Noonani sündroom on seisund, mis tekitab iseloomuliku füüsilise välimuse, samuti füsioloogilisi muutusi, mis mõjutavad keha funktsioone mitmel viisil. Haruldase haigusena hinnatakse seda haigusseisundit ligikaudu 1-l inimesel 1000 kuni 2500-st. Noonani sündroom ei ole seotud konkreetse geograafilise piirkonna või etnilise rühmaga.
Kuigi Noonani sündroom ei ole eluohtlik, kui teil on haigusseisund, võite kogeda seotud haigusi, sealhulgas südamehaigusi, verejooksu häireid ja teatavat liiki vähki teatud ajahetkel kogu elu jooksul. Need kaasnevad terviseprobleemid on oodata Noonani sündroomiga. Teie tulemus on palju parem, kui planeerite arstlikke külastusi, et jälgida oma tervist ja saada õigeaegset ravi selliste meditsiiniliste probleemide korral, mis tekivad enne nende edasilükkamist tõsiste tagajärgede tekitamiseks.
Identifitseerimine
Noonani sündroomi tuvastamine põhineb mitmete seonduvate ilmingute äratundmisel. Haiguse tõsidus võib olla erinev, mõnedel inimestel võib olla rohkem ilmseid füüsilisi omadusi või suurem mõju tervisele kui teistel.
Kui te juba teate, et teil on Perekonnaliikmeid, kellel on Noonani sündroomi diagnoositud, võib see teil paluda märkida märke, mis viitavad teie või teie lapse mõjutamisele.
Teie arst võis tunda haiguse füüsikaliste omaduste, sümptomite ja tervise aspektide kombinatsiooni. Järgmine samm pärast seisundi märke tuvastamist on edasise uurimise selle kohta, kas teil või teie lapsel on Noonani sündroom.
Omadused
Noonani sündroom avaldub nii keha sees kui ka väljaspool, mille tagajärjeks on iseloomulik nägemus, mida iseloomustavad haigusseisundi füüsilised tunnused, samuti seisundist põhjustatud meditsiinilised probleemid.
- Füüsiline välimus: Noonani sündroomiga isiku näo- ja kehalised omadused võivad tunduda olevat üsna ebatavalised või võivad tunduda olevat üsna tavalised füüsilised atribuudid. Selle tingimusega seotud kõige ilmsemad füüsilised kirjeldused on suuremad kui tavalised peasuurused, laiade vahedega silmad ja mõnevõrra lühem kui keskmine kõrgus.
- Pea : Noonani sündroomiga elanud isiku nägu ja pead nimetatakse sageli kolmnurkseks kujul, kuna otsaosa on proksiliselt suurem kui väike lõualuu ja lõug.
- Silmad : silmad märgitakse, et need on kallutatud allapoole, mõnikord välimuselt, mis paistab nägu ümbritsevat. Silmalaugud võivad olla paksud, tekitades sügavaid naha voldikuid.
- Kael : Noonani sündroom on seotud ka varba kaelaga, mis tähendab, et selle seisundi all kannatavad inimesed võivad olla tavalise kaela paksemad kui naha kortsud, mis moodustavad ülemise rinnakorvi ja lõualuu vahelise "võrgu".
- Turse : mõned Noonani sündroomiga inimesed võivad esineda keha, käte, jalgade või sõrmede turse. Seda on kirjeldatud nii beebidel kui ka täiskasvanutel, kellel on Noonani sündroom ja mille põhjuseks on ödeem, mis on vedeliku kogunemine.
- Lühike pikkus ja sõrmed: kultuuride lõikes leitakse, et Noonani sündroomiga inimesed on keskmisest lühemad ja neil võivad olla ka lühikesed sõrmed. Sellise haigusseisundiga lapsed ei ole sünnil tavaliselt keskmiselt väiksemad, kuid lapseeas aeglaselt kasvavad, mistõttu lühike kõrgus on midagi, mis hakkab imetamise või varajase lapsepõlves märgatavaks muutuma.
Kuigi Noonani sündroomi on tavaliselt seotud teatud näo tunnused ja kehatüübid, kuid nende funktsioonide kuvamiseks võib olla palju erinevaid näiteid. Seepärast ei saa näo ja keha väljanägemine usaldusväärselt kindlaks teha, kas isikul on kindlasti Noonani sündroom või mitte.
Sümptomid
Selle seisundi mitmed sümptomid on ja võivad mõjutada või mitte mõjutada Noonani sündroomi kõiki.
- Toitumishäired : mõned Noonani sündroomi lapsed võivad süüa nii nagu ka normaalsed sama vanuse lapsed, mis võib põhjustada probleeme kehakaalu tõusuga ja viivitatud kasvu.
- Südame probleemid: Noonani sündroomiga seotud kõige sagedasem terviseprobleem on südameprobleem, mida nimetatakse kopsuarteri stenoosiks. See probleem häirib südant verevoolu kopsudesse, põhjustades selliseid sümptomeid nagu väsimus, õhupuudus või huulte või sõrmed sinine välimus. Mõne aja möödumisel võivad töötlemata kopsuarteri stenoosiga inimesed areneda suurenenud südamega, mis põhjustab ka väsimust ja võib põhjustada tõsiseid südameprobleeme, nagu südamepuudulikkus. Noonani sündroomiga kaasnevad muud südamefaktorid, sealhulgas hüpertroofiline obstruktiivne kardiomüopaatia , kodadevahelise vaheseina defekt ja ventrikulaarne vaheseina defekt.
- Verevalumid või veritsus: Noonani sündroom võib põhjustada verehüübimisega seotud probleeme, mis põhjustavad liigset verevalumit ja verejooksu kauem kui tavaliselt pärast vigastust.
- Visioonimuutused: vähemalt pooled Noonani sündroomiga lastel on nägemise ja silmade liikumisega seotud probleemid, näiteks laisk silma või kallutatud silma.
- Nõrgad luud: Noonani sündroomi lastel ja täiskasvanutel võib olla luude moodustumise ja luukoe probleeme, mille tagajärjeks on nõrgad luud, mis võivad tavalisest kergemini murda või võivad põhjustada ebatavalise kehaehituse, eriti rindkere. Noonani sündroomiga esineva ebahariliku luustiku struktuuri näide on sügav ajurütm ülemises rinnus. Ei ole selge, miks see nii juhtub ja see ei mõjuta kõiki, kellel on Noonani sündroom.
- Seksuaalne küpsemine: Noonani sündroomi poistele ja tüdrukutele võib tekkida puberteedi hilinemine. Mõnedel poistel on lahutatud munandid ja võib hiljem elu jooksul väheneda viljakust.
- Õppimisviivitused: on seos õppimishäirete ja Noonani sündroomi vahel, kuigi seos pole tugev. Üldiselt näitab praegune teave Noonani sündroomiga inimestega kognitiivse arengu kohta, et haigusega lastel on õpiraskustega tõenäosus suurem kui keskmine, kuigi Noonani sündroomi all kannatavatel lastel ja täiskasvanutel on keskmiselt intellektuaalne võime ja keskmisest kõrgem intellektuaalne võime on samuti täheldatud.
Diagnoosimine
Noonani sündroomi kõige kindlamad tõendid on geneetiline test. Siiski arvatakse, et Noonani sündroomiga diagnoositud inimestel on 20 kuni 40 protsenti haigusseisundi perekonnaajaloo või neil ei ole geneetilises testis tuvastatud iseloomulikke kõrvalekaldeid. Mõnikord võivad muud testid ja tähelepanekud toetada diagnoosi.
- Laboratoorsed testid: Vere hüübimisfunktsiooni hindamise vereanalüüs võib olla Noonani sündroomiga inimestel normaalne või ebanormaalne. Vere hüübimist hindavate vereanalüüside ning verevalumite või verejooksu sümptomite vahel puudub tugev seos.
- Südamefunktsiooni testid: Kopsu hüpertensiooni diagnoos ja muud Noonani sündroomiga seotud südamefaktorid võivad toetada selle seisundi diagnoosimist. Kuid kõik selle sündroomiga seotud südamehaigused võivad esineda ka muudel juhtudel; ühe südamehaiguse tuvastamine ei kinnita Noonani sündroomi ja südamehaiguse puudumine ei tähenda, et isikul ei oleks Noonani sündroomi.
- Geneetiline testimine: Noonani sündroomiga on seotud mitu geeni ja kui need geenid on identifitseeritud, eriti pereliikmete hulgas, võib see olla diagnoositud sündroomi kinnitus.
Mida oodata
Oodatav eluiga Noonani sündroomiga on üldiselt normaalne, kuid võib esineda terviseprobleeme, millega tuleb tegeleda meditsiinilise või kirurgilise tähelepanuga.
- Verejooks võib põhjustada verekaotust, mis võib põhjustada väsimuse sümptomeid. Vähem sageli võib liigne verejooks põhjustada teadvusekaotust või hädaolukorras vereülekannet.
- Südamehaigused on Noonani sündroomi kõige tavalisem tervisemõju. Südamehaigus võib põhjustada südamepuudulikkust, mistõttu on oluline, et teie või teie lapse Noonani sündroomi korral oleks kardioloogiga regulaarne järelkontroll.
- Kui teil on Noonani sündroom, on suurem tõenäosus teatud tüüpi vähi, eriti verevähi, nagu noorukite müelomonotsütaarse leukeemia ja neuroblastoomi tekkeks .
Ravi
Noonani sündroomi ravi keskendub haiguse mitmele aspektile.
- Tõsiste südameprobleemide ennetamine: südameprobleemide varajane diagnoosimine ja ravi võib ennetada pikaajalisi tervisemõjusid. Sõltuvalt südamehaiguste tõsidusest ja tüübist võib teie jaoks parim valik olla ravimeid, kirurgiaid või tähelepanelikult jälgitavaid ravimeid.
- Meditsiiniliste komplikatsioonide kindlakstegemine ja ravi: Noonani sündroomi seostatakse mitmesuguste tervisega seotud tüsistustega alates verejooksust kuni viljatuse ja vähktõppega. Siiani ei ole testi, mis suudaks ennustada, kas teete ühe neist probleemidest veel enne, kui nad hakkavad kehas mõjuma. Suurt arstiabi hõlmab regulaarselt külastatavaid arstlikke külastusi, nii et arst suudab teie haiguslugu ja füüsilise läbivaatuse käigus välja selgitada tekkivaid probleeme, kui need on veel ravitavad.
- Tavapärase kasvu soodustamine: mõnel noonani sündroomiga lapsel kasvuhormooni on kasvu stimuleeriva stimuleerimise viis, mis aitab saavutada optimaalset kõrgust ja luu kuju ja struktuuri. Kuigi Noonani sündroomiga laste jaoks on kasvuhormooni kasutatud Noonani sündroomiga lastele edukaks strateegiaks, ei ole kasvuhormooni ja teiste hormoonide tasemed selle seisundiga inimestele ebanormaalsed.
- Geneetiline nõustamine: see seisund on tavaliselt pärilik ja mõned vanemad võivad soovida saada võimalikult palju teavet selliste haiguste nagu Noonani sündroomi ohu kohta pere planeerimisel.
Põhjused
Noonani sündroom on füüsiliste näitajate ja terviseprobleemide kombinatsioon, mis on juurdunud valgufunktsioonist, mis on sageli tingitud geneetilisest kõrvalekaldest.
Geneetiline kõrvalekalle muudab valku, mis on seotud kehatemperatuuri kiiruse muutmisega.
See valk toimib spetsiifiliselt RAS-MAPK (mitogeen-aktiveeritud proteiinkinaas) signaaliülekande teel, mis on rakkude jagunemise peamine osa. See on oluline, sest inimkeha kasvab läbi rakkude jagunemise protsessi, milleks on juba olemasolevate rakkude uute inimrakkude tootmine. Raku jaotus sisuliselt toob kaasa selle asemel kaks rakku, mis toodab kasvavaid kehaosi. See on eriti oluline lapsepõlves ja lapsepõlves, kui inimene suureneb. Kuid rakkude jagunemine kestab kogu elu, kui keha parandab, taastatakse ja uuendatakse. See tähendab, et raku jagunemisega seotud probleemid võivad mõjutada paljusid organeid kogu kehas. Sellepärast on Noonani sündroomil nii palju füüsilisi ja kosmeetilisi ilminguid.
Kuna Noonani sündroom on põhjustatud RAS-MAPKi muutustest, nimetatakse seda spetsiifiliseks RASopathyks. On mitmeid RASopathies, ja need on kõik suhteliselt aeg-ajalt häired.
Geenid ja pärilikkus
Noonani sündroomi valguhäire põhjustab geneetiline defekt. See tähendab, et Noboni sündroomi eest vastutava valku kodeerivatel geenidel on vigane kood, mida tavaliselt nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsioon on tavaliselt pärilik, kuid see võib olla spontaanne, mis tähendab seda, et see toimus ilma vanemata pärimiseta.
Selgub, et on olemas neli erinevat geenist kõrvalekalded, mis võivad põhjustada Noonani sündroomi. Need geenid on PTPN11 geen, SOS1 geen, RAF1 geen ja RIT1 geen koos PTPN11 geeni defektidega, mis moodustavad umbes 50% Noonani sündroomi juhtumitest. Kui inimene pärib või arendab mõnda nendest 4 geenist kõrvalekaldest, eeldatakse Noonani sündroomi tekkimist.
Seisund on pärilik autosoomne valitsev haigus, mis tähendab, et kui ühe vanema haigus on, siis on ka lapsel haigus. Seda seetõttu, et selle ühe konkreetse geneetilise ebanormaalsuse pärimine põhjustab RAS-MAPK proteiini tootmises defekti, mida ei saa kompenseerida isegi siis, kui indiviid omandab valgu normaalse tootmise geeni.
On esinenud juhuslikku Noonani sündroomi, mis tähendab seda, et geneetiline ebanormaalsus võib tekkida lapsel, kes pole vanematest haigusseisundi pärinud. Isikul, kellel on juhuslik Noonani sündroom, võib olla haigusseisundiga laps, kuna kahjustatud isiku lapsed võivad uue geneetilise ebanormaalsuse pärida.
Sõna alguses
Kui teil või teie lapsel on Noonani sündroom, on tähtis regulaarselt külastada oma arstiga ja õppida, kuidas sellega seotud sümptomeid ära tunda. Mõned üksikisikud ja pered, kellel on sellised haruldased haigused nagu Noonani sündroom, on kasulikud, kui saada ühendust propageerimisrühmade ja tugirühmadega, kes saavad uuendatud teavet ja raskusi olukorra leidmiseks ressursside leidmisel. Lisaks võite küsida oma arstil viimaseid katselisi uuringuid, et saaksite uuendada ravimeetodeid ja osaleda teadusuuringute läbiviimisel ise .
> Allikad:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonani sündroom - uus uuring Arch Med Sci. 2017. aasta 1. veebruar, 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. E-post: 2016 dets 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Rekombinantne inimese kasvuhormooni teraapia pikaajaline efektiivsus Noonani sündroomi, Ann Pediatr Endocrinol Metab lühikese kasvupeetusega patsientidel. Märts 2016, 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. märts.