Kõige tavalisema geneetilise häire kohta
Downi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud kromosoomi 21 defektist, mis esineb ebanormaalse raku jagunemise tõttu. Häire põhjustab intellektuaalset ja arenguprobleeme, mis erinevad raskustes. See võib põhjustada ka suuri terviseprobleeme, nagu südamepuudulikkus.
Downi sündroomiga on umbes 400 000 ameeriklast. Vastavalt National Downi sündroomi ühingule on 1-l kõigist 691-st lapsest Ameerika Ühendriikides sündinud Downi sündroom.
See on umbes 6000 beebi, kes on sündinud Downi sündroomiga igal aastal. Need lühikesed faktid annavad teile parema ülevaate Downi sündroomist, kõige levinumast geneetilisest kromosoomist tingitud häiretest.
Põhjused
Inimrakud sisaldavad tüüpiliselt 23 paari kromosoome. Downi sündroom tekib siis, kui kromosoom 21 toodab täiendavat geneetilist materjali. Downi sündroomi puhul on kolm erinevat geneetilisi erinevusi:
- Trisoomia 21 . See on kõige levinum kromosomaalne kõrvalekalle, mida täheldatakse lastel. See tekib siis, kui lapsel on tema koertel kaks koopiat kromosoomist 21, mitte kaks. See moodustab 95% Downi sündroomi juhtumitest. Täiendav kromosoom pärineb emalt 88 protsenti ajast ja isalt 12 protsenti ajast.
- Mosaic Downi sündroom . See Downi sündroomi haruldane vorm moodustab 2 kuni 3 protsenti juhtudest. Mõnel, mitte kõigil, on rakkudel kromosoomi 21 täiendav koopia.
- Translokatsiooni Downi sündroom . Kromosoom 21 kinnitub teise kromosoomi kas enne või pärast imetamist. Ligikaudu 75% nendest tasakaalustamata translokatsioonidest on de novo , mis tähendab, et need juhtuvad juhuslikult. 25 protsenti translokatsioonidest pärineb tegelikult vanemalt. Vanemat tuntakse kui "tasakaalustatud vedaja", mis tähendab, et nad on ümber kujundanud geneetiline materjal, mitte ekstra geneetiline materjal. Tasakaalustatud kandja ei näita Downi sündroomi märke, kuid nad suudavad seda lastele edasi anda.
Kõik kolm Downi sündroomi tüüpi on geneetilised haigused, kuid ainult 1% Downi sündroomi juhtumitest on tegelikult vanemast lapsele üle võetud geenide kaudu.
Riskifaktorid
Mõned vanemad kujutavad endast Downi sündroomiga lapse eostamise riski. Vanus on üks tegur. Downi sündroomiga lapse kasvatamise võimalused naisena vananedes suurenevad.
35-aastase naise puhul on risk 1 385-ni. 40-aastaseks on risk 10-ga 10-st. 45-ni on risk 1-l 30-le. Naissoost sündinud 80-85% -l lastest sündinud lastel on sündinud naised alla 35
Lisaks sellele on Downi sündroomi all kannataval naisel tõenäoliselt veel üks Downi sündroomiga laps. Mehed ja naised on ka võimelised kandma häireid lastele läbi translokatsiooni, kui nad on tasakaalustatud kandjad.
Oodatav eluiga
Viimastel aastatel on Downi sündroomiga inimeste eluiga tunduvalt paranenud. 1983. aastal oli eluiga 25; täna on see 60. Ligikaudu 25 protsenti konjunktuuridest trisoomiga 21 lõpeb abordi või surnultsündimisega. 85% Downi sündroomiga lastest elueerub kuni ühe aastani.
Allikad:
Haiguste tõrje keskus (6. jaanuar 2006). "Parandatud riiklike levimuse prognoosid 18 valitud suurte sünnidefektide kohta, Ameerika Ühendriigid, 1999-2001." Iganädalane haigusseisund ja suremus 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Vanuse sündroomi vanusepiiri spetsiifilised riskihinnangud seoses Ohio ja Atlanta suurlinnade eluviiside sündimisega valgetel ja muudel rasustel, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo kliiniku personal. Downi sündroom. (nd). Välja antud 26. märtsil 2016 aadressilt http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Downi sündroomiga lapsed: uus vanemate juhend Woodbine'i maja. 1995
Mis on Downi sündroom? (nd). Välja antud 26. märtsil 2016 aadressilt http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/