Varasemad ja täiustatud märgid CF, progresseeruv ja geneetiline haigus
Tavaliselt suurenevad haiguse progresseerudes tsüstilise fibroosi sümptomid. Defektse geeni põhjustatud haigusseisund põhjustab kopsudes ülespoole paksu limaskesta (hingamisteede ummistumine, mis põhjustab infektsioone, kopsukahjustusi ja hingamispuudulikkust), kõhunääre (mis takistab keha korralikult toitu rikkuda neelavad toitaineid) ja muud elundid.
Defektne geen ei võimalda organismil transportida vett ja soola rakkudele ja sealt välja, põhjustades sekretsiooni (tavaliselt tervetel inimestel õhuke ja vesine, võrreldes CF-ga inimestega väga paksude ja kleepuvate). Paksed sekretsioonid on see, mis puutub kokku elunditega ja takistab keha tõrgeteta toimimist.
Tsüstilise fibroosi varajased sümptomid
Tsüstilise fibroosiga (CF) vastsündinutele on enamasti just nagu terved lapsed, sest haigus ei põhjusta varajastes staadiumides nähtavaid kõrvalekaldeid. Umbes 20% -l aegadest CF-ga lapsed kannatavad sünnieelse raskekujulise obstruktsiooni korral, mida nimetatakse meekoniumi iileuseks. Seda tüüpi obstruktsioon tekib harva, kui lapsel puudub CF, nii et kui see esineb, peetakse seda tavaliselt haiguse esimeseks sümptomiks.
Sage tsüstilise fibroosi sümptomid
Kui tsüstilist fibroosi ei tuvastata sünnituse ajal, hakkavad tavaliselt esimest või kahte elu jooksul ilmnema muud sümptomid, näiteks:
- Kehv kehakaalu tõus Pankrease ja soole näärmete kahjustused takistavad seedetrakti nõuetekohast toimimist. Toitu, mida söödakse, läbib keha, ilma et imendub paljusid toitaineid, mille tagajärjeks on kehv kasv. Kui laps ei ole oma sünnikaalu tagasi saanud 4-6 nädala vanuselt või näitab kehva kasvu jätkuvat mudelit, võib arst hakata kahtlustama CF-d.
- Suurepärane söögiisu. Kuna toitained ei imendu toidudest, aju püüab saavutada keha energiavajadust, saates näljastandardeid. Tsüstilise fibroosiga inimestel on sageli ängistu isu ja nad saavad tarbida tohutut toitu, ilma et see tooks kaasa kehakaalu suurenemist.
- Rasked, rasused, ebameeldivad soolesegud. Madala toimega seedetraktil on eriti rasvade ja valkude seedimine. Terve seedetrakti poolt tavaliselt imendub suures osas toitaineid, mille tagajärjel tekivad ebanormaalsed soolestiku liigutused, mis sageli esinevad CF-ga patsientidel.
- Sage köha ja hingamisteede infektsioonid. Kühveldamine, hingamisraskus ja sagedased hingamisteede infektsioonid on sageli esimesed sümptomid, mida tunnustavad CF-ga lastel vanemad.
- Soolane nahk. Tsüstilise fibroosi põhjustav geneetiline defekt häirib organismi võimet soola liigutada rakkudesse ja sealt välja. Soola, mida ei saa imenduda, eritub higi näärmete kaudu läbi naha, mille tagajärjel süttib higistamine. Mõnikord võib nahal olla isegi nähtavaid soolade hoiuseid. Soola eritumine higi näärmetega on aluseks kõige sagedamale katsele, mida kasutatakse tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks.
CF täiustatud märgid ja komplikatsioonid
Tsüstilise fibroosi täiustatud sümptomid ei ole tavaliselt haiguse sümptomid, vaid CF-i põhjustatud kahjustuse sümptomid aja jooksul. Nende tingimuste ilmnemise ajaks tunnevad enamus inimesi, et neil on tsüstiline fibroos ja nad on mõnda aega haigusega elanud. Järgmised komplikatsioonid on CF sümptomid:
- Viivitusega puberteetija. Viletsa toitumise tagajärjel ilmneb tsüstilise fibroosiga tüdrukutele aeg-ajalt puberteet.
- Viljatus. Enamik tsistilise fibroosiga meestel on viljatud, kuna sekretsioonid blokeerivad sperma läbipääsu. Naistel võib tekkida viljatus paksu emakakaela limas, mis takistab seemnerakkude sisenemist suguelundisse.
- Diabeet. Aja jooksul põhjustab tsüstilise fibroosi tekitatud kahjustus kõhunäärmepatsiendile, et see lõpetab piisava hulga insuliini tootmise. Umbes 15% tsüstilise fibroosiga inimesest areneb insuliinsõltumatu diabeet .
- Maksahaigus. Maksa sapiteede blokeerimine põhjustab armistumist ja maksakahjustust ligikaudu 5% tsüstilise fibroosiga patsientidel. Kui esineb maksakahjustus, täheldatakse seda tavaliselt täiskasvanutel.
- Sapipõiehaigus. Sapipõletus hoiab sisse maksas nimetatava aine, mida nimetatakse sapiks ja rasvade seedimist soodustavat ainet. Paljudel inimestel, kellel on tsüstiline fibroos, on sapi paks ja ei suuda läbi sapijuha läbida sapipõie . Enamikul juhtudest ei tekita see sümptomeid, kuid ligikaudu 10% tsüstilise fibroosiga tekitab operatsiooni vajavaid sapikivid.
- Pankreatiit. Kui sapi lõikab sapipõie, liigub see peensoole läbi ühise sapijuha, mida jagatakse pankreasega. Kui sapikivist lahkub sapikivist ja jäb tavalise sapijuhiga kinni, ei saa pankrease sekretsioonid läbi minna. See põhjustab pankrease väga tuntud pankreatiidi turse ja ärritust, mis nõuab kirurgilist sekkumist.
Allikas:
Cystic Fibrosis Foundation. Tsüstilise fibroosi kohta. 10. aprill 2016