Defektse geeni mõju kehale
Tsüstiline fibroos (CF) on krooniline, elu lühenenud haigus, mis tekib geneetilise defekti tagajärjel. Defektne geen mõjutab keha võimet transportida vett ja soola rakkudele, mis toodavad higi, lima ja seedetrakti ensüüme. See põhjustab eritumist, mis on tervetel inimestel tavaliselt õhuke ja vesine, muutudes väga paksuks ja kleepuvaks.
Paksed sekretsioonid ummistavad elundeid ja takistavad nende korralikku toimimist. Tsüstilise fibroosi tagajärjed võivad mõjutada mitut organit ja süsteeme.
Tsüstilise fibroosi toime
CF puhul mõjutavad mitmed kehaelundid ja -süsteemid, sealhulgas:
- Hingamiselundkond (spetsiifilised organid nagu kopsud ja muud organismisisesed struktuurid, mis võimaldavad teil hapnikuga rikastatud vere hingamist ja ringlust kogu organismis)
- Seedetraktiline süsteem (mao ja soolte osas)
- Lihas-skeleti süsteem (lihased ja luustik)
- Genitoossüsüsteem (suguelundite ja kuseteede organid)
- Reproduktiivsüsteem (suguelundite süsteem, sealhulgas vedelikud, hormoonid ja feromoonid)
Konkreetsed organid, mida CF mõjutab
Mõned CF peamistest organitest kuuluvad kopsud, pankreas, maks ja sapipõie, soolestikud ja reproduktiivorganid.
Kopse
Hingamisteedes esineb ebanormaalset lima, mis on tingitud elektrolüütide ebaõnnestumisest läbi hingamisteede kudede.
See lima kuivab läbi kergesti ja on hingamisteedest raske eemaldada, mis võib põhjustada ummistumist, kahjustada kopsude alveoole (pisikesi õhukotid) ja võimaldada võõrosakeste tekkimist (põhjustades kroonilisi kopsuinfektsioone).
Tsüstiline fibroos tekitab kopsudes probleeme, kui paks lima suureneb ja hingamisteedesse kinni jääb.
Kui see juhtub:
Hingamisprotsessid blokeeritakse ja õhk ei pääse läbi.
Bakterid kasvavad lima kogudes ja põhjustavad nakkust kopsudes, ninas ja ninatis.
Mõnel CF patsiendil võivad tekkida ninapolüübid .
Pankreas
Pankreas on osa seedetraktist. Selle ülesandeks on sekreteerida toiduensüüme vajavad ensüümid ja hormoon, mida nimetatakse insuliiniks, mis kontrollib vere suhkrut. Tsüstiline fibroos põhjustab ka need sekretsioonid paksuks.
Kui see juhtub:
Pankrease kanalid on ummistunud.
Ensüümid ei saa takistusest mööda minna.
Toitu ei lõigata korralikult ja keha ei saa toitaineid imada.
Lõpuks võib kõhunäärme obstruktsioon põhjustada armistumist, mis kahjustab insuliini tootvaid rakke ja takistab neil insuliini tootmist. Insuliin ei ole rakkude jaoks kättesaadav, mistõttu veresuhkru tase tõuseb. Seda seisundit nimetatakse insuliinisõltumatuks diabeediks, mis juhtub umbes 15% -l kõigist CF patsientidest.
Maks ja sapipõis
Kuigi see ei ole üldine, paksenevad sekretsioonid võivad samuti ummistuda maksa ja sapipõie sapijuha ning takistada nende korralikku toimimist.
Kui maksakanalite blokeerimine kestab pikka aega, võib maksu püsivalt kahjustuda.
Kui sapipõie kanalid muutuvad ummistunud, eemaldatakse tavaliselt sapipõie.
Soole
Mõnikord on sooleled esimene organ, mida tsüstiline fibroos mõjutab. Umbes 20% -l kõigist vastsündinutel, kellel on CF, moodustuvad soolestikus paks sekretsioon, mis põhjustab mekooniiemoksele tuntud soolestiku eluohtlikku blokeerimist.
Reproduktiivorganid
Tsüstiline fibroos mõjutab meeste ja naiste suguelundeid erinevalt ja järgmistel viisidel:
- Mehed on peaaegu alati viljatud, sest spermakanali paks sekretsioon põhjustab blokeeringut, mis takistab sperma läbimist.
- Naistel on tihtipeale võimalik sündida, kuid võib olla vähenenud viljakust paksu emakakaela lima tõttu, mis blokeerib sperma sisenemist.
Allikas:
Tsüstiline fibroos. Kõik Lastehaigla. Terviseteave.