Tsöliaakia ja Downi sündroom: ühine kombinatsioon

Umbes 16% -l Downi sündroomiga inimestel on ka tsöliaakia.

Inimesed, kellel on Downi sündroom, tavaline geneetiline häire, tekitavad tavaliselt tsöliaakiat, mis on tunduvalt kõrgem kui tavalises elanikkonnas. Tegelikult võib tsöliaakia võib mõjutada kuni 16-l kõigist 100-st Downi sündroomiga inimesest.

Miks see nii juhtub? Kahjuks ei ole arstid kindlad. Kuid nende kahe tingimuse tugev seos on see, et Daani sündroomiga inimeste vanemad ja hooldajad peavad mõistma, et nad saaksid otsida tsöliaakia sümptomeid ja vajadusel teha asjakohaseid katseid .

Downi sündroomi riski- ja terviseprobleemid

Downi sündroom tuleneb teie geenide probleemist. Igaühel on 23 paari geene (sa saad pooled paarist oma emalt ja pooled oma isast), kuid Downi sündroomiga inimestel on ühes geneetilistes paarides täiendav geneetiline materjal: 21 paar. See viib geneetikutele nimetuse "trisomy 21" alla Downi sündroomi tehnilise nime.

See ekstra geneetiline materjal võib pärineda kas teie ema munast või teie isa spermisest ja Downi sündroomi risk tõuseb koos ema vanusega (ja võib-olla ka isa, kuigi mitte kõik teadlased seda seisukohta arvavad). Umbes üks USAs sündinud 700 lapsest - umbes 6000 lastest - on Downi sündroom.

Downi sündroomiga inimestel on iseloomulikud näo tunnused , sealhulgas mandlikujulised silmad, väikesed kõrvad ja suu ning väiksem pea, mis kipub olema seljaga tasane.

Samuti võib neil olla madal lihastoonus ja nad kogevad sageli terviseprobleeme, alates nägemisest ja kuulmislangusest kuni südamepuudulikkuseni. Kõikidel Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on mingisugune vaimupuue, kuigi nende tase võib inimestest oluliselt erineda.

Seedetrakti häired on sageli ka Downi sündroomiga inimestel.

Downi sündroomiga sündinud väikelastel ei pruugi olla täielikult arenenud pärakust (mida saab parandada operatsiooniga kohe pärast sündi). Umbes 5 kuni 15 protsenti Downi sündroomiga inimestel võib olla ka haigusseisund, mida tuntakse Hirschsprungi haigusena ja mis tekib, kui jämesool ei tööta korralikult. See võib nõuda operatsiooni, et eemaldada jämesoole osa, mis ei tööta.

Tsöliaakia: teine ​​geneetiline seisund

Sarnaselt Downi sündroomile on tsöliaakia geneetiline seisund - üldiselt on haiguse arenemiseks vaja vähemalt ühte tsöliaakiahaigust. Siiski on ka teisi tegureid, millest mõned teadlased pole veel tuvastanud. Mitte igaüks nendest nn tsöliaakiahaigustest ei tee tsöliaakiahaigusi.

Tsöliaakia on ka autoimmuunne seisund , mis tähendab, et teie enda immuunsüsteem hõlmab rünnakut kehaosas. Kui teil on tsöliaakia, tarbivad toidud, mis on valmistatud ühes kolmest gluteeniveskist - küpsetus -, oder või rukis - põhjustab teie immuunsüsteemi rünnakute ja peensoole kahjustamise. See piirab teie võimet toita olulisi toitaineid toidust. Tema kõige raskemas vormis võib tsöliaakia põhjustada tõsist alatoitlust, aneemiat ja suurenenud riski lümfoomiks.

Downi sündroomiga inimestel on üldiselt autoimmuunhaiguste oht palju suurem ning teadlased usuvad, et Downi sündroomiga inimestel on ka 16% -l tsöliaakia. See on oluliselt kõrgem kui umbes 1-protsendine üldine elanikkond. Eksperdid kutsuvad vanemaid laskma Downi sündroomiga läbi vaadata tsöliaakiahaigete tsöliaakia vereanalüüsidega kahe ja kolme vanuse järgi.

Need lapsed, kellel on positiivne pilt, peavad läbima protseduuri, mida tuntakse endoskoopiana, nii et arstid saaksid otseselt vaadata ja koguda oma soolestiku vooderdist. See võib tunduda suur asi, kuid see on võti lõpliku tsöliaakia diagnoosimise saamiseks .

Samuti paljudele vanematele, kelle lapsed on läbinud endoskoopia, teatab, et nende laps sõitis selle läbi ilma probleemideta ja et see oli lapsevanemate jaoks rohkem häiriv kui lastele.

Tsöliaakia tuvastamine pärast lapsepõlve

Isegi kui teie Downi sündroomi laps kuvab pilvega tsöliaakia korral negatiivse tulemuse, ei tohiks te valvurit lasta. Isegi vanematele täiskasvanutele on äsja diagnoositud tsöliaakiaga ja seda on võimalik igal ajal arendada. See pole lihtsalt lapsepõlve seisund.

Tsöliaakia kõige tuntumate sümptomite hulka kuuluvad vesi kõhulahtisus, väsimus, kehakaalu langus ja aneemia . Kuid paljudel ei ole neid "klassikalisi" sümptomeid, selle asemel on neil sümptomeid, mis võivad hõlmata kõhukinnisust , liigesevalu ja isegi juuste väljalangemist . Tsöliaakiaga lapsed võivad kasvada aeglasemalt kui nende eakaaslased ja lõpuks võivad nad täiskasvanutena olla lühemad.

Probleemid, nagu tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire ja depressioon, võivad olla tsöliaakiaga inimestel sagedamini levinud ja kõik need võivad esineda ka inimestel, kellel on ka Downi sündroom.

Ühes uuringus, mille viisid läbi Bostoni lastehaigla arstid, leiti, et Downi sündroomi erikliinikud ei uuri alati tsöliaakia sümptomeid, eriti kui need sümptomid ei ole "klassikalised sümptomid", mis on enamasti haigusseisundiga seotud. Selles uuringus mainiti kõhukinnisust ja käitumisprobleeme nagu sümptomeid, mida sagedamini teatavad laste hooldajatelt, kellel seejärel tsöliaakia jaoks testiti.

Tavaliselt on võimalik tsöliaakia ilma igasuguste märkimisväärsete sümptomitega , kuid kaks täiendavat teadlaste rühma on leidnud, et Downi sündroomiga inimestel, kellel tekib tsöliaakia haigus, on suurem tõenäosus, et neil pole selgeid sümptomeid, eriti aeglast kasvu. Tegelikult leiti ühes uuringus, et Downi sündroomi lastel, kellel esimest korda diagnoositi tsöliaakia, olid tõenäosus, et nende pikkus ja kaal on tõenäoliselt alla kümnenda protsentiili.

Kuid teises uuringus on välja toodud, et tüüpilised tsöliaakia sümptomid-aneemia, kõhulahtisus ja kõhukinnisus-esinevad sageli ka Downi sündroomil, kellel ei ole tsöliaakiaga lapsi. Samuti on võimalik, et tsöliaakiaga patsientidel on madal kilpnäärme funktsioon, mis võib esineda ka tsöliaakiahaiguse puudumisel Downi sündroomiga patsientidel. Seega, teadlased ütlesid, hooldajad ja arstid peavad olema valvsad ja jälgima seisundit.

On mõned häid uudiseid: Rootsis läbiviidud uuring näitas, et Downi sündroomil ja tsöliaakumlikel inimestel ei ole surmaoht enam kui Downi sündroomiga inimestel.

Kelleja haigestumisega tegelemisega tegelemine

Kahjuks ei ole praegu tsöliaakia raviks retseptitavaid ravimeid. See võib tulevikus muutuda, kuid siiani on ainus raviks tsöliaakia raviks gluteenivaba dieet , mida inimene, kellel on tsöliaakia, peab eluks järgima.

Gluteenivaba dieet kõlab paberil suhteliselt lihtsal kujul, kuid praktikas võib see olla raskendatud, kuna nii paljud toidud sisaldavad gluteenikaupu. Keemilise tsöliaakiaga inimestel küpsetades peate hoolikalt silte lugema ja kaitsma gluteeni ristsaastumist köögis.

Tegelikult on mõnedel peredel praktika süüa gluteenivaba kodus, et kaitsta liikme tervist tsöliaakiaga. Söömine ka võib olla keeruline, kuigi see on saanud lihtsamaks gluteenivabade menüüde levikuga erinevates kiirtoitude ja kiirtoitlustus restoranides.

Sõna alguses

Kui teie lapsel on Downi sündroom, võib kaaluda sellist olulist muutust nagu gluteenivaba toitumine, eriti kui teie lapsel on ka teisi tervisega seotud komplikatsioone, mis on levinud Downi sündroomiga inimestel. Downi sündroomi lapse kasvatamine või täiskasvanu hooldamine võib olla keeruline ja eritoidu piiramine ei toeta.

Kuid on head uudised: teie lapsel ei ole vaja küpsiseid, pitsasi ja teisi lapsepõlve lemmikuid ära võtta, kuna kõik need toiduained on hea gluteenivaba versioonid laialdaselt kättesaadavad. Samuti, kui olete õppinud dieediga kaasneva (tõepoolest järsu) õppimiskõvera, siis tõenäoliselt leiame, et see muutub teise laadina, ja võite näha ka teie lapse seedetrakti ja muid sümptomeid.

> Allikad:

> Ludvigsson JF et al. Tsöliaakia ja Downi sündroomi suremus: üleriigiline kohortuuring. BMC Pediatrics. 2017. aasta 31. jaanuar; 17 (1): 41.

> National Downi sündroomiühing. Seedetrakti ja Downi sündroomi infoleht.

> Mårild K jt Downi sündroom on seotud tsöliaakia riskiga: üleriigiline juhtumikontrolli uuring. Pediaatria Teataja. 2013 juuli, 163 (1): 237-42.

> Pavlovic M et al. Tsöliaakia diagnoosimine Downi sündroomis - vanad ja uued dilemmad. Maailma kliiniliste juhtumite ajakiri. 2017 juuli 16; 5 (7): 264-269.

> Sharr C jt Downi sündroomi põdevatel inimestel on tsöliaakia tuvastamine. American Journal of Medical Genetics, osa A. 2016 Dets. 170 (12): 3098-3105.