüperpipekoolne happesus
- Infantiilne Refsum'i haigus
- Neonataalne adrenooloküstroofia
- Zellwegeri sündroom
Häiretel on palju sümptomeid, kuid mitte kõigil inimestel on kõik samad sümptomid või kõrvaltoimed, sõltuvalt sellest, kus nad kuuluvad spektrisse.
Sümptomid
Zellwegeri sündroom on hinnanguliselt 1-l kõigil 50 000 kuni 100 000 sünnitust. Selle seisundiga võivad sündida nii isased kui naised. See mõjutab paljusid kehaosi, sealhulgas:
- Pea ja nägu: laiendatud pea; kõrge laup; suur eesmine fontanelle ("pehme koht"); ebaõnnestunud kõrvapulgad; tasane näo nägu
- Aju ja närvisüsteem: ebanormaalne aju areng, mis põhjustab krampe ; kuulmis- ja nägemispuue; raske vaimne aeglustumine ja arenguhäire; vähenenud või puuduvad refleksid
- Maks: maksa suurenenud koos funktsiooni kahjustusega; ikterus
- Neerud: neeru tsüstid; hüdroonefroos
- Lihased ja luud: väga madal lihastuon (hüpotoonia); luu defektid kätel, jalgadel ja jalgadel
Diagnoosimine
Zellwegeri sündroomiga sündinud lapse pea ja näo eriline kuju annab märku diagnoosist. Zellwegeri sündroom põhjustab väga pikka ahelaga rasvhapete kogunemist (VLCFA), mistõttu VLCFA test võib aidata diagnoosi kinnitada. Seda ja muid väga spetsiifilisi biokeemilisi ja geneetilisi teste saab teha teatud katsekeskustes.
Ravi
Vaatamata Zellwegeri sündroomi mõistmisele tehtud edusammudele, ei ole ravimist veel olemas ja imetajad, kellel on haigus, surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul. Meditsiiniline abi keskendub esinevate sümptomite, nagu maksa talitlushäire ja krambihoogude ravimisel. VLCFA koguse muutmine toidus ei ole osutunud efektiivseks raviks.
Lisaks sellele võib füüsiline, tööalane ja kõnepraktika aidata toitumis- ja mugavusprobleeme.
Geneetiline nõustamine
Zellwegeri sündroomi ja teiste Zellwegeri spektrihäirete varane avastamine on võimalik geneetilise testimise abil. Zellwegeri sündroom on pärilik autosoomne retsessiivne viis, mis tähendab, et lapsed arenevad, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Sellisel juhul on igal tulevase lapse Zellwegeri sündroomiga sündinud 25-protsendiline võimalus.
Geneetilised nõustajad võivad aidata teil oma riski läbi rääkida.
Allikad:
Chedrawi, A & Clark, G. (2002). Peroksisomaalsed häired. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Zellwegeri sündroomi äratundmine lapseeas. Neonatal Care Adv, 5 (1), 5-13.