Downi sündroomi kaksteistsõrmiku Atresia

Duodenaalse Atresia diagnoosimine ja ravi

Kaksteistsõrmikele atresia on seedetrakti või seedetrakti (GI) süsteemi sünnidefekt, mis esineb sagedamini Downi sündroomiga lastes . Kusagil on Downi sündroomi puhul sündinud vahemikus 5% kuni 7% sündinud kaksteistsõrmiksoole atresia, võrreldes ainult ühega 10000-st väikelasest, kellel ei ole Downi sündroomi.

Keegi ei tea täpselt, miks see juhtub, kuid on teada, et see esineb loote sünnitusjärgse arengu alguses enne üheteistkümne nädala rasedust.

Ole kindel, et kui teie lapsel on kaksteistsõrmiksoole atresia, pole midagi, mida teete, et teid selle tekitanud või oleksite võinud selle ära hoida. Enamik last, kellel on see probleem, on hästi pärast operatsiooni.

Mis on kaksteistsõrmiku Atresia?

Kaksteistkümnest aneemia on seisund, mille korral osa väikestest osadest (kaksteistsõrmiksool) ei moodusta korralikult. Kaksteistsõrmiksool on väike torukujuline struktuur, mis laseb seeditavast materjalist maost läbi minna väikesele soolele. Mõnikord ei teki kaksteistsõrmiksool korrektselt ja on kas suletud (kaksteistsõrmiksoole atresia) või normaalselt palju väiksem (kaksteistsõrmiksoole stenoos).

Duodenaalse Atresia sünnijärgne diagnoos

Kaksteistkümnest atresioonist diagnoositakse sageli ultraheli ajal raseduse ajal. Kui see on, on 30% tõenäosus, et beebil on Downi sündroom. Muidugi on ainus viis Downi sündroomi diagnoosimiseks teises või kolmandas trimestris amniotsenteesi test või PUBS-testimine (perkutaanne nabaväädi vereproov).

Ultraheli näitab seda, mida nimetatakse "topeltmullide" tähiseks. Topeltmullimärk on tingitud ekstra vedelikust kaksteistsõrmiksoole ja maos, mis põhjustab nende paisumist. Kuna nad paiknevad üksteise kõrval ja on eraldatud väikese ringikujulise avaga, on need kaks struktuuri sarnased "topeltmulliga" või kahe mulliga kõrvuti, kui neid vaadatakse ultraheli abil.

Kaksteistkümnest atresioonist võib ultraheli tuvastada juba 18 ... 20 rasedusnädalast, kuid tavaliselt ilmneb seda 24 nädala pärast. Teine kaheteistsõrmiksoole atresia tunnuseks raseduse ajal on liigne amnioedium vedelik. Ema kõhu ümbermõõdu mõõtmine võib samuti suureneda mao liigse vedeliku tõttu. Seda ei esine üldjuhul 24 nädala pärast.

Duodenaalse Atresia sünnist diagnoosimine

Enamikku kaksteistsõrmiksoole atresiooni juhtumeid diagnoositakse raseduse ajal või vahetult pärast sündi.

Kui teie lapsele diagnoositakse raseduse ajal, antakse teile perinatoloog (sünnitusabi, kes tegeleb kõrge riskiga rasedusega), et arutada ülejäänud raseduse juhtimist. Võite pöörduda ka geneetilise nõustaja poole, et arutada sünnituskatsete võimalust ja lasteaia kirurgi, et arutada selle probleemi kirurgilist parandamist pärast sündi.

Kaheteistkümnendalöödujatega atresiooni vastsündinutel võivad olla järgmised sümptomid, mis võivad põhjustada diagnoosi:

Kui kahtlustatakse kaksteistsõrmiksoole atresiooni diagnoosimist , määrab arst kõhu röntgenkiirte.

Kui diagnoos on kaksteistsõrmiksoole atresia, näitab röntgenkiirgus õhku maos ja kaksteistsõrmiksoole esimeses osas, kuid pärast seda ei esine ummistust näitavat õhku.

Duodenali Atresia ravi

Ainus kaksteistsõrmiksoole atresia ravi on operatsioon, mis tehakse tavaliselt vahetult pärast sündi. Enne operatsiooni pannakse lapse kõhtu nasa-gastriline (NG) tuub, et tühjendada üleliigset vedelikku ja õhku, mis on kogunenud, ja laps saab IV, nii et ta saab vedelikku, mis hoiab ära dehüdratsiooni. Teie lastearst ja kirurg arutavad teie lapse prognoosi ja hoolduskava enne operatsiooni.

Muude sünnidefektidega või teiste haigusseisunditega imikutega ei pruugi olla nii väikelapsed, kellel on ainult kaksteistsõrmiksoole adretsiaat. Enamik imikuid teevad pärast kirurgiat väga hästi ja täieliku taastumiseni selle sünnikahjustuse tõttu.

Allikad:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Geneetiliste sündroomide juhtimine. 1. väljaanne New York, NY; 2001

Karrer F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Downi sündroom: Sünnitusjuhtumite hindamine ja diagnoosimine. Ameerika perearst. 2001