Lisateave AMC-i, kaasasündinud defektide liigesed
Arthrogryposis või arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on nimetus, mida antakse häirete rühmale, mida iseloomustab mitu liigesehaavandit kogu organismis. Kontraktuur on seisund, kus liiges muutub jäigaks ja fikseerituks painutatud või sirgjoonelises asendis, põhjustades selle liigese liikumise piiranguid.
Tingimus areneb enne sündi (see on kaasasündinud defekt ) ja USA-s esineb see umbes üks kord iga 3000 elussündi kohta, mõjutades nii mehi kui ka kõiki etnilise päritolu naisi.
Arthrogryposis tuleb nimetada häireks mitu kehaosa. Kui kaasasündinud kontraktuur tekib ainult ühes kehaosas (nagu jalad, seisund, mida nimetatakse koerajalgiks ), siis on tegemist isoleeritud kaasasündinud rasestumisvastase kontraktuuriga, mitte artrohüpoosiga.
Kui arthrogryposis mõjutavad kahte või enamat erinevat kehaosa, võib seda seisundit nimetada arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ja mõnikord mõlemat nimetust kasutatakse vaheldumisi. On rohkem kui 150 tüüpi AMC-d, kusjuures amüoplasia on kõige levinum ja moodustab enam kui 40% kõigist AMC juhtumitest.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) sagedased põhjused
Arthrogryposis on tavaliselt tingitud loote liikumise vähenemisest emakas. Lootel vajab jäsemete liikumist, et arendada lihaseid ja liigeseid. Kui liigesed ei liigu, tekib liigesekeha ümbritsev sidekoe ja fikseerib selle kohale.
Mõned loote liikumise vähenemise põhjused on:
- Kesknärvisüsteemi vääringud või talitlushäired (kõige sagedasem põhjus), nagu näiteks spina bifida , aju väärarengud või seljaaju lihaste atroofia
- Pärilik neuromuskulaarne häire nagu müotooniline düstroofia, müasteenia või hulgiskleroos
- Emakalised infektsioonid raseduse ajal, näiteks Saksa leetrid (punetised) või rubeola
- Emade palavik üle 39C (102.2F) pikema aja vältel või ema keha temperatuuri tõus, mis on tingitud kuuma vanni pikaajalisest leotamisest
- Eakate kokkupuude ainetega, mis võivad lootele kahjulikku mõju avaldada, nagu ravimid, alkohol või ravimitevastane ravim, mida nimetatakse fenütoiiniks (Dilantiin)
- Liiga väike amnionivedelik või krooniline amniootilise vedeliku lekkimine võivad loote liikumisel vähendada ruumi
AMC sümptomid
Arthrogryposis'ega lapsega leitud erilised kontraktsioonid varieeruvad lapse ja lapse vahel, kuid neil on mitu ühist tunnust:
- Mõjutavad jalad ja käed, kusjuures kõige rohkem deformeeruvad randmed ja pahkluud (mõelge emakasse sisestatud lootele ja seejärel lukustatult sellesse asendisse)
- Jalade ja käte liigesed ei pruugi üldse liikuda
- Jalade ja käte lihased on õhukesed ja nõrgad või isegi puuduvad
- Puusad võivad olla paigutatud
Mõned arthrogryposis'e väikelastel on näo deformatsioonid, selgroo kõverus, suguelundite deformatsioonid, südame- ja hingamisteede probleemid ning naha defektid.
Arthrogryposis Multiplex Congenita ravi
Arthrogryposis ei ole ravivat ja ravi on suunatud konkreetsete sümptomite suhtes, mida üksikisik võib kogeda.
Näiteks võib varase jõulise füsioteraapia abil leevendada liigendatud liigesed ja arendada nõrku lihaseid. Splendid võivad aidata ka venivaid liigeseid, eriti öösel. Ortopeediline kirurgia võib samuti leevendada või parandada liigeseprobleeme.
Ultraheli või kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võib tuvastada mis tahes kesknärvisüsteemi kõrvalekaldeid. Need võivad või mitte nõuda operatsiooni raviks. Kaasasündinud südame vigu tuleb parandada.
AMC prognoos
Arthrogryposis'ega inimese eluiga on tavaliselt normaalne, kuid seda võivad mõjutada südamefunktsioonid või kesknärvisüsteemi probleemid.
Üldiselt on amüoplaasiaga laste prognoos hea, kuigi enamik lapsi vajavad intensiivravi aastaid. Peaaegu kaks kolmandikku on lõpuks võimalik jalutada (koos traksidega või ilma) ja koolis käia.
Allikad:
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Juurdepääs 13. veebruar 2016.