Pediaatore on sageli esimene, kes kahtleb vastsündinud Downi sündroomis. Diagnoosi peetakse tavaliselt siis, kui lapsel on kindlad füüsilised leiud, näo tunnused ja võimalikud muud sünnikahjustused.
See juhend selgitab, mida teie lastearst otsib ja millised testid on vastsündinud beebi Downi sündroomi diagnoosimiseks vajalikud.
On oluline meeles pidada, et kuigi on olemas sarnased leiud, mis põhjustavad Downi sündroomi diagnoosi, ei ole ühegi Downi sündroomiga lapsega kõiki siin kirjeldatud funktsioone. Samuti ei lange Daani sündroomiga lapse füüsiliste probleemide arv nende intellektuaalse võimekusega. Nii nagu kõigil teistel lastel, on iga Downi sündroomiga lapsel tema unikaalne isiksus ja tugevused.
Downi sündroomi hüpotonia
Üks Downi sündroomi kõige tavalisemaid sümptomeid on hüpotoonia või madal lihastoonus. Peaaegu kõik Downi sündroomiga lapsed on hüpotooniaga ja ilmuvad sünnijärgselt "floppi". Aeg-ajalt paraneb hüpotonia, ja enamusel Downi sündroomiga lastel on lapseeas ja lapsepõlves füsioteraapia, et aidata neil hüpotooni parandada.
Downi sündroomi näohooldus
Downi sündroomiga lapsel on teatud näo tunnused, mis võivad hõlmata mandlikujulisi silmi (epikantsete voldikute tõttu); silmade värvimata laigud (nn. harjaväljade laigud); väike, mõnevõrra tasane nina; väike suu väljaulatuva keelega; ja väikesed kõrvad. Neil on ka ümmargused näod ja mõnevõrra heledamad profiilid.
Ükski neist näo-või füüsikalisest omadustest ei ole iseenesest ebanormaalne ega põhjusta ka Downi sündroomiga lapsele mingeid meditsiinilisi probleeme. Kuid kui arst näeb koos ühe lapsega mitmeid neid funktsioone, võivad nad hakata kahtlustama, et lapsel on Downi sündroom. Need näo- ja füüsikalised omadused põhjustavad inimesi, kellel on Downi sündroom ja mis sarnanevad üksteisega, kuigi nad sarnanevad ka oma perekondadega.
Downi sündroomi käte üksikud palmikujundid
Downi sündroomi imikutega on veel üks füüsiline nähtus, mis on üksikud kortsud nende käte peopesad. See ei tekita neile mingeid probleeme - nende käed töötavad hästi, kuid see on märk, et teie lastearst otsib seda, kui tal on kahtlus, et teie beebil on Downi sündroom. Muudeks erinevusteks Daani sündroomi all kannatavatel lastel esinevad lühikesed, väsinud sõrmed ja viies sõrmed või roosakad, mis kõverduvad sissepoole - haigusseisund, mida nimetatakse klinodaktiiliseks.
Downi sündroomi südamefaktid
Umbes 50 protsenti Downi sündroomi lastest on sündinud südamepuudulikkusega, mis on palju suurema protsendi võrra võrreldes Downi sündroomiga lastega, kes on sündinud südamepuudusega (ligikaudu 1 protsent). Downi sündroomiga imikutega on kõige sagedasem südamepuudulikkus atrioventrikulaarne vaheseina defekt või AV-kanal. Downi sündroomiga imikutega esinevad muud südamepuudulikkused hõlmavad ventrikulaarset vaheseina defekti (VSD), kodadevaheliste vaheseina defekte (ASD) ja arteriooside avastamist (PDA).
Kui leitakse, et teie beebil on südamepuudulikkus, suunatakse teid raviarstidele, kes arutavad sageli paranduskirurgiat ja ravimeid, pediaatrilisele kardioloogile.
Downi sündroomi sooltefektid
Umbes 10 protsendil Downi sündroomiga lastest tekivad seedetrakti probleemid, nagu soolestiku kitsenemine või tõkestamine (kaksteistsõrmiksoole atresia), puuduv anaalseks avamine (anaalse atresia), mao väljalaske ummistus (pürolüüsne stenoos) või käärsoole närvide puudumine, mida nimetatakse Hirschsprung'i haiguseks. Enamikku neist väärarengutest saab fikseerida kirurgiaga.
Hüpotüreoidism ja Downi sündroom
Downi sündroomiga inimestel võib olla ka probleeme kilpnäärega, mis on kaelas asuv väike näär. Downi sündroomiga inimesed ei pruugi toota kilpnäärme hormooni, mis on hüpotüreoidism . Hüpotüreoidismi ravitakse kõige sagedamini, asendades kilpnäärme hormooni ülejäänud inimese elule.
Kardiotüübi tellimine Downi sündroomi diagnoosimiseks
Kui teie pediaatril on mures, et teie lapsel võib olla Downi sündroom , tellib ta karüotüübi või kromosoomi analüüsi. Karüotüüp on vereanalüüs, mis vaatleb inimese kromosoome . Karüotüüpi testi tulemuste saamiseks kulub tüüpiliselt tavaliselt kaks kuni viis päeva.
Kariotüübi tulemused kinnitavad Downi sündroomi diagnoosimist
Karüotüüp või kromosoomianalüüs näitab lapse kromosoomide arvu ja kromosoomide struktuuri. Enamikel Downi sündroomiga lastel on täiendav number 21 kromosoom - seisund, mida nimetatakse trisoomiks 21. Selle täiendava kromosoomi tõttu on neil tavalisel 46 asemel 47 kromosoomi.
Vahel redigeeritakse beebi kromosoome ümber, mida nimetatakse translokatsiooniks . Kui leitakse, et beebil on translokatsioon Downi sündroomi, peaks tema vanematel olema ka karüotüüpide test, et teha kindlaks, kas nad on selle ümberpaigutamise kandja.
Teine Downi sündroomi tüüp, mida saab avastada karüotüübiga, nimetatakse moosiaalseks Downi sündroomiks, kus beebil on kaks rakuliini - üks normaalsete kromosoomidega ja teine trisoomiga 21.
Vastuvõtmine Downi sündroomi diagnoosimisega
Õppides, et teie lapsel on Downi sündroom, võib teie elus olla väga segane aeg. Võite tunda ülekoormatud, karda ja üksi. Esimestel päevadel on endal endal võimalik teha mõningaid asju, mis võimaldavad ennast hüppada ja abi saada.
Pidage meeles, et inimestega on võimalik aidata inimesi. Teie perel ja sõpradel võetakse teie signaal teie eest, nii et ole kindel ja ütle neile, mida nad saavad aidata.
Kui teie lapsel on muud meditsiinilised vajadused , kohtuge oma arstiga ja küsige küsimusi. Kõige tähtsam on kindel, et lapsega aega veedate.