Downi sündroomi faktid

Kõige tavalisema geneetilise häire kohta

Downi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud kromosoomi 21 defektist, mis esineb ebanormaalse raku jagunemise tõttu. Häire põhjustab intellektuaalset ja arenguprobleeme, mis erinevad raskustes. See võib põhjustada ka suuri terviseprobleeme, nagu südamepuudulikkus.

Downi sündroomiga on umbes 400 000 ameeriklast. Vastavalt National Downi sündroomi ühingule on 1-l kõigist 691-st lapsest Ameerika Ühendriikides sündinud Downi sündroom.

See on umbes 6000 beebi, kes on sündinud Downi sündroomiga igal aastal. Need lühikesed faktid annavad teile parema ülevaate Downi sündroomist, kõige levinumast geneetilisest kromosoomist tingitud häiretest.

Põhjused

Inimrakud sisaldavad tüüpiliselt 23 paari kromosoome. Downi sündroom tekib siis, kui kromosoom 21 toodab täiendavat geneetilist materjali. Downi sündroomi puhul on kolm erinevat geneetilisi erinevusi:

Kõik kolm Downi sündroomi tüüpi on geneetilised haigused, kuid ainult 1% Downi sündroomi juhtumitest on tegelikult vanemast lapsele üle võetud geenide kaudu.

Riskifaktorid

Mõned vanemad kujutavad endast Downi sündroomiga lapse eostamise riski. Vanus on üks tegur. Downi sündroomiga lapse kasvatamise võimalused naisena vananedes suurenevad.

35-aastase naise puhul on risk 1 385-ni. 40-aastaseks on risk 10-ga 10-st. 45-ni on risk 1-l 30-le. Naissoost sündinud 80-85% -l lastest sündinud lastel on sündinud naised alla 35

Lisaks sellele on Downi sündroomi all kannataval naisel tõenäoliselt veel üks Downi sündroomiga laps. Mehed ja naised on ka võimelised kandma häireid lastele läbi translokatsiooni, kui nad on tasakaalustatud kandjad.

Oodatav eluiga

Viimastel aastatel on Downi sündroomiga inimeste eluiga tunduvalt paranenud. 1983. aastal oli eluiga 25; täna on see 60. Ligikaudu 25 protsenti konjunktuuridest trisoomiga 21 lõpeb abordi või surnultsündimisega. 85% Downi sündroomiga lastest elueerub kuni ühe aastani.

Allikad:

Haiguste tõrje keskus (6. jaanuar 2006). "Parandatud riiklike levimuse prognoosid 18 valitud suurte sünnidefektide kohta, Ameerika Ühendriigid, 1999-2001." Iganädalane haigusseisund ja suremus 54 (51 & 52): 1301-1305.

Huether, CA (1998). Vanuse sündroomi vanusepiiri spetsiifilised riskihinnangud seoses Ohio ja Atlanta suurlinnade eluviiside sündimisega valgetel ja muudel rasustel, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.

Mayo kliiniku personal. Downi sündroom. (nd). Välja antud 26. märtsil 2016 aadressilt http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948

Stray-Gunderson, Karen. Downi sündroomiga lapsed: uus vanemate juhend Woodbine'i maja. 1995

Mis on Downi sündroom? (nd). Välja antud 26. märtsil 2016 aadressilt http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/