Sümptomid, diagnoos ja ravi
Jarcho-Levini sündroom on geneetiline sünnidefekt, mis põhjustab valulisi luudeid selgroolülides ja ribides. Jarcho-Levini sündroomiga sündinud imikutel on lühikesed kaelad, piiratud kaela liikumine, lühike kasvupeetus ja hingamisraskus väikeste moonutatud kujuga kotidena, millel on eriline krabi-sarnane välimus.
Jarcho-Levini sündroom on saadaval kahes vormis, mis on päritud kui retsessiivsed geneetilised tunnused ja mida nimetatakse:
- Spondylocostal Dysostosis tüüp 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis tüüp 2 (SCDO2) (see vorm on pehmem kui SCDO1, kuna see ei mõjuta kõiki selgroolüli)
On veel üks sarnaste häirete rühm, nagu spondülootskaalsed düsoosoosid (mitte nii tõsised kui Jarcho-Levini sündroom), mida iseloomustab ka valulike lülisamba ja ribide kondid.
Jarcho-Levini sündroom on väga haruldane ja mõjutab nii mehi kui ka naisi. Täpselt ei ole teada, kui tihti see esineb, kuid Hispaania taustaga inimeste arv näib olevat suurem.
Sümptomid
Sissejuhatuses mainitud sümptomite kõrval võivad Jars-Levini sündroomi teised sümptomid hõlmata järgmist:
- Selja (selgroo) luumurrud, näiteks luustunud luud
- Ebaharilike selgroo luud põhjustavad selgroo väljapoole ( kyphosis ), sissepoole (lordosis) või külgsuunas ( skolioos )
- Ebamorandunud selgroo luud ja ebanormaalsed kõverad muudavad kere väikeseks ja põhjustavad lühikese jõu, mis on peaaegu kääbus
- Mõned ribid on liidetud kokku ja teised on valesti kujundatud, andes rindkere sarnase välimuse
- Kael on lühike ja sellel on piiratud liikumisulatus
- Mõnikord võivad esineda iseloomulikud näo tunnused ja kerge kognitiivne defitsiit
- Sündimisefektid võivad mõjutada ka kesknärvisüsteemi, suguelundeid ja reproduktiivset süsteemi või südant
- Immuunsüsteemi kopsudele (eriti kui kasvavad kopsud) on liiga väike rinnaõõg, mis võib põhjustada kopsude korduvaid ja raskeid infektsioone (kopsupõletik).
- Veebihoidja (syndaktyly), piklikud ja püsivalt painutatud (kamptodaktyly) sõrmed on levinud
- Lai lehti, lai nina silla, otsad ninasõõrmed, ülespoole kallutatud silmalaugud ja laiendatud tagumine kolju
- Kusepõie takistamine võib mõnikord põhjustada lapse turse maos ja vaagis
- Madalamad munandid, puuduvad välised suguelundid, kahekordne emakas, suletud või puuduva anaalse ja põie avade või ühe nabapiirkonna arter on muud sümptomid, mis võivad ilmneda
Diagnoosimine
Jarcho-Levini sündroomi diagnoositakse tavaliselt vastsündinutel, võttes aluseks lapse välimuse ja selgroo, selja ja rindkere esinemise kõrvalekalded. Mõnikord võib prenataalse ultraheliuuringu käigus esineda väärarenguid. Kuigi on teada, et Jarcho-Levini sündroom on seotud DLL3 geeni mutatsiooniga, ei ole diagnoosimiseks saadaval spetsiifilist geneetilist testi.
Ravi
Jarcho-Levini sündroomiga sündinud imikutel on nende väikeste väärarengute tõttu tekkinud hingamisraskused ja seega kalduvus korduvatele hingamisteede infektsioonidele ( kopsupõletik ).
Nagu laps kasvab, on rindkere kasvanud kopsude mahuks liiga väike ja lapsel on raske elada üle kaheaastase vanuse. Ravi koosneb tavaliselt intensiivsest arstiabist, sealhulgas hingamisteede infektsioonide ja luu kirurgia ravist.
Allikad:
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Jarcho Levini sündroom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis ja Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: haruldane geneetiline haigus." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata ja S. Ikegawa. "Selja- ja rinnanäärmevähk ja spondylocostal dysostosis". Spine 31 (2006): E192-197.