Ilma vastsündinute skriinimist ei diagnoosita tsüstilist fibroosi (CF) seni, kuni sümptomid hakkavad ilmnema ja on piisavalt arenenud, et põhjustada hilistunud kasvu ja hingamisteede probleeme . Tavaliselt toimub see kahe esimese eluaasta jooksul - kuid diagnoosi andmise ajaks on kahju juba tehtud.
Kuid vastsündinute skriinimisega diagnoositakse CF juba esimestel elunädalatel ja lapsed võivad kohe alustada ravi , vältides seega alatoitumist ja hingamissurvet, mis muidu oleks vältimatu.
Varasem diagnoosimine ja ravi on samuti võimelised suurendama CF-ga inimestel eluiga. Inimesed, kes praegu elavad tsüstilise fibroosiga, võivad reaalselt eeldada, et elavad oma kolmekümnendate keskpaika, kuid mõned uuringud ennustavad, et täna CF-ga sündinud lapsed elavad oma viiekümnendates varase diagnoosi ja parema ravi tõttu.
Sõelumisprotsess
Tsüstilise fibroosiga vastsündinud skriinimine on test tsüstilise fibroosi tekkimise võimaluse kindlakstegemiseks. See on esimene samm protsessis, mis lõpuks põhjustab tsüstilise fibroosi diagnoosi, CF-kandjate tuvastamist või kõrvaldab mõlemad võimalused. Kui algse skriinimise tulemused on positiivsed, ei tähenda see, et beebil on tsüstiline fibroos. Positiivne sõelumine tähendab lihtsalt seda, et positiivse tulemuse olulisuse kindlakstegemiseks tuleb teha täiendavaid katseid.
Esimene samm - punase lipu tõstmine
Vastsündinu sõeluuringu esimene samm on vereanalüüs, mis tehakse paar päeva pärast sündi.
Veri võetakse lapselt ja saadetakse riikliku laborisse, et kuvada mitmeid häireid. CF-i skriininguuring näeb ette kõrgema taseme aine, mida nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsinogeeniks (IRT), mis on pankrease poolt loodud ensüüm. Tsüstilise fibroosiga sündinud väikelastel on sageli IRT-i kõrge vere sisaldus, kuid muud tingimused võivad samuti põhjustada ensüümi tõusu.
Kui CF vastsündinute skriinimine on positiivne, tähendab see, et tuvastatakse IRT kõrge tase. Iga riik määrab oma suunised IRT normaalsete ja ebanormaalsete tasemete jaoks. Mõnedes riikides on fikseeritud väärtus, mis moodustab positiivse taseme, ja mõned riigid valivad iga päev teatatud kõrgeima IRT taseme protsendi.
Teine samm - geneetiline testimine
Kui IRT-i esialgne vastsündinute sõeluuring on positiivne, siis teevad enamik riike veel veretesti, et teada saada, kas beebil on Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) mutatsioon. CFTR geenis on rohkem kui 1200 teadaolevat mutatsiooni, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi. Kõigi nende jaoks pole praktiline või rahaliselt otstarbekas kontrollida, kuid enamik riike testib mitu kõige tavalisemat mutatsiooni. Jällegi otsustab iga riik, millised mutatsioonid lisada katselaborisse.
Kui tuvastatakse CFTR geeni mutatsioon, on laps kas CF-kandja või tsüstiline fibroosi haigus. Riigi labor teavitab beebi peamist arsti ja mõnes riigis teatab ta ka maakonna tervishoiuasutusest või muust asutusest, mis on heaks kiidetud ja koolitatud, et pakkuda peredele järelevalvet.
Kui IRT tase on kõrgem, kuid CFTR-i geeni mutatsioon pole tuvastatud, saadetakse mõlema testi tulemused nii lapse esmatasandi arstile, kes otsustab, kas on vaja täiendavaid katseid.
Kolmas samm - higi testi
Higi kloriidi test või higi test on olnud kuldne standardkatse, mida kasutatakse tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks aastaid. Katsega mõõdetakse soola kogust inimese higistuses, mis on CF-ga inimestel tavalisest kõrgem. Positiivse tulemusena peetakse kloriidi sisaldust üle 60 mmol / l.
Kui esmatasandi arst saab riigilaborist vastsündinute skriinimise tulemusi, otsustab ta, kas tuleks teha täiendavaid katseid. Kui IRT tasemed olid kõrgemad, kuid ühtegi CFTR-i mutatsiooni ei leitud, võib esmane arst määrata igal juhul higistamisproovi ainult juhul, kui beebil on üks vähem levinud mutatsioone, mida geneetiline testimise paneel ei sisalda.
Kui vastsündinute skriinimisel tuvastati CFTR-i mutatsioon , määrab esmatasandi arsti arst, kas lapsel on CF-haigus, higistuskatse. Kui higi kloriidi test on positiivne, on beebil tsüstiline fibroos ja see suunatakse ravi alustamiseks tavaliselt akrediteeritud CF-keskusele. Kui geneetiline testimine näitas CFTR-i geenis mutatsiooni, kuid higi-kloriidi test on negatiivne, on beeb CF-kandja, kuid tal puudub haigus ja see ei vaja ravi. Mõlemal juhul tehakse geneetiline nõustamine koos perega, et selgitada tulemuste pikaajalisi tagajärgi.
Allikas:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Valge, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, MD, MD, PhD, ja O'Sullivan, BP, MD. "Tsüstilise fibroosiga seotud vastsündinud skriinimisprogrammid: tsüstilise fibroosi fondi töötuba aruanne". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. juuli 2008.