Esmase sümptomi esinemissagedus
Russell-Silver'i sündroom on teatud tüüpi kasvuhäired, millega tavaliselt kaasnevad eristavad näo tunnused ja sageli asümmeetrilised jäsemed. Selle tingimusega väikelastel on tavaliselt toit ja kasvamine raskusi. Kuigi Russell-Silver'i sündroomi noorukid ja täiskasvanud on keskmisest lühemad, ei mõjuta sündroom oluliselt oodatavat eluiga.
Russell-Silver'i sündroom on arvatavasti geneetiline häire, mis on põhjustatud kas kromosoomi 7 või 11. kromosoomi ebanormaalsusest. Enamik juhtudest ei ole pärilikud, kuid arvatakse, et need on tingitud spontaanetest mutatsioonidest.
Russell-Silver'i sündroom mõjutab kõiki sugu ja rahvusliku taustaga inimesi.
Sümptomid
Russell-Silver'i sündroomi esmane sümptom on ebaõnnestumine. Muud sümptomid on:
- Madal sünnikaal
- Iseloomulikud näo tunnusjooned, mis hõlmavad väikest kolmnurkse nägu (suur laup, mis väikestele lõualuudele koondub), silmapaistev ninakinnisus ja suu pöörlevad nurkad
- Tavalise suurusega pea, kuid kuna keha on väike, näeb pea võrdsetult välja suured
- Ühe kere külje ületamine, mille tagajärjeks on relvade ja / või jalgade asümmeetria
- Sõrmede ja varbade defektid, nagu kõverus või sulatamine
Diagnoosimine
Üldiselt on Russell-Silver'i sündroomi kõige märkimisväärsem sümptom lapse ebaõnnestumiseks, mis võib põhjustada diagnoosi.
Imiku sünnib väike ja ei saavuta oma vanuse normaalset pikkust / kõrgust. Iseloomulikud näo tunnused võivad olla kindlaks tehtud imikutel ja lastel, kuid teismelised ja täiskasvanud võivad neid raskemini ära tunda. Geneetilisi katseid saab teha teiste geneetiliste häirete välistamiseks, millel võivad olla sarnased sümptomid.
Ravi
Kuna Russell-Silveri sündroomiga lastel on raskusi kasvu tarbimiseks piisavalt kaloreid, peavad vanemad õppima, kuidas kalorite tarbimist optimeerida, ja võib anda spetsiaalseid kõrge kalorsusega valemeid. Paljudel juhtudel on lapse jaoks optimaalse toitumise saavutamiseks vajalik toitetoru.
Kasvuhormoonteraapia võib aidata lapsel kiiremini kasvada, kuid ta on endiselt keskmisest lühem. Väikelaste varajase sekkumise programmid on kasulikud, kuna mõnedel Russell-Silver sündroomiga lastel on keele- ja matemaatikaoskustega raskusi. Lisaks sellele on füüsiline ja tööteraapia abiks füüsilise arengu edendamisel.
Allikas:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russelli sündroom.