Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist, mis häirib organismi võime soola ja vett transportida rakkudesse ja sealt. See põhjustab paksu limaskestuse tekkimist, mis kopeerib kopse ja seedeorganeid. Paljud inimesed tunnistavad tsüstilist fibroosi kui kopsuhaigust, kuid ei tea, et lima kogunemine mõjutab ka muid organeid.
CF mõjutavad organid hõlmavad järgmist:
- Kopse
- Pankreas
- Maks
- Soole
- Sinused
- Reproduktiivorganid
Tsüstiline fibroos on üks levinumaid geneetilisi haigusi ja see mõjutab umbes 1 USA-s sündinud 2500 lapsel. See on kõige tavalisem kaukaasia ja hispaanlaste seas ning harva esineb Aafrika või Aasia päritolu inimestel.
Sümptomid
CF sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse staadiumist ja mõjutatud elunditest.
Varajased sümptomid:
- Suurenenud söögiisu
- Kehv majanduskasv
- Rasv, mahukas, ebameeldiv lõhnatu soolevigastus
- Soolase maitsega nahk
- Sage köha
- Sagedased hingamisteede infektsioonid
- Hingamisraskused
Täiendavad sümptomid ilmnevad komplikatsioonide kujul, sealhulgas:
- Kahtlane kehakaalu langus
- Diabeet
- Pankreatiit
- Maksahaigus
- Viljatus
Diagnoosimine
Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel testitakse vere-, higi- või loote-rakke CF-ga patsientidel esinevate ainete või geenide esinemisel.
Rasedus
Kui oodatav abielupaar tunneb või kahtlustab, et nad võivad olla CF tunnuse kandjad, võib raseduse ajal teha amniokenteesi või koorionilise villa proovide võtmise, et teha kindlaks, kas lapsel on haigus.
Vastsündinud
Praegu on 40 uimastisündinud skriinimistestidest tsüstiline fibroos. Enne kui ta haiglasse koju läheb, võetakse vere lapse kand. Vere saadetakse riiklikule laborile ja kui defekt tuvastatakse, teavitatakse esmatasandi arsti ja kohalikke tervishoiuasutusi.
Lapsepõlves ja lapsepõlves
Kui sünnitust ei tuvastata, diagnoositakse tsüstilist fibroosi sageli esimesel eluaastal või kahel aastal, kui laps hakkab näitama tüüpilisi hoiatusmärke. Traditsiooniline tsüstilise fibroosi test on higi test. Kuna keha ei saa kasutada kogu soola, mida see võtab, on enamik inimesi, kellel on tsüstiline fibroos, harjutama oma higistamisel tavaliselt suuremaid koguseid soola.
Higi katsega pannakse higi näärmete stimuleerimiseks patsiendi nahale elektroodid. Higi kogutakse ja saadetakse laboratooriumisse soola sisalduse mõõtmiseks. Higi test ei ole valulik ja seda on kasutatud tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks juba aastaid.
Ravi
Tsüstilise fibroosi raviks puudub. Ravi hõlmab ravimite, dieedi, kehalise aktiivsuse ja teraapiate kombinatsiooni, mis on loodud sümptomite kontrollimiseks ja tüsistuste vältimiseks.
Ravimid on ette nähtud:
- Hingamisteede infektsioonide vältimine ja kontrollimine
- Hoidke hingamisteed avatud ja hingamisteede abistamiseks
- Vabastage ja eemaldage kleepuv limaskest
- Aidake organismil toitaineid imeda
Dieedi ja toitumise kavad on ette nähtud selleks, et:
- Vahetada vitamiine, mida ei saa säilitada
- Veenduge, et kalorite kogus vastaks kõrgetele energiavajadustele
- Tagada piisav toitainete tarbimine õigeks kasvuks ja arenguks
- Vahetada higi kaotanud soola
Harjutus ja raviviisid on ette nähtud:
- Tugevdada südant ja kopse
- Vabastage ja puhastage lima
- Parandage vastupidavust ja üldist füüsilist seisundit
- Suurendage kudedesse tarnitud hapnikku
Põhjused
CF on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivusregulaatori ( CFTR ) geeni defektist. CFTRi geeni ülesanne on teha valk, mis kontrollib soolade ja vee liikumist meie kehade kõikidest rakkudest ja neist välja.
Igaühel meist on CFTR-i geenist kaks eksemplari, sest meil on üks igast oma vanemast. Mõnikord on meie vanematest saadud CFTR geen ebanormaalne, kuid see ei tähenda alati, et meil oleks CF.
Kui inimene pärib:
- 2 normaalset CFTR-i geeni: tal pole CF-d ja ta ei ole kandja.
- 1 normaalne CFTR geen ja 1 ebanormaalne CFTR geen: tal puudub CF, kuid kannab defektiivset geeni ja võib selle edasi anda oma lastele.
- 2 ebanormaalset CFTR-i geeni: tal on CF-haigus.
Ärahoidmine
Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, ei saa seda vältida. Kuid defektse CFTR geeni olemasolu saab tuvastada lihtsa vereanalüüsi abil. Enne lapse sündimist peavad paarid, kes mõistavad või kahtlustavad, et üks või mõlemad partnerid võivad CF-defekti läbi viia, peaks otsima geneetilisi nõustamisi, et määrata kindlaks nende CF-haiguse leviku oht.
Elamine tsüstilise fibroosiga
Mitte kaua aega tagasi ei olnud tsüstilise fibroosiga lapsed harva elanud noorukieas. Nüüd on palju teada haigusest, mida varem polnud teada. Need teadmised on toonud kaasa raviskeeme, mis võimaldavad tsüstilise fibroosiga inimestel elada aktiivset ja produktiivset elu täiskasvanueas. Inimesed, kellel esineb tsüstiline fibroos, peavad võtma täiendavaid ettevaatusabinõusid nakkuste vastu. Samuti peavad nad ülejäänud eluaja jaoks võtma seedetrakti ensüüme , inhaleeritavaid antibiootikume ja muid ravimeid. Mehed on enamasti viljatud, naised võivad olla vähem viljakad, kuid siiski võimelised kujutama endasse.
Kui teie laps on diagnoositud
Teie perearst või lastearst tõenäoliselt jätkab spetsialistide meeskonna abistamist. Tema tõenäoliselt suunab teid teie piirkonnas tsüstilise fibroosikeskuse juurde. Kui ei, siis pöörduge palve poole. Tsüstilise fibroosi keskuseid juhivad arstid ja tervishoiutöötajad, kes on spetsialiseerunud haigusele ja on kõige paremini varustatud teie lapse jälgimiseks ja ravi määramiseks kõige uuemate uuringute alusel. Keskuses näeb teie laps pakkujate meeskonda, kaasa arvatud pulmonoloog (kopsu spetsialist) ja toitumisspetsialist. Tsüstilise fibroosi keskus on ka hea koht, et saada teavet kogukonna ja riiklike ressursside kohta.
Allikas:
Tsüstiline fibroos . Rahvuslik südame-kopsude ja vere instituut: Haiguste ja haigusseisundite indeks. August 2007