Pea, näo ja jalgade sünnikahjustused
Jackson-Weissi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud FGFR2 geeni mutatsioonidest kromosoomis 10. See tekitab pea, nägu ja jalgade erisuguseid sünnidefekte. Ei ole teada, kui sageli esineb Jacksoni-Weissi sündroomi, kuid mõned isikud on oma peres esimesed, kellel on see haigus, teised aga pärivad geneetilise mutatsiooni autosoomide domineerival viisil .
Sümptomid
Sünnil ei ole kolju luud ühendatud; nad kasvavad lapse kasvatamisel. Jackson-Weissi sündroomis liidetakse kolju luud kokku (kaitsmed) liiga vara. Seda nimetatakse "craniosynostosis". See põhjustab:
- murdunud kolju
- laiade vahedega silmad
- lõhkenud otsmik
- ebatavaliselt lame, vähearenenud näo keskosa (keskmine hüpoplaasia)
Jackson-Weissi sündroomi teistest eristatavatest sünnidefektidest on jalad:
- suured varbad on lühikesed ja laiad
- suured varbad ka teistest varbadest eemale
- mõne varba luud võivad kokku sulanduda (nn "syndactyly") või ebatavalise kujuga
Jackson-Weissi sündroomiga inimestel on tavaliselt normaalsed käed, normaalne luure ja normaalne eluea pikkus.
Diagnoosimine
Jackson-Weissi sündroomi diagnoos põhineb sünnidefektidel. On ka teisi sündroome, mis sisaldavad kraniosinoossooni, nagu näiteks Crouzoni sündroom või Aperti sündroom, kuid suu kõrvalekalded aitavad eristada Jackson-Weissi sündroomi.
Kui tekib kahtlus, võib diagnoosi kinnitamiseks teha geneetilise testi.
Ravi
Mõned Jackson-Weissi sündroomiga kaasnevad sünnidefektid võivad olla korrektsed või väiksemad. Kraniosinoosoosi ravi ja näo kõrvalekaldeid ravivad tavaliselt peavalu ja kaela häiretega spetsialiseerunud arstid ja terapeudid (kraniofakiaspetsialistid).
Need spetsialistide rühmad töötavad sageli spetsiaalses kraniofaktsioosses keskuses või kliinikus. National Craniofacial Association'il on kontaktandmed meditsiiniliste meeskonnaliikmete kohta ning rahaline toetus ka ravikeskusele reisivate inimeste mittemeditsiinilistele kuludele.
Allikad:
> Wulfsberg, Eric. "Jacksoni-Weissi sündroom". CCDD pereharidus. 26. jaanuar 2004. Johns Hopkinsi meditsiin.
> "Jacksoni-Weissi sündroom". Haruldaste haiguste indeks. Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon.
> "Jacksoni-Weissi sündroom". Geneetika kodu viide. 2. mai 2008. USA Rahvusraamatukogu.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jacksoni-Weissi sündroom". Juuli 2005. Orphanet Encyclopedia.