Heterosügootne on termin, mida kasutatakse geneetikas, et kirjeldada, kui geeni kaks varianti (tuntud kui alleelid) on seotud kromosoomiga samas asukohas (lookus). Seevastu on homosügootne siis, kui ühes eksemplaris on kaks eksemplari samast alleelist.
Termin heterosügootne on tuletatud "hetero-", mis tähendab "viljastatud munarakk" (zigood) seotud erinevat ja "-sügavat" tähendust.
Tunnuste kindlaksmääramine
Inimesi nimetatakse diploidseteks organismideks, sest neil on igas allees kaks alleeli, millest igaüks pärineb ühest alleelist. Alleede spetsiifiline sidumine tähendab indiviidi geneetiliste tunnuste erinevusi.
Allet võib olla domineeriv või retsessiivne. Domineerivad alleelid on need, mis väljendavad tunnust, isegi kui on olemas ainult üks eksemplar. Retseumistavad alleelid võivad ekspresseerida ainult siis, kui on kaks eksemplari.
Üks selline näide on pruunid silmad (mis domineerivad) ja sinised silmad (mis on retsessiivsed). Kui alleelid on heterosügootne, avaldub domineeriv alleel end retsessiivsele alleelile, mille tulemuseks on pruunid silmad. Samal ajal peetakse isikut retsessiivse alleeli "kanduriks", mis tähendab, et sinise silmade alleeli võib edasi anda järglastele isegi siis, kui tal on pruunid silmad.
Alleelid võivad samuti olla mittetäielikult domineerivad, päriliku vahepealse vormi, kus kumbagi alleeli ei eksponeerita teineteisest täielikult.
Selle näide võib sisaldada alleelit, mis vastab pimedale nahale (milles isikul on rohkem melaniini ), mis on seotud kerge nahaga (milles on vähem melaniini) vastav alleel, et luua naha toon kusagil vahepeal.
Haiguste arendamine
Lisaks indiviidi füüsilistele omadustele võib heterosügootsete alleelide paarumine mõnikord viia teatud tingimuste, nagu sünnidefektideni või autosoomsete häirete (geneetilise päriliku haiguseni), suurem risk.
Kui alleel on muteerunud (see tähendab, et see on vigane), võib haiguse edasi anda järglastele isegi siis, kui vanemal pole haiguse märke. Heterosügootuse puhul võib see olla mitmeti:
- Kui alleelid on heterosügootsed retsessiivsed, on vigane alleel retsessiivne ja ei väljenda end ise. Selle asemel oleks see isik vedaja.
- Kui alleelid on heterosügootne domineeriv, oleks vale alleel domineeriv. Sellisel juhul võib isik mõjutada või mitte mõjutada (võrreldes homosügootse turgu valitseva seisundiga, kui isik seda mõjutaks).
Teised heterosügootsed paarid panevad inimese lihtsalt tervisele, nagu näiteks tsöliaakia ja teatud vähivormid . See ei tähenda seda, et inimene haigestub; see lihtsalt näitab, et isik on kõrgema riskiga. Samuti peaksid mängima osa muudest teguritest, nagu elustiil ja keskkond.
Üksikud geenihäired
Üksiku geeni häired on need, mis on tingitud pigem ühekordsest muteerunud alleelist kui kahest. Kui muteerunud alleel on retsessiivne, ei mõjuta see tavaliselt isikut. Kuid kui muteerunud alleel on domineeriv, võib muteeritud koopia retsessiivse koopia tühistada ja põhjustada haiguse vähemtähtsaid vorme või täielikult sümptomaatilist haigust.
Üksiku geeni häired on suhteliselt haruldased. Mõnede kõige levinumate heterosügootsete domineerivate häirete seas:
- Huntingtoni tõbi on pärilik häire, mis põhjustab ajurakkude surma. Haigus on tingitud domineerivast mutatsioonist mõnes Huntingtiini geeni ühes või mõlemas alleelis.
- 1. tüüpi neurofibromatoos on pärilik häire, mille käigus tekivad naha, selgroo, skeleti, silmade ja aju närvikoe kasvajad. Selle mõju käivitamiseks on vaja ainult ühte domineerivat mutatsiooni.
- Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on pärilik haigus, mida iseloomustab kõrge kolesterooli sisaldus, eriti "halvad" madala tihedusega lipoproteiinid (LDL-id). Need on kõige sagedasemad need häired, mis mõjutavad umbes iga 500 inimese kohta.
Üksiku geenhäirega isikul on 50/50 võimalus muteerunud alleeli üle anda lapsele, kes saab kandjaks.
Kui mõlemal vanemal on heterosügootne retsessiivne mutatsioon, on nende lastel ühe korraga võimalus haiguse kujunemiseks. Iga sünniga kaasnevad riskid on ühesugused.
Kui mõlemal vanemal on heterosügootne valitsev mutatsioon, on nende lastel 50-protsendiline võimalus saada domineerivat alleeli (osalised või terviklikud sümptomid), 25-protsendiline võimalus saada nii domineerivaid alleele (sümptomeid) kui ka 25 protsenti nii retsessiivsetest alleelidest (sümptomid puuduvad).
Hüdrogeensed ühendid
Ühendi heterosügootsus on olukord, kus ühes lookuses on kaks erinevat retsessiivset alleeli, mis koos võivad põhjustada haigusi. Need on jällegi haruldased haigused, mis on tihti seotud rassilise või etnilise päritoluga. Nende hulgas:
- Tay-Sachsi tõbi on haruldane pärilik häire, mis põhjustab närvirakkude hävitamist ajus ja seljaaju. See on väga muutlik haigus, mis võib põhjustada haigust lapseeas, noorukieas või hiljem täiskasvanueas. Kuigi Tay-Sachsi on põhjustanud HEXA geeni geneetilised mutatsioonid, on see alleelide spetsiifiline sidumine, mis lõppkokkuvõttes määrab kindlaks selle haiguse vormi. Mõned kombinatsioonid tõlgivad lapsepõlvehaigust; teised tõlgivad hiljem haiguseni.
- Fenüülketonuuria (PKU) on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt lapsi, kus aju nimetatakse fenüülalaniiniks nimetatavaks aineks, põhjustades krampe, vaimseid häireid ja vaimupuudega seotud probleeme. PKU-ga seotud geneetilised mutatsioonid on väga erinevad, mille paarid võivad põhjustada haiguse kergemaid ja raskemaid vorme.
Muud haigused, milles ühendi heterosügoot võivad osaleda, on tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja hemokromatoos (liigne raua veres).
Heterosügoot Advantage
Kuigi haiguse alleeli üksik koopia tavaliselt ei põhjusta haigusi, on juhtumeid, kus see võib pakkuda kaitset teiste haiguste vastu. See on nähtus, mida nimetatakse heterosügooti eeliseks.
Mõningatel juhtudel võib üks alleel muuta indiviidi füsioloogilist funktsiooni viisil, mis muudab selle isiku teatud infektsioonide suhtes resistentseks. Näidete hulgas:
- Sirprakuline aneemia on geneetiline häire, mida põhjustavad kaks retsessiivset alleeli. Mõlemad alleelid põhjustavad punavereliblede väärarengut ja kiiret enesehävitust. Ainult üks alleel võib põhjustada vähemtähtsat seisundit, mida nimetatakse sirprakkude tunnuseks, kus ainult mõned rakud on vääralt kujundatud. Need kergemad muutused on piisavad, et tagada looduslik kaitse malaaria vastu, nakatuda vererakkude hävitamisega kiiremini kui parasiit võib paljuneda.
- Tsüstiline fibroos (CF) on retsessiivne geneetiline häire, mis võib põhjustada kopsude ja seedetrakti tõsist kahjustust. Homosügootsete alleelidega inimestel põhjustab CF CF-i kopsude ja seedetrakti lima paksu ja kleepuvat lima. Inimestel, kellel on heterosügootsed alleelid, võib sama mõju, ehkki vähendatud, vähendada inimese haavatavust koolerale ja kõhutute palavikule . Suurendades lima tootmist, on inimene vähem nakkav kõhulahtisust kahjustav mõju.
Sama efekt võib selgitada, miks mõnede autoimmuunhaigustega heterosügootsete alleelidega inimestel tundub olevat madalam hilisemate C - hepatiidi C sümptomite oht.
> Allikad:
> Al-Chalabi, A. ja Almasy, L. (2009) Komplekssete inimhaiguste geneetika: laboratooriumi käsiraamat (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Geneetiline liit. (2010) Geneetika mõistmine : Columbia linnaosa patsientide ja tervishoiutöötajate juhend. "Lisa G: üksikud geneetilised häired . " Washington, DC: Columbia District Health Department. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. ja Ludman, M. (2008) Geneetiliste häirete ja sünnidefektide entsüklopeedia (3. väljaanne). New York, New York: Tervise ja Elamise Raamatukogu. ISBN-13: 978-0816063963.