Geneetiliste aluste tundmine aitab teil mõista geneetilisi häireid
Teaduskogukondade teadmised geneetikast suurenevad iga päev, muutes meditsiinilised avastused ja raviprotseduurid tõenäolisemalt iga päevaga. Kui teie või keegi, keda sulle meeldib, on diagnoositud geneetilise seisundiga, võib teil olla raske neid kõiki geneetilisi termineid järgida. Siin on mõned kõige levinumad terminid ja mida peate nende kohta teadma.
Mis on DNA?
DNA (deoksüribonukleiinhape) kannab teie organismi rakkudesse geneetilist teavet. DNA koosneb neljast sarnasest kemikaalidest - adeniinist, tümiinist, tsütosiinist ja guaniinist, mida nimetatakse alustele ja lühendatult A, T, C ja G. Need alused korratakse DNA-de moodustamiseks paarikaupa.
Mis on geen?
Geen on teie rakkude DNA eraldiseisev osa. Geenid on kodeeritud juhised selle kohta, kuidas kõik teie organism vajab, eriti valke. Teil on umbes 25 000 geeni. Teadlased ei ole veel otsustanud, mida enamus meie geenidest teeb, aga mõned meie geenid võivad olla seotud selliste häiretega nagu tsüstiline fibroos või Huntingtoni tõbi.
Valgud: meie ehitusblokid
Valgud on keemiliste ehitusplokkide ahelad, mida nimetatakse aminohapeteks. Valk võib sisaldada ainult paaris aminohappeid või olla mitu tuhat. Valgud moodustavad suurema osa sellest, mida teie keha teeb, näiteks seedimist, energiat ja kasvavat.
Kromosoomide alused
Geenid on pakendatud kromosoomidesse. Inimestel on 23 paari kromosoome, mille tulemuseks on 46 individuaalset kromosoomi. Nendest paaridest määrab üks paar, x- ja y-kromosoom, kas olete mehe või naine, pluss mõned teised kehaomadused. Naistel on XX paar kromosoome, samas kui meestel on paar XY-kromosoome.
Teised 22 paari on autosomaalsed kromosoomid, mis määravad ülejäänud keha mehaanika.
Inimese genoom?
Inimese genoom on kogu inimese geeni juhiste komplekti täielik koopia. 2003. aastal valminud inimgenoomi projekt identifitseeris kõik DNA-d sisaldavate inimeste geenid ja säilitas teabe andmebaasides, nii et kõik teadlased kõikjal võiksid seda kasutada.
Mutationside mõistmine
As, Ts, Cs ja Gs paaride eriline järjestus on teie DNA-s väga oluline. Mõnikord on viga - üks paaridest muutub, langeb või kordub. See muudab ühe või mitme geeni kodeerimist ja seda nimetatakse geneetiliseks mutatsiooniks. Mõned mutatsioonid on ohutud, samas kui teised mutatsioonid võivad põhjustada haigusi või viia elutähtsa raseduseni.
Teine võimalus muuta oma DNA-koodi on teie kromosoomide vigu. Kromosoomi osad võivad puruneda, lülituda teise kromosoomi osaga või vahetada samas kromosoomis. Kui mõni nendest või muudest vigadest ilmneb, siis muutuvad teie geenide kodeerimisel, nimetatakse ka mutatsioonideks. Võimalik, et tavalise paari asemel on kolm kromosoomi koopiat, tuntud kui trisoom, või ainult üks kromosoom. Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiks 21, esineb siis, kui on olemas kolm kromosoomi 21 eksemplari.
Allikad
- > Burton, Jess ja Jon Turney. Geenide ja kloonimise rohke juhend . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Mis on geen?" Geneetika mõistmine. Tech muuseum innovatsiooni. 21. jaanuar 2008.
- > "Geneetilised haigused pärinevad". Howard Hughesi meditsiininstituut. 21. jaanuar 2008.
- > "Põhitõed ja kaugemad". Learn.Genetics. Utahi Ülikool. 21. jaanuar 2008.