Kuidas geneetiliselt muundatud mikroorganismidefekt perekondadesse läheb?
Võite olla üllatunud, et teada saada, et tsüstiline fibroos (CF) ei ole haruldane haigus. See mõjutab umbes 30 000 inimest Ameerika Ühendriikides ja 100 000 inimest kogu maailmas, see on kõige tavalisem autosoomne retsessiivne pärilik haigus kaukaasia inimeste seas. Haigus esineb ka teistes rassides, kuid palju harvemini.
Tsüstiline fibroos on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori (CFTR) geeni defektist.
CFTR geeni on rohkem kui 1200 teadaolevat mutatsiooni, mis võib põhjustada tsüstilist fibroosi. See, kuidas see CFTRi geeni defekt läheb vanematest lastele, sõltub mõnest tegurist.
Autosomaalne retsessiivne ja mittesuhtarvuline seos
Kõigil inimestel on 22 paari mitte-soo-seotud kromosoome ja kahte sugu seotud kromosoomi. 22 mitte suguluses olevat paari nimetatakse autosomaalseteks kromosoomideks. Tsüstilise fibroosiga (CFTR geen) defektne geen toimub kromosoomide seitsmendas paaris. Kuna see esineb ühes esimesest 22 paari kromosoomidest, on tsüstilise fibroosi defekt autosoomne. See ei ole suguliselt seotud, nii et haigus ei läinud ainult emale või isale ja see võib esineda kas sugulas.
Recessiiv tähendab seda, et mõlemad kromosoomid peavad haiguse tekitamiseks defektseks olema - mõlemad vanemad peavad olema lapse geeni kandjad, kellel on CF. Kui inimesel on ainult üks defektne kromosoom, siis on ta kandja, kuid haigus ei ole tegelikult olemas.
Kuidas saab laps südames CF, kui keegi teine perekonnas seda ei tee?
Kuna CF on retsessiivne tunnus, peab laps haiguse tagajärjel saama kahte defektset geeni. Nagu kõigi kromosoomipaaride puhul, pärineb üks emast ja üks päritakse isalt. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma tsüstilise fibroosi tunnust või omama CF-d, et laps saaks CF-ga.
Inimestel, kes on kandjad, on ainult üks defektne geen. Neil ei ole CF-d ja neil ei ole mingeid sümptomeid. Umbes 4% kõigist kaukaasia elanikest on CF-kandjad.
Kui mõlemad vanemad on muteerunud CFTR geeni kandjad, siis on 25% tõenäosus, et nende beebil on CF või 50% tõenäosus, et laps on geeni kandja, kuid haigus puudub ja 25% tõenäosus laps ei ole üldse vedaja.
Peres ei pruugi olla mitmeid põlvkondi vedajatest, ilma et keegi haigus oleks kunagi varem olnud. Sageli ei tea inimesed, et nad on kandjad, kuni nende laps sünnib CF-ga. Geneetilistel testidel on võimalik teha kindlaks, kas isik kannab CF defekti, kuid seda tavaliselt ei tehta, kui paaril pole põhjust kahtlustada, et nad võivad olla kandjad.
Tegelikult saab mõlemaid lapsi ja täiskasvanuid muteerunud CF-i geeni uurida suuõõnsuse või vereprooviga, et näha, kas need on kandjad. Kuigi vedaja testimine on väga täpne, ei ole mõned mutatsioonid tuvastatavad, nii et isik, kes testib CF mutatsiooni suhtes negatiivseid tulemusi, võib tegelikult olla kandja.
Allikad:
Boyle, MP, MD. "Täiskasvanute tsüstiline fibroos." Ameerika meditsiinilise assotsiatsiooni ajakiri. 2007 298: 1787-1793.
Tsüstilise fibroosi geneetika. Virginia tervishoiusüsteemi ülikool. 7. november 2005.