Ajalugu, põhjused ja omadused
Downi sündroom on kaasasündinud seisund, mida põhjustab täiendav kromosoom. Täiendava arvu 21 kromosoomi esinemine põhjustab Downi sündroomiga inimestel iseloomulike näoomaduste, füüsikalisi omadusi ja kognitiivseid häireid. Kuigi Downi sündroomiga inimestel on ühised omadused, on väga oluline meeles pidada, et iga Downi sündroomiga isik on tugevate ja nõrkade külgedega inimene.
Et tõesti mõista, mida tähendab täiendava kromosoomi olemasolu, aitab see kromosoomide kohta saada põhiteavet .
Kromosoomid
Kromosoomid on põhimõtteliselt geneetilise teabe pakendid, mis leiduvad inimese keha kõikides rakkudes. Enamikul inimestel on paarina paigutatud 46 kromosoomi kokku 23 paari kromosoomi. On kakskümmend kaks paari, mida nimetatakse autosoomideks ja ühe paar sugu kromosoomideks. Naistel on kaks X-kromosoomi ja meestel on X ja Y kromosoom. Downi sündroomiga inimestel on täiendav number 21 kromosoom - seisundit, mida nimetatakse ka trisoomiks 21. 46- kromosoomide asemel on neil 47. Kolme koopia geneetilisest materjalist kromosoomis 21 põhjustab Downi sündroomi.
Downi sündroomi ajalugu
Downi sündroomi kirjeldas dr John Langdon Down 1866. aastal. Ta oli arst Inglismaal, kellel oli huvi vaimse taandumise vastu. Kuigi ta oli esimene, kes kirjeldas mõningaid Dauni sündroomiga inimesi iseloomulikke omadusi, ei olnud ainult 1959. aastani tuvastatud Downi sündroomi , täiendava kromosoomi 21 põhjustaja dr. Jerome Lejeune, kes õppis kromosoome (eriala tsütogeneetika).
Kromosoome võib näha mikroskoobi all ja Dr Lejeune oli esimene, kes nägi 47 hulgast kromosoomi vähemalt 16-aastase Downi sündroomiga inimese rakkudes.
Downi sündroomi karakteristikud
Kuigi iga Downi sündroomiga inimene on ainulaadne ja kellelgi Downi sündroomiga inimestel pole kõiki Downi sündroomi tunnuseid ja sümptomeid , võib põhivaatlus anda teile teadmisi, et peate ennetavalt oma lapse eest hoolitsema.
Näo- ja füüsilised omadused
Downi sündroomiga inimestel on mõned eristatavad näo tunnused, mis muudavad nad sarnaseks üksteisega, samuti nende peredega. Neil võivad olla mandlikujulised silmad epikantsete voldikutega, nende silmad on heledad laigud, mida nimetatakse harjaväljade laigudeks, väike mõnevõrra leebem nina, väike suu väljaulatuva keelega ja väikesed kõrvad. Neil on ka ümmargused näod ja mõnevõrra pehmemad näoprofiilid.
Muud Downi sündroomiga inimestel esinevad füüsilised omadused hõlmavad ühte käpa palmikute käes, lühikesi sõrme ja viiendat sõrme, mis kõverad sissepoole, mida kutsutakse klinodaktiiliseks. Neil on väiksem pea, mis on veidi lamestunud seljaosas (brachycephaly), ja sirged juuksed, mis on peened ja õhukesed. Üldiselt on neil lühikesed jäsemed lühikesed ja võivad olla suuremad ja teised varbad suurem kui tavaline ruum.
Meditsiinilised probleemid
Downi sündroomiga lapsed on suurema riskiga arendada mitmeid konkreetseid meditsiinilisi probleeme. Kuigi enamusel Downi sündroomiga inimestel pole tõsiseid terviseprobleeme, on hea olla teadlik võimalikest tüsistustest, et enne tõsiste komplikatsioonide ilmnemist oleks võimalik õige ravi leida.
Peaaegu kõigil Downi sündroomiga lastel on madal lihastoonus, mida nimetatakse hüpotooniaks. See tähendab, et nende lihased on mõnevõrra nõrgad ja nad tunduvad floppi. Kuigi see ei ole iseenesest meditsiiniline probleem , on see oluline, sest lihaste toon võib mõjutada Downi sündroomi lapse õppimise ja kasvamise võimet. Hüpotoniaid ei saa ravida, kuid see üldiselt aja jooksul paraneb.
Hüpotonia võib põhjustada ka mõningaid ortopeedilisi või luumaprobleeme, näiteks selliseid, mis mõnedel Downi sündroomiga inimestel esineb atlantoaksiaalses ebastabiilsuses .
Enamikul Downi sündroomiga lastel esineb teatud tüüpi nägemisprobleeme, nagu lühinägelikkus, kaugelenägemine, silmade läbimine ja isegi blokeeritud pisarakud.
Umbes 40% Downi sündroomiga lastest on sündinud südamefunktsioonidega, mis võivad ulatuda kergest kuni raskega. Kuid kusagil 40-60% Downi sündroomiga lapsi on mingisugune kuulmiskaotus. Muud probleemid, mida esineb harvemini, on seedetrakti defektid, kilpnäärmeprobleemid ja väga harva leukeemia.
Intellektuaalne puue
Kõik Downi sündroomiga inimesed omavad teatavat vaimupuudulikkust. Nad õpivad aeglasemalt ja raskendavad keerukaid põhjendusi ja otsuseid, kuid neil on õppimisvõime. Downi sündroomiga lapse sündi ajal väikelaste vaimupuuduse määr ei ole võimalik prognoosida (nagu on võimatu ennustada sünnituseni kuuluva lapse IQ).
On väga oluline, et laps ja Downi sündroomiga inimesed saavad toetust, juhendamist, haridust ja sobivat ravi, et oma potentsiaali maksimeerida ja võimaldada neil elada täiuslikku elu.
Allikad
Stray-Gunderson, K. Downi sündroomi lapsed - vanemate juhend , Woodbine'i maja, 1995.
Chen, H., Downi sündroom, Emedicine , 2007