CF-geeni omandamine ei tähenda, et teil on tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis põhjustab kopsu- ja siinusinfektsioonide tekkimist, imetamine ja seedetrakti probleemid, nagu õline, rooja rasva malabsorptsiooni väljaheide või tugev kõhukinnisus.
Uurime tsüstilise fibroosi pärilikku struktuuri, samuti statistilisi võimalusi, et laps areneks CF, kui mõlemad vanemad on CF-kandjad.
Tsüstiline fibroos: autosoomne retsessiivne haigus
Igal inimesel on igas rakus 23 paari kromosoome. Nendest 23 paarist on üks paar sugukromosoomid (X-kromosoom ja Y-kromosoom) ja 22 muud kromosoomipaari nimetatakse autosoomideks.
Iga kromosoomi paar sisaldab samu geene, kuid mitte tingimata sama geeni koodi. Näiteks paaril mõlemad kromosoomid, mis määravad juuksevärvi, sisaldavad värvigeni, kuid üks võib olla pruun ja teine blond.
Tsüstiline fibroos on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori (CFTR) geeni mutatsioonist. Kui teil on CF-kandja, tähendab see, et üks teie CFTR geenidest on normaalne ja teine sisaldab mutatsiooni, mis teadaolevalt põhjustab tsüstilist fibroosi.
Tsüstiline fibroos esineb ainult siis, kui mõlemad CFTR geeni eksemplarid sisaldavad mutatsiooni, mistõttu tsüstilist fibroosi nimetatakse autosoomseks retsessiivseks haiguseks, vastandatuna autosoomse domineeriva haigusega (kus haiguse arenguks on vaja ainult ühte eksemplari muteeritud geenist) .
Kliimaseade on, kui teie ja teie partner on mõlemad CF-kandjad, võiksite CF-i oma lapsele edasi anda. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie laps pärib mõlemat paari kromosoomi ja teie partnerit. Kui teie laps saab mõlema muteerunud CFTR geeni sisaldava kromosoomi eksemplari, on neil kaks muteeritud koopiat ja sünnib tsüstilise fibroosiga.
Kui teie laps pärandab muteeritud kromosoomi ühelt teie seast ja normaalne teineteisest, on nad CF-kandja, kuid neil pole tsüstilist fibroosi. Kui teie laps pärib mõlema puhul normaalset kromosoomi, on tal kaks tavalist eksemplari, mis tähendab, et ta ei kannata ega CF-d.
Tsüstiline fibroos: statistilised võimalused
Siin on veel üks võimalus vaadata, mida tähendab CF-operaator.
Võimalikud kombinatsioonid, mida kaks CF-kandjat võivad oma lapsele edasi anda, on järgmised:
- Tavaline CFTR ema + mutatsioonist isa = kandja
- Normaalne CFTR isa + mutatsioonist ema = vedaja
- Normaalne CFTR emalt + tavaline CFTR isa = ei kandja ja CF puudub
- Muutunud CFTR emalt + muteerunud CFTR isast = tsüstiline fibroos
Kui teie ja teie partner on mõlemad kandjad, on teie lapsel 25% -line tõenäosus saada CF-d, 50-protsendiline võimalus olla vedaja ja 25-protsendiline võimalus, et teil pole CF-d ja mitte.
Kui teie partner ei ole CF-operaator, ei ole teie lapsel CF-i võimatu, sest ta saab oma partnerilt CFTRi geeni tavalisi koopiaid. Kui aga teie laps sai sinult muteerunud CFTR-i geeni, on tal 25-protsendiline võimalus olla kandja. Sellisel juhul võib teie laps CF-i tunnus oma lastele edasi anda.
Mida tähendab tervishoiuteenuste osutaja
Kui teil on CF-kandja, pole teil tsüstilise fibroosi sümptomeid ja ei pea haiguse kujunemist muretsema. Lisaks ei lase CF-i operaator lühendada teie eluea ega piirata teid (välja arvatud pereplaneerimine).
Kui te hakkate mõtlema lapsevanematele , peaksite koos oma partneriga otsima geneetilist nõustamist, et määrata kindlaks teie CF-i ülekandumise oht teie tulevastele lastele. Täpsemalt näete, kas teie ja teie partner on CF-kandjad, läbides CF-geeni kontrollimiseks vereanalüüsi.
Sõna alguses
Lõpptulemusena on teada, et enne vastsündinud sõeluuringute programme enamik inimesi ei teadnud, et neil oli CF, kuni neil oli sümptomid.
Nüüd, kui lapsel on positiivne CF vastsündinu skriiningkatse, läbib ta CF-diagnoosi kinnitamiseks higi kloriidi .
Higi kloriidi testiga mõõdetakse beebi higi soola sisaldust. CF-ga inimestel on oma higi tõttu ebanormaalselt kõrge soola sisaldus, kuna higistamine on halvasti funktsionaalne.
Varasema diagnoosi korral võidakse ettevaatlik CF erilist meditsiinipersonali ettevalmistus varem. Sellesse meeskonda kuuluvad sageli arstid (eriti CF erialaspetsialistiga kopsuarst), meditsiiniõed, dietoloog, hingamaterapeut, füsioterapeut, psühholoog ja sotsiaaltöötaja.
> Allikad:
> Torpy JM, Lynm C, klaas RM. Tsüstiline fibroos. JAMA patsiendi lehekülg. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Virginia Ülikooli tervisesüsteem. (2016). Tsüstiline fibroos.