Robertsoni translokatsioon ja Downi sündroom

Sellise translokatsiooni tagajärjed sõltuvad sellest, kas see on tasakaalus või mitte

Robertsoni päritolu translokatsioon on üks kahest kromosoomi translokatsiooni liikidest. Translokatsioonid tekivad siis, kui kromosoomi tükk laguneb ja kleebib teise kromosoomi. Kromosoomid on kujutatud tähega x. Kromosoomi ülemine osa on tuntud kui lühikesed käed. Lühikesed käed on ühendatud alumise poolega, pikad käed keskmiiniga.

Robertsoni päritolu translokatsioonis on lühikesed käed purustatud ja pikkade kätega sulgedes koos tsentromeeriga lõpuni.

Robertsoni translokatsioonid võivad olla kas tasakaalustatud või tasakaalustamata. Tasakaalustatud Robertsoni päritolu translokatsioon ei tekita sümptomeid ega mõjuta eluiga. Seda tüüpi ümberpaigutusega inimesi peetakse kandjateks. Robertsoni translokatsiooni kandjad on 45 kromosoomi, mitte tavalise 46 korral. Neile, kellel on tasakaalustamata vorm, võivad olla olulised terviseprobleemid ja lühendatud eluea pikkus. Kui translokatsiooni moodustamisel on kaasatud arv 21 kromosoom, võib see põhjustada Downi sündroomi .

Ainult teatud spetsiifilised kromosoomid võivad moodustada Robertsoni translokatsioonid - kromosoomid 13, 14, 15, 21 ja 22.

Põhjused

Enamikul juhtudel tekivad Robertsoni translokatsioonid juhuslikult. Tõlked tekivad siis, kui sperma ja munad (enamasti munad) moodustuvad. Miski, mida te ei teinud, ei tekitanud seda, ja midagi poleks võinud selle ära hoida.

Üks tuhandest inimestest on sündinud robertsoonia translokatsiooniga.

Mis juhtub, kui ma olen vedaja?

Kui olete kandja, siis tõenäoliselt ei teki mingeid sümptomeid enne, kui proovite rasestuda. Mehed, kellel on tasakaalustatud Robertsoni tõrjumine, omavad tõenäolisemalt madalamat spermatosoidide arvu. Ka vedajal on suurem risk raseduse kaotamiseks.

Inimesed, kellel on sama kromosoomi kaks pikka käpa - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 ja 22, - toodavad tasakaalustamata kromosoomidega spermat ja mune, muutes täisajaga võimatuks rasedus tekkida.

Kõigil teistel kandjatel on neli võimalikku raseduse tulemust:

1. Rasedus ja laps on mõlemad normaalsed. Rasedus viiakse lõpuni ja beebi sünnib tavalise 46-kromosoomiga.
2. Rasedus on normaalne, kuid laps kannab tasakaalustatud Robertsoni tõrva. Sellisel juhul kannab laps (nagu ka nende vanem) ümberasustamist ja tal puudub märkimisväärne tervise- või arenguhäire.
3. Beebi sünnib kromosoomihäirega. Enamikul juhtudel sünnivad imikud translokatsiooni Downi sündroomiga.
4. Rasedus põhjustab raseduse katkemist või mitte kunagi täielikult. Kui sperma või muna korral pole tasakaalustatud kromosoome, võib rasedus ebaõnnestuda, moonutada või surnult sündida.

Kui te kannate Robertsoni päritolu ja püüate rasestuda, pöörduge geneetikonspetsialisti poole, et rohkem teada oma riskidest.

Tasakaalustamata Robertsoni tõlked

Robertsoni tõrje võib põhjustada tervise ja arenguhäireid, kui see on tasakaalust väljas.

Kõige levinumat tüüpi tasakaalustamata translokatsioon on translokatsioon Downi sündroom. Translocation Downi sündroom tekitab tavalisi Down'i sündroomi sümptomeid ja füüsilisi omadusi. Downi sündroomi translokatsioonitüübil on lapsel kaks eksemplari pikkust kromosoomist 21, mitte kaks. Enamik sellist Downi sündroomi lastest on sündinud kromosomaalselt normaalsetes vanemates. Kuid tasakaalustatud kandjad võivad sagedamini olla lapsed ka seda tüüpi Downi sündroomiga.

Muud tasakaalustamata Robertsoni päritolu translokatsioonid hõlmavad trisoomimist 13, mis põhjustab Patau sündroomi; uniparental disomy, mille tulemusena kromosoom püüab ise parandada; korrigeeritud kromosoom 14, mis võib põhjustada arenguhäireid; ja korrigeeritud kromosoom 15, mis võib põhjustada Prader-Willi sündroomi või Angelmani sündroomi sarnaseid sümptomeid.

_Allikas:

_{HaruldaneChromo. Robertsoonia translokatsioon (2005).}

_{MedicineNet. Robertsonian translokatsiooni määratlus. (2012).}