Uuenduslikud uued hoolitsused
Siiani ei ole tsüstilise fibroosi (CF) ravimit, kuid teadlased teevad seda raskeks. Teadlased on lähemal kui kunagi varem. Viimasel paaril aastakümnel on tohutu hulga teadusuuringute tulemusena tekkinud paljude uute ravimite ja raviviiside väljaarendamine, mis on oluliselt parandanud nii eeldatavat eluiga kui ka elukvaliteeti. Kõik see on avanud uued uued uuringud, mis võivad viia ravi.
Järgnevad on vaid mõned võimalikud ravi, mida uuritakse.
Geeniteraapia
Aastal 1989 avastati geeni, mis põhjustab tsüstilise fibroosi tekitamist: CFTR geen . See avastus oli CF kogukonna jaoks põnev. Paljud uskusid, et avastus toob kaasa ravivastuse geeniteraapia kaudu.
Kahjuks pole seda veel juhtunud, kuid mitte proovimise puudumise tõttu. Geneetilise defekti proovimiseks ja parandamiseks on tehtud mitmeid uuringuid, kuid ükski neist pole olnud edukas. Siiani on geeniteraapia suurim probleem leidnud vektori, mis võib tõhusalt viia parandatud geeni rakkudesse.
Siiski võib siiski olla lootust geeniteraapiale. 2009. aasta juulis oli Chapel Hilli Põhja-Carolina ülikooli teadurite rühm väga head tulemusi, kasutades tavalist külmviirust vektorina, et viia geen kopsukoes laboriproovides. Uurimisrühm töötab nüüd viiruse külma viiruse nõrgenemise poole, nii et tsüstilise fibroosiga inimestel saab testida ravi.
VX-770
VX-770 on ravim, mida Vertex Pharmaceuticals testib tsüstilise fibroosiga inimestel, kellel on vähemalt üks G551D mutatsiooni eksemplar. Ravim võib tegelikult CFTR-i geeni defekti suunata ja taastada selle võime kloriidikanaleid avada, võimaldades seega soolal korralikult rakkudesse sisse ja välja.
Erinevalt geeniteraapiast ei asenda VX-770 defektset geeni. Pigem, kui see edukas, parandaks VX-770 praeguse geeni probleemi.
VX-809
VX-809 on veel üks ravim, mida Vertex Pharmaceuticals katsetab inimestel, kellel on kaks ΔF508-CFTR mutatsiooni eksemplari. See on sarnane VX-770-ga, sest see võib sujuvalt rakkude kaudu läbi voolata soola, kuid see toimib veidi teisiti. Kui see töötab nii, nagu teadlased seda loodavad, avaneb VX-809 kloriidkanaleid, muutes CFTR valgu oma õigesse kohta hingamisteede rakumembraanile.
Miglustat
Miglustaat on ravim, mida toodab Actelion Pharmaceuticals ja mida juba kasutatakse teiste seisundite ravimiseks, kuid seda praegu uuritakse tsüstilise fibroosiga inimestel, kellel on kaks ΔF508-CFTR mutatsiooni eksemplari. Uuring on väike (see koosneb ainult 15 osalejast), kuid seni on tulemused olnud paljulubavad. Miglustaat on suutnud CFTRi defekti pöörata ja taastada rakkudele normaalse aktiivsuse.
Ataluren
Ataluren, mida kord nimetati PTC124-le, uurib PTC Therapeutics kui võimalikku ravi CF-ga inimestel, kellel on mõttetu mutatsioonid. Nonsensuse mutatsioonide korral ilmub CFTR geeni tavapärase koodi all kiri "gibberish" kood.
Nonsense kood toimib nagu stopp-märgis, mis takistab rakkude lugemist mis tahes koodi pärast seda. Ataluren võib seda probleemi parandada, aidates rakkudel stopp-märgist ignoreerida ja jätkata pärast selle kodeerimist koodi, parandades seeläbi tavapärase funktsiooni rakkudele.
> Allikad:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Miglustatiga ravitav CF-i respiratoorne epiteelirakk omandab mitte-CF-tüüpi fennotüübi". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . August 2009
> Cystic Fibrosis Foundation. Juuni 2009. Drug Development Pipeline. 24. juuli 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y jt 2009 "CFTRi tarne 25% pinnapeutiliste epiteelirakkude taastamiseks limaskestade transpordi tavapärasel tasemel inimese tsüstilise fibroosiga hingamisteede epiteelium". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24. juuli 2009.