Kromosoom 15 häire
Prader-Willi sündroom on tingitud 15-kromosoomide geneetilistest häiretest . See on haruldane haigus, mis esineb sünnil, mille tagajärjeks on mitmeid füüsilisi, vaimseid ja käitumuslikke probleeme. Prader-Willi sündroomi peamine tunnus on pidev näljahäda, mis algab tavaliselt umbes 2-aastasega.
Prader-Willi sündroomiga inimesed tahavad pidevalt süüa, sest nad ei tunne end täiesti (hüperfaagia) ja neil on tavaliselt raskusi oma kehakaalu kontrollimisel.
Prader-Willi sündroomi paljud komplikatsioonid on tingitud rasvumisest.
Kui teil või teie lapsel on Prader-Willi sündroom, võib spetsialistide meeskond teiega töötada sümptomite raviks, tüsistuste tekke riski vähendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.
Prader-Willi esineb ligikaudu ühes kõigist 12 000-15 000 inimestest nii poiste kui ka tüdrukute ning kõigi etniliste taustaga inimeste seas. Prader-Willi sündroomi diagnoositakse tavaliselt lapse välimuse ja käitumisega, seejärel kinnitatakse vereproovi spetsiifiline geneetilise testimisega . Kuigi haruldane on Prader-Willi sündroom kõige levinumat rasvumuse geneetiline põhjus.
Prader-Willi sündroomi sümptomid
Alguses on Prader-Willi sündroomiga lapsel probleeme kasvava ja kehakaalu suurenemisega (ebaõnnestumine). Nõrkade lihaste (hüpotoonia) tõttu ei ole laps pudelist juua ja võib vaja minna spetsiaalseid söötmismeetodeid või torude toitmist kuni tema lihaste tugevnemiseni.
Prader-Willi sündroomi põdevad lapsed on sageli teiste laste arengus taga.
Prader-Willi sündinud lapsel tekib äkitselt 1-6 aasta vanus tohutult huvi toidu järele ja hakkab uinumist. Arvatakse, et Prader-Willi laps ei tunne kunagi pärast söömist täis olevat ja võib tegelikult hakata sööma.
Sündroomiga laste vanemad peavad sageli lukustama köögi kapid ja külmkapi, et piirata lapse toiduga varustatust. Lapsed saavad selles vanuses kehakaalu kiiresti.
Kasvutempo aeglustub
Peale ületamise lõpetab Prader-Willi laps normaalsel määral kasvatamise. Laps järk-järgult muutub oma vanuseks lühikeseks ja üleelamise tõttu muutub ülemäärane ülekaal.
Prader-Willi sündroomiga lastel on endokriinseid probleeme, sh suguhormoonide sekretsiooni vähenemine või puudumine (hüpogonadism) ja hiline või mittetäieliku seksuaalarenguga. Seda sündroomi põdevatel lastel võib olla ka kerge või mõõdukas vaimne aeglus või õpiprobleemid ning neil võib olla käitumisprobleeme, nagu kinnisidee, sundsus, kangekaelsus ja kõhulahtisus.
Iseloomulikud näo tunnused
Iseloomulikud näo tunnused tuvastavad ka Prader-Willi sündroomiga lapse. Nende hulka kuuluvad kitsad nägemusnähud, mandlikujulised silmad, vähekasutav suu, õhuke ülemine huul koos suu põlenud nurkadega ja täis põsked. Lapse silmad võivad ristuvad (strabismus).
Prader-Willi sündroomi ravi
Prader-Willi sündroomi raviks pole. Kuid sündroomi poolt põhjustatud füüsilisi probleeme on võimalik hallata. Lapsepõlves võib imiku kasvatamine aidata eritoitamise meetodeid ja valemeid.
Füüsiline teraapia ja füüsiline koormus aitavad parandada jõudu ja koordineerimist. Inimese kasvuhormooni (genotropiin, Humatrope, Norditropin) manustamine parandab lihasmassi ja kasvu.
Kõneteraapia võib aidata lapsi, kes on oma keeleoskuste taga, oma perede järele jõudma. Eriharidusalased teenused ja toetused aitavad lastel täis Prader-Willi täisvõimsust.
Lapse kasvatamise ajal saab sööma ja rasvaprobleeme kontrollida tasakaalustatud ja madala kalorsusega toitumise, kehakaalu jälgimise, toidutööstuse piirangute ja igapäevase harjutuse kaudu.
> Allikad:
> Mayo kliinik. Prader-Willi sündroom
> Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Prader-Willi sündroom.
> Prader-Willi sündroomi ühing (USA). Prader-Willi sündroomi korduma kippuvad küsimused.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi sündroom. eMedicine.