Võrreldes Trisomy, Translocation ja Mosaic vormid tingimus
Tõenäoliselt teate, et Downi sündroom on geneetiline seisund, mis põhjustab paljusid erinevaid füüsilisi omadusi ja arenguhäireid. Lõppude lõpuks on see üsna tavaline: National Downi sündroomide kogukond (NDSS) väidab oma veebisaidil, et haigusega on sündinud ligikaudu üks 700 lapsest.
Kuid kas teadsite, et seal on erinevaid Downi sündroomi tüüpe, mis kõik hõlmavad 21 paari kromosoomi?
Kõige tavalisem tüüp, trisomüü 21 , vastutab 95% Downi sündroomi juhtumitest. Umbes neli protsenti nimetatakse translokatsiooniks Downi sündroomiks ja ülejäänud üks protsent, mosaiitsism. Siin on lühike ülevaade, kuidas võrrelda Downi sündroomi kolme liiki.
Trisomy 21 Downi sündroom
Tavaliselt pärandavad inimesed 23 kromosoomi paari nii ema kui ka isa kohta kokku 46. Kuid trisoom-Downi sündroomiga inimesed lõppevad 47-kromosoomiga, kuna nad saavad 21. kromosoomi täiendava koopia. See juhtub siis, kui 21 paari munaraku või sperma kromosoomid ei eralda.
Translokatsiooni Downi sündroom
Translocation Downi sündroom ilmneb siis, kui kaks kromosoomi, millest üks on number 21, liidetakse nende otstes kokku. Selle asemel, et omada kolm iseseisvat, eraldatud arvu 21 kromosoomi, on translokatsiooniga inimene Downi sündroomil on kaks sõltumatut arvu 21 kromosoomi ja teise kromosoomi külge kinnitatud number 21 kromosoomi.
Ühendatud kromosoome nimetatakse tuletatud kromosoomidena. Vahel tuletatud kromosoom päritakse vanemalt, kuid see võib juhtuda ka esmakordselt Downi sündroomiga inimesel. (Seda tuntakse kui de novo translokatsiooni). Kui beebil on diagnoositud translokatsiooni Downi sündroom, on oluline, et tema vanematel oleks karüotüüpide testimine, et näha, kas üks neist kannab ümberasetamist, kuna seda võib edasi viia teise lapse juurde.
Kuigi translokatsioon Downi sündroom esineb teistsuguse mehhanismi kaudu kui trisoomioon 21, on füüsilised ja omadused, mis tähistavad haigusseisundit, ühesugused.
Mosaic Downi sündroom
Mosaiik-Downi sündroomi korral ei ole kõikidel organismis olevatel rakkudel 46 kromosoomi. Selle asemel võib teatud protsent rakkudel olla 47 kromosoomi, millel on kromosoomi 21 täiendav koopia.
Näiteks mosaiik-Downi sündroomiga lapse 20 vererakkude proovis võib 10 rakul olla täiendav kromosoom 21 (kokku 47 kromosoomi), samas kui ülejäänud 10 neist rakkudest ei ole. Nende arvude põhjal on beebil 50-protsendiline mosaiitsism. Kui see vereproov esindaks vere tervikuna, siis oleks pooled sellel lapseverel olevatest rakkudest normaalsed ja teine pool sisaldaks täiendavat kromosoomi.
Isiku mosaiitsismi tase erineb koeproovi võtmise põhjal. Näiteks võib naha proov näidata samast isikust pärit ajukoe proovi erinevat mosaiitsismi taset. Igal juhul on mosaiitsismiga inimestel tihtipeale vähem väljendunud füüsikalised omadused ja muud omadused, kuigi nagu igaüks, on võimatu teha laia üldistamist.