Uus meetod Downi sündroomi diagnoosimiseks
FISH tähistab fluorestseeruvat in situ hübridisatsiooni. FISH-testi või FISH analüüsi, nagu seda mõnikord nimetatakse, on suhteliselt uus tsütogeneetiline meetod, mis võimaldab tsütogeneesialajal määrata, kui palju konkreetse kromosoomi eksemplare esineb, ilma et oleks vaja läbida kõik karüotüübi tekitamise etapid. Näiteks võib FISHi analüüs kiiresti teile öelda, kui palju on 21 kromosoomi, kuid see ei saa teile midagi öelda nende kromosoomide struktuuri kohta.
Kuidas see töötab
FISHi testimine tehakse tavaliselt samade proovidega nagu karüotüüp - veri, amnioküüdid või koorioni villi proov. FISH-test tehakse, kasutades fluorestseeruvat sondi, mis seondub teatud spetsiifiliste kromosoomidega. Need fluorestseeruvad sondid on valmistatud DNA-st, mis on spetsiifiline teatud kromosoomidele ja on märgistatud fluorestsentsvärviga. FISH analüüsis kasutatud rakke ei pea kasvama ega kultiveerima (mis võib kesta 7-10 päeva), seega on FISH-analüüsi tulemused kättesaadavad palju kiiremini kui karüotüübi tulemused.
Tavaliselt saadetakse proov ja saadetakse laborisse ja kromosoomid isoleeritakse slaidil. Seejärel asetatakse sondid slaidile ja lastakse hübridiseerida (või leida nende sobivus) ligikaudu 12 tundi. Kuna sondid on valmistatud DNAst, siis nad seostuvad oma spetsiifilise kromosoomi "sobiva" DNA-ga. Näiteks sond, mis on valmistatud kromosoomile 21 spetsiifilisest DNAst, seob mis tahes numbriga 21 kromosoomi, mis on olemas.
Pärast hübridiseerimist (või kleepumist) uuritakse slaidi spetsiaalse mikroskoobi abil, mis näevad fluorestseeruvaid pilte. Fluorestseeruvate signaalide arvu lugedes saab tsütogeneesist kindlaks määrata, kui palju konkreetseid kromosoome on olemas. Näiteks isikul, kellel puudub Downi sündroom, on kaks fluorestseeruvat signaali, mis vastavad nende kahe numbri 21 kromosoomile .
Inimesel, kellel on trisoom 21, on kolm fluorestseeruvat signaali, mis vastavad nende kolmele arvule 21 kromosoomile. Tavaliselt kasutavad tsütogeneesid 13, 18, 21, X ja Y kromosoomide sondid. Need on kromosoomid, mille tulemuseks võivad olla trisoomid inimestele.
Downi sündroomi diagnoosimine
Kuigi see ei näe analüüsitud kromosoomide tegelikku struktuuri, võib FISH-i analüüsi abil öelda, kui palju eksisteerib konkreetne kromosoom. Downi sündroomis kasutab tsütogeneesiinik 21-kromosoomi sondid. Kui mikroskoobi all on kolm fluorestseeruvat signaali, siis luuakse Downi sündroomi diagnoos.
Kuidas erinevad kalade testimine karüotüübist?
FISH-analüüs ainult ütleb teile, et teatud kromosoomid on olemas ja kui paljud neist on olemas. Näiteks kirjeldab tüüpiline FISH analüüsi, kui palju 13, 18, 21, X ja Y kromosoome esineb amnionivedeliku proovis. FISH analüüs ei anna teile teavet kõigi kromosoomide kohta ega anna teile teavet kromosoomide tegeliku struktuuri kohta.
Eelised
FISH analüüsi peamine eelis on see, et see võib kiiresti infot teatud kromosoomide kohta anda. Näiteks kolm kuni neli päeva, võib see öelda, kui palju eksemplaris on konkreetsele isikule kuuluva kromosoomi number 21.
Erinevalt sellest võib traditsiooniline karüotüüp võtta kuni kaks nädalat.
Puudused
FISH analüüsi peamine puudus võrreldes karyotüübiga on see, et FISH analüüs annab vähem teavet kõigi uuritavate kromosoomide kohta. Näiteks näitab tüüpiline sünnitusjärgne FISH-test, kui palju on arv 13, 18, 21, X ja Y kromosoome (st kas on olemas kaks eksemplari või kolm), kuid ei anna teile mingit teavet teiste kromosoomide kohta või mis tahes teave kromosoomide tegeliku struktuuri kohta.
Mida küsida oma arstilt
- Kas teie kasutatav labor teeb FISHi testimist?
- Kas minu kindlustus katab FISHi testimise kulud?
- Kui usaldusväärne on Downi sündroomi FISHi testimine?
- Kui kaua kulub FISHi tulemuste saamiseks (minu amnio või CVS-ist)?
- Kas ka labor teeb täielikku karüotüüpi?
- Kui kaua kulub karüotüübi tulemuste saamiseks?
Alumine joon
FISH-analüüs annab kasu kiiret, kuid piiratud teavet loote kromosoomide kohta. Küsimusele vastamine on väga hea - "Kas mu lapsel on trisoomiat 21?", Kuid see annab piiratud teavet muude struktuuriliste kromosoomide kõrvalekallete kohta, nagu translokatsioonid ja kustutused.
Allikad
Ameerika sümptomite ja günekoloogide kolledž (ACOG). Loote kromosomaalsete kõrvalekallete skriinimine. ACOG Practice Bulletin, number 77, jaanuar 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorestsentsi in situ hübridisatsioon (FISH), 2008.