Testimisvalikud
Kui ravimit ei kasutata, põhjustab tsüstiline fibroos (CF) keha pöördumatut kahjustust . Diagnoositakse varasemat CF-d, seda kiiremini ravi võib kahjustada ja haiguse progresseerumist aeglustada. Enne diagnoosi saamist hakkasid inimesed enne tsüstilist fibroosi väga haigestuma. Viimasel paaril aastakümnel on välja töötatud testid, mis võimaldavad diagnoosi teha isegi enne esimest sümptomit.
Geneetiline testimine
Geneetiline testimine on ainus võimalus teada saada, kas isik kannab tsüstilist fibroosi. Mõnikord tehakse seda ka selleks, et teada saada, kas isikul on tsüstiline fibroos või millised mutatsioonid on CF-ga inimesel.
Sünnitusjärgne testimine
Geneetilisi uuringuid saab teha prenataalselt, et teha kindlaks, kas beebi sünnib tsüstilise fibroosiga. Kui ootav paar teab või kahtlustab, et nad võivad olla defektse geeni kandjad, võivad nad valida testid, et aidata neil valida, kas rasedus lõpetada või mitte. Kui paar kavatseb rasedust jätkata, on CF-diagnoos enne sündi teada ja lapsel on kasu varajase ravi saamisest.
On kaks katset, mida saab teha sünnitusjärgsel perioodil. Mõlemad testid on invasiivsed ja omavad väikest ohtu, mida arst peaks enne testimist arutama.
Chorionic Villus Proovide võtmine (CVS): väikese koguse koe eemaldatakse platsentast ja saadetakse laborisse, et teha kindlaks, kas defektne CFTR geen on olemas.
Seda testi tehakse tavaliselt 11. rasedusnädala jooksul.
Amniotsenteesia . Väike kogus amniokseid vedelikke eemaldatakse nõela ja süstla kaudu läbi kõõlus ja saadetakse laborisse, et teha kindlaks, kas defektne CFTR geen on olemas. Seda testi tehakse tavaliselt 16. rasedusnädalal.
Vastsündinud sõeluuring
Uuestisündinud sõeluuring ei diagnoosida CF-d, kuid positiivne tulemus tõstab punase lipu, et hoiatada arstiga täiendavate katsete tegemiseks.
Ameerika Ühendriikides on enamikus riikides rutiinsetes vastsündinutel sõeluuringutes tsüstilise fibroosiga testimine.
Higi test
Higi test on olnud CF-i jaoks kulla standardne diagnostiline test juba mitu aastat. Higi test on kiire, mitteinvasiivne, valutu test, mis mõõdab higiga eritatavat naatriumi ja kloriidi taset. See on üsna hea tsüstilise fibroosi indikaator, kuid ei ole lollikindel.
Allikas: Bilton, D (2008). Tsüstiline fibroos. Meditsiin. 36, 273-278.