Mõned maailma väikseimad inimesed on need häired
Esmane kääbus on rühm häireid, mille korral inimese kasvu hilineb alates arengu varases staadiumis või emakas. Täpsemalt on esmakordse kääbususega imikutel emakasisene kasvu aeglustumine (IUGR), mis on loote normaliseerumise ebaõnnestumine. Seda saab tunnistada juba 13-nädalase rinnaga ja muutub lapse täiskoormuseks järk-järgult halvemaks.
See on tüüpi kääbus, mis vastutab maailma väikseimate inimeste eest. Täiskasvanutel tavaliselt ei kasvata kõrgemal kui 33 tolli ja sageli on häälkarbi kitsendamise tõttu sageli kõrgetasemeline hääl.
Inimestel, kellel on Majewski osteodüüpplaasiline esialgne kääbuspõletik II tüüpi (MOPDII), mis on üks viiest geneetilisest häiretest, mis on praegu esialgse dardismist rühmitatud, on täiskasvanu aju suurus umbes 3-kuulise lapsepõlves. Kuid see ei mõjuta tavaliselt intellektuaalset arengut.
Esialgne kääbikompost sündimisel
Pärast sünnitust on esialgse kääbususega väikelaps väga väike, tavaliselt kaalub alla kolme kilo (1,4 kg) ja pikkus on väiksem kui 16 tolli, mis on ligikaudu 30-nädalase normaalse loote suurus. Sageli sünnib imik enneaegselt ligikaudu 35 rasedusnädalat. Laps on täielikult vormitud ja pea suurus on proportsioonis keha suurusega, kuid mõlemad on väikesed.
Pärast sünnitust kasvab laps väga aeglaselt ja jääb oma vanusegrupi teistest lastest kaugelt maha. Nagu laps areneb, ilmuvad märgatavad füüsilised muutused:
- Pea kasvab aeglasemalt kui ülejäänud keha (mikrotsefaalia).
- Käte ja jalgade luud proportsionaalselt lühemad.
- Liigendid vabanevad põlvede, küünarnuki või puusade juhusliku nihkega või ebaühtlusega.
- Iseloomulikud näo tunnused võivad sisaldada silmatorkavat nina ja silma ning ebanormaalselt väikesi või puuduvaid hambaid.
- Samuti võib areneda seljaaju probleemid nagu kõverus (skolioos).
- Kõrge, pärgav hääl on tavaline.
Esmakordse kääbuse tüübid
Vähemalt viis geneetilist häiret kuuluvad nüüd esmakordse kääbususe katte alla, sealhulgas:
- Russell-Silver'i sündroom
- Seckeli sündroom
- Meier-Gorlini sündroom
- Majewski osteodüsplastiline primaarne kääbikardia (MOPD I ja III tüübid)
- MOPD tüüp II
Kuna need tingimused on haruldased, on raske teada, kui sageli need esinevad. Hinnanguliselt on tuvastatud, et Põhja-Ameerikas on 100 inimest MOPD II tüüpi.
Mõnedel peredel on MOPD II tüüpi rohkem kui üks laps, mis viitab sellele, et haigus on pärilik mõlema vanema geenidest, mitte ainult üks (seisund, mida nimetatakse autosoomseks retsessiivseks musteriks ). Võib mõjutada nii etnilise päritolu mehi kui ka naisi.
Esmase kääbustiku diagnoosimine
Kuna primaarsed käätikuhäired on väga haruldased, on väärarvamused levinud. Eriti varases lapseeas kasvab ebaõnnestumine sageli kehva toitumise või ainevahetushäire.
Tavalist diagnoosimist tavaliselt ei tehta, kuni lapsel on raske kääbuspõletiku füüsilised omadused. Selles punktis näitavad röntgenkiired luude hõrenemist koos pikkade luude otste laiendamisega.
Praegu ei ole efektiivset võimalust suurendada esmase kääbususega lapse kasvu kiirust. Erinevalt lapsed, kellel on hüpotspituismi pearfiilsus , ei ole normaalse kasvu puudumine seotud kasvuhormooni puudujäägiga. Kasvuhormoonteraapia mõjutab seega vähe.
Diagnoosimisel keskendub arstiabi probleemide lahendamisele nende tekkimise ajal, nagu lapse toitmise raskused, nägemishäired, skolioos ja liigese düsplaasioonid.
> Allikas:
> Anna > Klingseisen ja Andrew P. Jackson. Esmakordilisest kääbusmest tingitud kasvu ebaõnnestumise mehhanismid ja rajad. Geenid ja areng: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011
> Nemours mittetulundusühingute pediaatria tervishoiusüsteem. Esmane kääbus.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Esmakordse käätiku genoomne analüüs näitab uudseid haiguse geene." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.