Varajase avastamise ja ravi parema tervise jaoks
Paljudes geneetilistes ja ainevahetushäiretes ei sümptomid algavad kuni päevade või nädalate jooksul pärast imiku sünnitust. Kui ilmnevad sümptomid , võib kahjustus olla juba tehtud närvisüsteemile, neerudele, nägemisele, kuulmisele ja muudele kehasüsteemidele. Sellepärast on väga oluline, et nende raskete haiguste varajane avastamine kõigis imikutel oleks väga oluline. Nende häirete diagnoosimine ja ravi võib vähendada haiguse, puude või isegi surma ohtu.
Vastsündinud sõeluuringute algus
Idee kõigist vastsündinutelt häirete testimiseks tekkis 1960. aastatel fenüülketonuuria , metaboolse häire skriiningutesti väljatöötamisega. Arendati meetodit vereproovide kogumiseks ja transportimiseks filterpaberile, mis andis laiaulatusliku sõeluuringu kulutõhusaks. Sellest ajast alates on välja töötatud palju rohkem sõeluuringuid vereproovide võtmiseks ja nüüd võib lapsega testida enam kui 30 erinevat geneetilisi või ainevahetushäireid. Uut tehnoloogiat, mis kasutab tandemmassi spektromeetriat, saab kuvada paljude häirete puhul, mis kasutavad ainult paar tilka lapse verd.
Vastsündinud sõeluuring Ameerika Ühendriikides
Kõik 50 Ameerika Ühendriikide osariiki pakuvad vastsündinute sõeluuringuid, kuid mitte kõik riigid nõuavad vastsündinute sõeluuringut. Samuti, kuigi vastsündinuid saab vaadata kuni 29 häiret, on ainult 13 riiki ja Columbia ringkond vajavad kõiki 29 sõeluuringut. 27 täiendavat riiki vajab rohkem kui 20 näidet.
Viis seisab ekraanil 10 kuni 20 häiret ja viis seisab ekraanil vähem kui 10 häirega. Iga riigi poolt pakutavate sõeluuringute loetelu on saadaval.
Igal aastal väljastab Dimes'i märtsis vastsündinute sõeluuringute aruanne, mis analüüsib vastsündinud sõeluuringute nõudeid Ameerika Ühendriikides. 2007. aastal elas 90% kõikidest Ameerika Ühendriikides sündinud lastest riikides, mis vajasid vähemalt 21 haiguse sõeluuringut.
Detsembri hinnangul on 6.2 protsenti vastsündinutest Ameerika Ühendriikides skriinimine vähem kui 10 haiguse korral. Märts Dimes püüab seda ebakõladust vähendada vastsündinud sõeluuringutes riigis, eesmärgiga viia kõik lapsed läbi 2008. aastaks 20 või enama häire.
Vastsündinud sõelumine kogu maailmast
Haiguste skriinimine on osa vastsündinud tervishoius kõigis arenenud riikides. Enamik riike näitavad fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi ja tsüstilist fibroosi. Paljudel on ka kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoosemia ja sirprakulise haiguse, samuti teiste haiguste puhul ekraan. USA riikliku vastsündinute sõeluuringute ja geneetika ressursikeskuse jaoks on lisainformatsiooni saamiseks linke rahvusvaheliste programmidega.
Kuidas testid on tehtud
Esimestel elupäevadel (24 tundi kuni 7 päeva pärast sündi) võetakse mõni tilk vere imiku kallast (vt foto) ja pannakse erikaardile. See paber saadetakse katsetamiseks laborisse. Vereanalüüsi tulemused saadetakse imiku pediaatritele. Kui ükskõik milline test on positiivne, tehakse diagnoosi tegemiseks täiendavaid katseid.
Ebaregulaarsed häired
Kõige sagedamini esinevad haiged vastsündinutel:
- fenüülketonuuria
- kaasasündinud hüpotüreoidism
- tsüstiline fibroos
- kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH)
- galaktoosemia
- sirprakkaneemia
- biotinidaasi puudus
- kaasasündinud toksoplasmoos
- homotsüstiinuria
- vahtrasiirupi uriinipõletik (MSUD)
- keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiit (MCAD)
Saadaval on täielik nimekiri häiretest, mida saab vaadata, sealhulgas teave iga häire kohta.
> Allikad:
> "Vastsündinud skriinimine". Vastsündinud sõeluuressursid. Riiklik vastsündinud sõeluuringute ja geneetika keskus.
> "Vanemad - üldteave". Finants-, eetika-, õigus- ja sotsiaalprobleemid (FELSI). 28. juuli 2005. Geenitehnoloogia skriining, tehnoloogia ja teadustegevus (STAR-G).
> "Ligikaudu 90% lastest saavad soovitatavaid vastsündinuid." PeriStats. 11. juuli 2007. Dimesi märts.