Asfüüsiivse torakalise düstroofia mõistmine
Jeune'i sündroom, tuntud ka kui lämbunud rindkere düstroofia, on päritud kujul kääbus, mis tekitab lühikesi jäsemeid, väikest rindkere ja neeruhaigusi. Kuid selle peamine manifest on hingamissurve väikese rinnakorvi tõttu. Hinnanguliselt esineb 1 100 000-130 000 elussündi kohta ja mõjutab kõiki etnilise päritolu inimesi.
Sümptomid
Jeune sündroomiga inimestel on ühised füüsilised omadused:
- Pikk, kitsas ja ebanormaalselt väike rinnus, millel on vähenenud kopsumaht
- Lühikesed käpad ja jalad võrreldes pagasiruuga ja üldine väike kasv (lühikesed kääbuspõlved )
- Neerupuuded, mis võivad põhjustada neerupuudulikkust
Muud Jeune sündroomiga inimestel võivad olla järgmised sümptomid:
- Soolesisene imendumishäire
- Võrkkesta degeneratsioon
- Maksaprobleemid
- Südame ja vereringeprobleemid
Sageli esineb varajases lapsepõlves raskeid hingamispuudulikkusi. Muudel juhtudel on hingamisprobleemid vähem tugevad ja võivad domineerivad neerude või seedetrakti häired.
Diagnoosimine
Jeune sündroomi diagnoositakse tavaliselt sünnil, põhinedes rinnakorvide ja lühikeste kääbusmähistega. Raskesti mõjutatud imikutel on hingamissurve. Kergemaid juhtumeid võib diagnoosida rindkeres rindkeres.
Ravi
Jeune'i sündroomiga isiku tervisliku seisundi kõige olulisem valdkond on hingamisteede nakkuste ennetamine ja ravimine.
Kahjuks surevad paljud sündroomi lapsed ja lapsed hingamispuudulikkusest, mida põhjustab väga väike rindkere ja korduvad hingamisteede infektsioonid.
Mõnel juhul on rinnavähi suurendamine rindkere rekonstrueeriva kirurgiaga edukalt hingamissurve leevendamisel olnud edukas. See operatsioon on raske ja riskantne ja on reserveeritud raskete hingamisraskustega lastele.
Jeune sündroomiga isikud võivad samuti tekkida neeruhaiguse kõrge vererõhu. Nende neerud võivad lõpuks ebaõnnestuda, mida ravitakse dialüüsi või neeru siirdamisega .
Paljud Jeune sündroomiga inimesed, kes surevad lapseea lõppu, hakkavad lõpuks normaalselt rinnaga arenema.
Geneetiline nõustamine
Jeune'i sündroom on pärilik autosomaalne retsessiivne häire . See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad, et laps saaks sündroomi pärida. Seega, kui vanemad sünnivad kahjustatud lapsi, tähendab see, et mõlemad on kandjad ja et igal järgneval lapsel on neil sündroomi pärilik 25% tõenäosus.
Allikad
Chen, H. (2004). Asfüüsiivne rindkere düstroofia (Jeune'i sündroom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT jt. Jeune vastsündinud rinnanäärme düsfunktsioon. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Redigeerinud Richard N. Fogoros, MD