Kindlaksite oma südame-haiguse tekke ohu
Tsöliaakia on seotud pärilikkusega, see tähendab, et teil on võimalik ainult tsöliaakia tekkida, kui kannate geene, mis teile seda soodustavad. Seepärast kasutavad arstid järjest sagedamini tsöliaakia haiguste geneetilisi uuringuid, et teha kindlaks, kas kellelgi on haigusseisundi eelsoodumus.
Peaaegu kõik söövad gluteeni, valku, mis on leitud teravilja nisust, oderist ja rukist.
Ent inimestel, kellel on õiged geenid, võib gluteeni allaneelamine lõpuks põhjustada tsöliaakiat, autoimmuunse seisundi, mis põhjustab teie enda haigust põdevatele valgetele verelibledele rünnaku teie peensoole vooderdamisel.
Mitte igaüks, kes kannab tsöliaakiahaigusi, tekitab lõpuks ka tsöliaakiat - samal ajal kui kuni 40% elanikkonnast omab ühte või mõlemat vajalikku geeni, on ainult 1% elanikkonnast tegelikult tsöliaakia. Geneetiline potentsiaal ei tähenda seega, et teil diagnoositakse tsöliaakia ja peate loobuma gluteenist; tegelikult on koefitsiendid laotud selle vastu.
Kuid tsöliaakia geneetiline testimine võib anda diagnostilisele mõistusele veel ühe tüki, eriti juhtudel, kui teie diagnoos ei ole selge ega otsite tulevasi testimise vajadusi.
Tsöliaakia geneetiline testimine otsib kahte geeni
Kandke minuga - see muutub keeruliseks.
Geenid, mis teile soodustavad tsöliaakiahaigust, asuvad meie DNA HLA klassi II kompleksil ja neid tuntakse DQ geenidena.
Igaühel on kaks koopiat DQ-i geenist ühe emalt ja üks isendist. On olemas mitmeid DQ geenide tüüpe, kuid enamus tsöliaakia juhtumitest, HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 , on seotud kahel inimesel.
Neist HLA-DQ2 on kõige tavalisem elanikkonnast, eriti Euroopa pärandit omavate inimeste seas - umbes 30% või enam inimesi, kelle esivanemad sellelt maailmast pärinevad, kannavad HLA-DQ2.
HLA-DQ8 peetakse harvemaks, moodustades ligikaudu 10% kogu elanikkonnast, kuigi see on väga tavaline Kesk- ja Lõuna-Ameerikas asuvatel inimestel.
Uuringud on näidanud, et umbes 96% inimestest, kellel diagnoositakse tsöliaakiaga biopsia, kannavad DQ2, DQ8 või mõlemat kombinatsiooni. Kuna teie emalt ja üksilt oma isalt on üks DQ geen, on teil võimalik kaks eksemplari DQ2-st, kaks koopiat DQ8-st, üks eksemplar DQ2-st ja üks DQ8-st, üks kope DQ2 või DQ8 koos teine DQ geen.
Igal juhul, kui te kannate koopiat kas DQ2 või DQ8-st, peetakse teid tsiliaakia ohtu palju kõrgemaks. On tõendeid, et ühe geeni kaks eksemplari (kas DQ2 või DQ8) kandmine võib suurendada teie riski veelgi.
Vähemalt üks uuring on näidanud, et ka teine spetsiifiline geen, HLA-DQ7 , soodustab ka inimesi tsöliaakiahaiguste tekkeks. Tegelikult on selles uuringus 2% inimestest, kellel on biopsiaga tõestatud tsöliaakia, HLA-DQ7, kuid mitte DQ2 või DQ8. Siiski on mõningaid vastuolusid selle üle, kas DQ7-ga on teil tegelikult tegemist tsöliaakiaga, ja geneetiline testimine USA-s ei tunnista praegu DQ7-d kui "tsöliaakiahaigust".
Lisaks sellele näitavad uued uuringud, et teil ei ole vaja teha HLA-DQ2 või HLA-DQ8, et arendada tsöliaakia gluteeni tundlikkust .
Gluteeni tundlikkusse võivad kaasneda täiendavad HLA-DQ geenid; loe lähemalt Kas peate spetsiifilisi geene gluteenisisalduse arendamiseks?
Celiac geeni test hõlmab lihtsat ekraani
Tsöliaakiahaiguste testimine ei ole üldse invasiivne. Te saate oma laborisse vereproovi, kasutage tampooni, et koguda mõni rakk teie põske sees, või kasutage mõnd sülgit kogumiseks süstalt või viaali. Teie vere-, põsed-rakke või sülge analüüsitakse seejärel laboris; ükskõik milline neist meetoditest annab võrdselt täpseid tulemusi.
Enamik inimesi on geneetilise testimisega teinud koos teiste arsti poolt tellitud testidega.
Siiski on võimalik (kuigi kallis) testi saamine ilma arsti kaasamiseta.
Teil on kaks koht, kus saab testida ilma arsti korralduseta: Enteralab, spetsialiseeritud labor Dallasis ( Enterolab täidab ka gluteeni tundlikkustesti ) ja geneetiliste testide teenust 23andMe.com.
Enterolab analüüsib teie geene umbes 150 dollarini (makstakse tellimuse esitamise ajal) ja selgitab teile, millised HLA-DQ geenid teil on, sealhulgas kas teil on üks kahest peamisest tsöliaakiaga seotud geenist. Katse viiakse läbi rakkudega, mis on kogutud vaiguga kaela abil, nii et verevoolu ei teki. Kui olete oma põske libiseks ja proovist lahkud, saadetakse tulemused teile umbes kolme nädala jooksul.
Vahepeal kasutate 23andMe.com viaali ja saadate viaali välja, et seda testida. Ettevõte pakub tsöliaakiahaiguste testimist oma "Health and Ancestry" võimaluse abil, mis maksab umbes 200 dollarit. Teie aruanne sisaldab ka üksikasjalikku teavet oma esivanema ja geneetilise sugulase kohta käivate andmete kohta.
Geneetiline testimine ei ole võrdne diagnoos
Kuna mitte kõik, kes kannavad tsöliaakia geenit, ei ole diagnoositud tsöliaakiaga (enamik inimesi ei arenda haigusseisundit isegi tegelikult koos geeniga), ei ole positiivne geneetilise testiga diagnoos. (Vt: Ma testitasin oma tsöliaakia geenitestiga positiivselt. Kas ma peaksin võtma gluteenivaba? )
Kogu teie positiivne tsöliaakiahaiguste geneetilise testi tegemine on see, kui arstid peavad tsöliaakia riskirühma. Seetõttu on tsöliaakiahaiguste testid peamiselt kasulikud tsöliaakia tõrjumiseks juhtudel, kus esinevad tsöliaakia sümptomid . Mõnel juhul võib inimesel olla tsölükeemia katse tulemused, mis pole selged ja geeniproovid võivad aidata arstil nõuetekohaselt diagnoosida.
Geneetilised testid on kasulikud, et välistada tsöliaakia diagnoositud tsöliaakumide perekonnaliikmetel. Kui keegi teie perest on diagnoositud, on soovitatav soovitada sugulaste haigestumist sugulastele , kuid kui teate, et teil on tsöliaakiahaiguste geen, tuleb seda täpsemalt jälgida.
Lõpuks on võimalik geenitestid kasutada, et näha, kas tsöliaakia on inimesel, kes juba tarbib gluteenivaba dieeti .
Tavapäraste tsöliaakiahaiguste testimiseks peate tarbima gluteeni, et see oleks õige. Kuid mõned inimesed mõistavad, et gluteenivaba söömine muudab nad end paremaks ja eemaldab gluteenivalk oma toidust, enne kui tehakse tsöliaakiaga seotud katseid. Kui nad hiljem otsustavad, et nad soovivad diagnoosi, on neil kaks valikuvõimalust: proovige gluteeni väljakutset või tehke geneetilisi uuringuid.
Teil ei ole vaja tsöliaakiahaiguste geenitesti jaoks gluteeni süüa - test määrab ainult, kas teil on tsöliaakia tekke võimalus, mitte kui teil seda tegelikult on. Seega, kuigi geneetilise testimisega ei saa anda absoluutset vastust selle kohta, kas sul on tegelikult tsöliaakia, eelistavad paljud inimesed seda gluteenivastaseks, kuna see ei nõua, et nad saaksid gluteenile tagasi pöörduda, et saada rohkem teavet nende seisundi kohta.
Seal on palju, et me ei tea veel tsöliaakiahaigustest, ja pole selge, miks mõned inimesed, kellel on tsöliaakiahaiguste geenid, arendavad seda, samas kui teised seda ei tee. Kuid tsöliaakiahaiguste geneetilise testimisega saab aidata kindlaks teha perekonnas olevate seisundite riski ja juhtudel, kui see pole täielikult selge.
Allikad:
Celiac Disease Center Columbia Ülikoolis. Seroloogiline ja geneetiline testimine. Juurdepääs sai 5. jaanuaril 2012.
Riiklikud tervishoiuasutused. NIH Consensus arengukonverents tsöliaakiaga. Juurdepääs sai 5. jaanuaril 2012.
Sacchetti L. et al. Tsöliaakia ja teiste seedetrakti häirete diskrimineerimine lapsepõlves, kirjutades kiire inimese lümfotsüütide antigeeni. Kliiniline keemia. Aug. 1998, kd. 44, nr 8, lk. 1755-1757.
Chicago Tsöliaakia Keskuse Ülikool. Geneetiline testimine . Juurdepääs sai 5. jaanuaril 2012.