Mida see lihtne test suudab teile tervisest teavitada
Karüotüüp on täiesti sõna otseses mõttes pilt kromosoomidest, mis eksisteerivad üksiku raku sees. Kromosoomid on niisugused struktuurid rakkude tuumikust, mis on valmistatud proteiinist ja desoksüribonukleiinhappe (DNA) üksikmolekulist. Vastavalt riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi andmetele sisaldab DNA spetsiifilisi juhiseid, mis teevad iga tüüpi elusolendi ainulaadseks.
Arst määrab sageli karüotüübi, et välja selgitada, kas haigusseisund on põhjustatud mingisugusest aluseks olevast geneetilisest probleemist. See on valutu test, mis võtab koeproovi saamiseks veidi rohkem kui nõelakraani, kuid see võib palju öelda inimese tervise kohta. Siin on ülevaade sellest, kuidas karüotüüpimine on tehtud ja mida see võib avaldada.
Kuidas karüotüüpe sooritatakse
Erinevat tüüpi koest saab luua karüotüübi. Tavaliselt on vereproov just see, mis on vajalik, kuid kui on muret, et areneval lootel on kromosomaalne kõrvalekalle, võib tekkida vajadus amniootilise vedeliku tekkeks. See hõlmab nõela sisestamist rasedate naiste kõhtesse - protseduuri, mis on suhteliselt ohutu ja valutu.
Pärast proovi võtmist analüüsib seda laboratooriumis spetsialist nimega tsütogeneesist, kes eraldab rakud, kasvatab neid nii, et neid on piisavalt võimalik analüüsida ja seejärel kromosoomid rakkudest vabastada.
Sellel hetkel kromosoomid värvitakse, analüüsitakse, loendatakse ja sorteeritakse.
Tsütogeneetikum vaatleb ka kromosoomi struktuuri, et veenduda, et puudub puuduv või lisatud geneetiline materjal. Kui see protsess on lõpule jõudnud, leitakse tulemused ja katsetulemused edastatakse arstile, kes tellis karüotüübi, tavaliselt kolme kuni seitsme päeva jooksul.
Propentaalse proovi karüotüübi loomine võtab natuke kauem aega, kuid igal pool 10-14 päeva.
Pilt tervisest
Esimene karüotüüp näitab inimese kromosoomide arvu: tavalises proovis on 23 paari 46 kromosoomi. Kariotüüp kinnitab ka bioloogilist sugu: kaks X-kromosoomi tähendavad naissoost; X ja Y kromosoom tähistavad isaseid.
Selle põhiteabe kõrval võib tsütogeneetikum kasutada karüotüüpi, et diagnoosida mis tahes sündroomi või seisundit, mis on tingitud kromosoomide lisandumisest või puudumisest. Näiteks, Downi sündroom tekib siis, kui riikliku levinuima sündroomi koguduse järgi on olemas täielik või osaline kromosoomi 21 täiendav koopia. Sel põhjusel nimetatakse Dauni sündroomi mõnikord trisoomiks 21.
Muud tingimused, mida saab kariaotüpiseerimisega diagnoosida, on järgmised:
- Edwardi sündroom (18 trisoom)
- Patau sündroom (trisoomia 13)
- Turneri sündroom (üks X)
- Klinefelteri sündroom (XXY)
- XYY sündroom
- Triple X sündroom (XXX)
Samuti võib karüotüüp avaldada kromosoomide deletsioonid, mis on selliste tingimuste põhjused nagu Cri-du-Chat sündroom (kromosoom 5) või Williamsi sündroom (kromosoom 7), samuti translokatsioonid, milles kromosoomil on üks osa või vahetatakse teise kromosoomi teise osaga.
2% -lt 3% -lt Downi sündroomi juhtudest põhjustab näiteks kromosoomi 21 translokatsioon.
Võimalus, et karüotüüp näitab teie või sündimata lapse tõsist geneetilisi probleeme, võib põhjustada mõne hirmu tekitamise, kuid pidage meeles, et mida rohkem teadmisi on teil terviseprobleemide kohta, võite sellega hakkama saada .
> Allikad:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> National Downi sündroomiühing. "Mis on Downi sündroom?"
> Riiklik inimgenoomi uurimisinstituut. "Kromosoomid" 16. juuni 2015.