Carpenter'i sündroom kuulub geneetiliste häirete gruppi, mida nimetatakse akrotsefalopoliindiaktiliseks (ACSP). ACPS-häireid iseloomustavad kolju, sõrmed ja varbad. Carpenter'i sündroomi nimetatakse mõnikord II tüüpi ACPS-iks.
Carpenteri sündroomi nähud ja sümptomid
Mõned kõige tavalisemad Carpenteri sündroomi tunnused hõlmavad polüdaktiiljälgi või täiendavate sõrmede või varvaste esinemist.
Teised tavalised tunnused hõlmavad varba sõrmede ja terava tipu vahel, mida nimetatakse ka akroksefaalseks. Mõni inimene on rikkunud luureandmeid, kuid Carpenteri sündroomiga seotud teised on intellektuaalse võimekuse normaalsetes vahemikes. Carpenteri sündroomi muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Koljuosa küünarliigeste (koljuõmblused), mida nimetatakse kraniosinostoosiks, varajane sulgemine (fusioon). See põhjustab kolju kasvamist ebanormaalselt ja pea võib tunduda lühike ja lai (brachycephaly)
- Nägemusvõimalused, nagu väikesed, moonutatud kõrvad, lamedad ninatisillad, laiendatud ülespoole nina, kõhuga silmalaugude voldid (peaproovid), vähearenenud vähearenenud ülemine ja / või alumine lõualuu.
- Lühemad sõrmed ja varbad (brachydactyly) ja varba või sulatatud sõrmed või varbad (syndactyly).
Lisaks võivad mõned Carpenteri sündroomiga inimesed:
- kaasasündinud (sünnihetkedel) südamefakte umbes 1/3 kuni pooltel inimestel
- kõhu kõri
- isastamata munandid meestel
- lühike laius
- kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng
Carpenteri sündroomi esinemissagedus
Ameerika Ühendriikides on Carpenteri sündroomi ligikaudu 300 teadaolevat juhtudest. see on erakordselt haruldane haigus; on mõjutatud ainult 1 miljonist sünnist.
See on autosoomne retsessiivne haigus.
See tähendab, et mõlemad vanemad peavad mõjutama geene haiguse levikule oma lapsele. Kui kahel vanemal, kellel on need geenid, on laps, kellel ei ole Carpenteri sündroomi märke, on see laps ikkagi geenide kandja ja suudab seda edasi anda ka siis, kui nende partneril on see ka.
Kuidas Carpenteri sündroom on diagnoositud?
Kuna Carpenteri sündroom on geneetiline haigus, sündib neiu. Diagnoos põhineb lapse sümptomitel, näiteks kolju, näo, sõrmede ja varbade väljanägemine. Vereanalüüsi või röntgeni pole vaja; Carpenter'i sündroomi diagnoositakse tavaliselt ainult füüsilise läbivaatuse teel.
Ravi
Carpenteri sündroomi ravi sõltub inimese sümptomitest ja haigusseisundi tõsidusest. Operatsioon võib olla vajalik, kui esineb eluohtlik südamepuudulikkus. Operatsiooni võib kasutada ka kraniosinostoosi korrigeerimiseks, eraldades ebanormaalselt kondenseeritud kolju luud, et võimaldada pea kasvu. Seda tehakse tavaliselt etapidena alustades lapsepõlvest.
Võimalusel võib sõrmede ja varbade kirurgiline eraldamine anda tavalisema välimuse, kuid ei pruugi paranda funktsiooni; paljud Carpenteri sündroomi inimesed võitlevad oma käte kasutamisel normaalse tasemega isegi pärast operatsiooni.
Füüsiline, tööalane ja kõnepraktika võib aidata inimestel, kellel on Carpeni sündroomi, oma maksimaalset arengupotentsiaali.
Allikad:
USA Rahvusraamatukogu "Carpenteri sündroom." 2007
Kleppe, S. "Carpenter syndrome". Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon , 2015.