Fataalne surmajuhtude rühm
Hüdroletalussündroom on surmaga lõppev geneetiline häire põhjustatud sünnidefektide rühm. Hüdroletalussündroom avastati siis, kui uurijad uurisid mõnda muud haigust, mida nimetatakse Meckeli sündroomiks, Soomes. Soomes leiti 56 juhtumit hüroletaluse sündroomi kohta, mis tähendab, et seal esineb vähemalt 1-l 20 000 last. Ülemaailmses meditsiinilises kirjanduses on avaldatud vähemalt 5 muud teatatud hüdroletumaalse sündroomi juhtumit.
Soome lapsed ja nende perekonnad leidsid teadlased, et Soome populatsioonis on hüpertrotaalse sündroomi eest vastutav geenmutatsioon. Geen , mida nimetatakse HYLS-1ks, on kromosoomil 11. Uuringud viitavad sellele, et geneetiline mutatsioon on pärilik autosoomse retsessiivse struktuuriga.
Hüroletalüüsi sündroomi sümptomid
Hydroletal'i sündroom koosneb erinevatest sünnidefektidest, sealhulgas:
- Raske hüdrotsefaalia (liigne vedelik ajus)
- Väga väike alajälu (nn mikrognaatia)
- Lõhestunud huulte või lõhesulam
- Väärarvutus hingamiselundkond
- Kaasasündinud südamerike
- Täiendavad sõrmed ja varbad (nn polydaktiilsed), eriti topeltpistud
- Aju väärtus, sealhulgas puuduvad struktuurid
Hüdroletalussündroomi diagnoosimine
Paljud väikelastel, kellel on hüdroletaluse sündroom, tuntakse enne sünnitust enne sünnitust ultraheli. Hüdrosefaal ja aju väärareng viitavad diagnoosile.
Sarnaste sündroomide, nagu Meckeli sündroom , Trisomy 13 või Smith-Lemli-Opitz sündroomi välistamiseks on vaja loote hoolikat uurimist ultraheli või lapse sündi ajal.
Väljavaade
Sageli sündinud beebi sündroomi sünd on enneaegselt sündinud. Umbes 70% sündroomi lastest on surnult sündinud. Surnud sündinud inimesed ei ela väga kaua.
Allikad
Tiller, George E .. "Hydrolethaluse sündroom 1." OMIM andmebaas. 09. jaanuar 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethaliasi sündroom." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Prindi