Downi sündroomi hüpotüreoidismi sümptomid, testimine ja ravi
Downi sündroom ja hüpotüreoidism
Downi sündroomiga inimestel on suurenenud hüpotükeemia tekke risk. Hüpotüreoidism on üllatavalt levinud häire, mis võib mõjutada igas vanuses inimesi ja esineda umbes 1-l inimesel 4 000-st. Downi sündroomiga inimestel esinemissagedus on suurem. Kõikjal 13 kuni 55% Downi sündroomiga inimestel areneb hüpotüreoidism kogu elu jooksul.
On ebaselge, miks Downi sündroomiga inimestel on selline suurenenud võimalus hüpotüreoidismi arendada. Hea uudis on see, et ravimit on kergesti ravitud.
Hüpotüreoidismi mõistmiseks on oluline mõista, mis kilpnäärme on, ja funktsiooni, mida see tavaliselt kehas viibib.
Mis on kilpnäärme?
Teie kilpnääre on väike liblikujuline näär, mis asetseb teie kaela sees, Adami õuna ees. Kilpnäärme on endokriinsüsteemi või hormoonide süsteemi osa. Kuigi me tavaliselt seostame hormoonid teismelistega ja sugu, on neil tegelikult väga oluline roll mitmete keha tegevuste, sealhulgas ainevahetuse ja energia taseme reguleerimisel.
Mis on hüpotüreoidism?
Hüpotüreoidism on tingimus, mille põhjuseks on liiga vähe kilpnäärme hormooni (tiroksiini) sisaldus vereringes. Kui kellelgi on diagnoositud hüpotüreoidism, on nende kilpnääre peetud "alakoormatuks" - see ei tekita piisavalt kilpnäärme hormooni.
Hüpotüreoidismi sümptomid on mõnevõrra sarnased Downi sündroomi sümptomite ja tunnustega ning kahe diagnoosi erinevust võib olla keeruline. Hüpotüreoosseisundi sümptomiteks on kasvu kiiruse langus, kõhukinnisus, letargia või väsimus, lihastoonus ja naha ja juuste kuivus - kõik, mis võib tekkida Downi diagnoosiga inimestel.
Mis on kilpnäärmehormoon?
Kilpnäärmehormoon, mida nimetatakse türoksiini, eksisteerib kehas kahes erinevas vormis, mida nimetatakse T3 ja T4. T4 on kõige levinum vorm vereringes ja see muutub kehas töötamisel T3-ks. Türeoidi poolt toodetud T4 kogus on määratud hormooniks, mida nimetatakse kilpnääret stimuleerivaks hormooniks (TSH). TSH stimuleerib kilpnääret toota T4, mis seejärel muutub organismis T3. Kui kilpnääre muutub vähem aktiivseks, hakkab see tootma vähem T4 kui keha vajab. Püüdes seda probleemi korrigeerida, hakkab keha tootma rohkem ja rohkem TSH-sid, et proovida stimuleerida kilpnäärme alanemist, et toota rohkem hormoone. Nii et kokkuvõttes, kui teie kilpnääre on alatoonutatud, on teie vereringes T4 ja T3 tasemete vähenemine ja TSH-i taseme tõus.
Kuidas on Downi sündroomiga inimestel diagnoositud hüpotüreoidism?
Kuna Downi sündroomiga inimestel on suurenenud võimalus hüpotüreoidismi arenemiseks, neid "skriinitakse" või testitakse seda haigust regulaarselt, vereanalüüside abil kogu elu jooksul.
Enamik last selles riigis, koos Downi sündroomiga ja ilma selleta, on skriinitud kaasasündinud hüpotüreoidismist sünniga läbi nende riikliku vastsündinu skriiningu programmi.
Kui vastsündinu test on positiivne või kui teie vastsündinu näeb muid hüpotüreoidismiprobleeme, võib ta seda diagnoosi kinnitamiseks tellida täiendavaid vereanalüüse.
Kuna teie laps vananeb, jätkab ta hüpotüreoidismi katseid. Soovitatav on kontrollida kõiki Downi sündroomi kuuluvaid lapsi hüpotüreoidismiga vereanalüüside abil, mis mõõdavad kilpnäärmehormooni taset kuus kuud, üks aasta ja igal aastal pärast seda kogu elu.
Kuidas hüpotüreoidismi ravitakse?
Hüpotüreoidismi ravitakse, asendades looduslikult esineva kilpnäärme hormooni kadumise sünteetilise asendusega, mida nimetatakse levotüroksiiniks (kaubamärk Synthroid).
Levotüroksiin on pill, mida võetakse igapäevaselt ja mida tuleb võtta ülejäänud inimese elus. Hüpotüreoidismiga lapsi võib ravida levotüroksiini vedelas versioonis, kuni nad suudavad tabletti alla neelata. Kui inimene on ravi alustanud, jätkab arst nende hormoonide ja nende sümptomite jälgimist, et tagada neile õige kogus levotüroksiini.
Alumine joon
Hüpotüreoidism on kõrgelt ravitav haigus, mis esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel. Kuna hüpotüreoidismi sümptomid on nii peenikesed ja kattuvad Downi sündroomiga, peavad kõigil Downi sündroomiga inimestel olema iga-aastane veretöö, et kontrollida, kas nad on selle haiguse tekitanud.
ALLIKAD:
Ameerika Pediaatriapoliitikateaduste Akadeemia. Downi sündroomiga laste tervisejärelevalve. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W. et al. (1996). Downi sündroomi ennetav meditsiiniline kontrollnimekiri. Downi sündroomi meditsiiniliste huvirühmade aruanne. Downi sündroom Kord kvartalis. Köide 1 (2).
Selikowitz, Mark. Downi sündroom. New York: Oxfordi Ülikooli press. 2008. (3. väljaanne)