Downi sündroomi ravi: lühike ülevaade
Alla alguses alustades aitab Downi sündroomi ravi palju inimesi, kes elavad kaua ja produktiivselt.
Sellega on sündinud Downi sündroomi lapsed: neil on täiendav kromosoom - 21. kromosoomi koopia. Downi sündroomi raviks ei ole; pigem on ravi eesmärk hallata mitmesuguseid Downi sündroomiga inimestega seotud füüsilisi, meditsiinilisi ja kognitiivseid (mõtlemisega) häireid.
Downi sündroomi ravi
Downi sündroomi enda ravi ei ole. Kuid Downi sündroomiga inimestel on suurem oht muude haigusnähtude tekkeks, kuigi mõned neist ei ole kunagi midagi välja töötanud. Downi sündroomiga inimestel esinevad sagedased meditsiinilised probleemid on südame defektid ja kilpnäärme-, lihas-, liiges-, nägemis- ja kuulmisprobleemid. Downi sündroomi puhul esinevad sagedamini Leukeemia ja krambid.
Nende haigusseisundite ravimiseks kasutatakse mitmeid erinevaid lähenemisviise.
Ravimid. Ravimeid kasutatakse mõnede Downi sündroomiga kaasnevate haigusseisundite raviks. Näiteks inimesel, kellel on krambihäire, võidakse manustada anti-arestimise ravim, ja kilpnäärme probleemiga isik võib võtta kilpnäärme hormooni asendusravi ravimeid.
Meditsiini- ja muud spetsialistid. Kui teie lapsel on diagnoositud Downi sündroom, on teie pediaatrist peamine tervishoiutöötaja oma meditsiiniliste probleemide lahendamisel.
Enamikul lastearstidel on kogemusi, mis käsitlevad Downi sündroomiga lastele sageli esinevaid meditsiinilisi probleeme. Lisaks:
- Kui teie lapsel on südamepuudulikkus , järgneb sellele ka südame eriala, keda kutsutakse kardioloogiks.
- Kui teie lapsel on kilpnäärme probleem, ravib see osa oma ravi ka pediaatriline endokrinoloog (arst, kes on spetsialiseerunud endokriinsüsteemi häirete raviks, mis toodab hormoone).
Downi sündroomiga lastel esinevad kuulmis- ja nägemishäired ei erine teistest lastest. Kuulmisprobleeme hindab audioloog, optometristide või oftalmoloogide nägemishäired.
Downi sündroomi kirurgiline ravi
Mõnedel Downi sündroomiga lastel esinevatel haigusseisunditel on kirurgiline ravi. Siiski on oluline teada, et vajaminev kirurgia ei tähenda, et lapsel on Downi sündroomi puhul "raskem" juhtum või et tal on kognitiivsed probleemid, mis võivad selle häirega esineda.
Lapsed, kes vajavad Downi sündroomi kirurgilist ravi, hõlmavad neid, kellel on:
Kaasasündinud südamerikefektid . Umbes 40% Downi sündroomiga lastest on sündinud nende defektidega. Mõned neist on kerged ja võivad iseenesest paraneda, kuid need, mis on raskemad, nõuavad tavaliselt operatsiooni.
- Umbes 1% Downi sündroomiga lastel on sündinud trahheoösofageaalsed fistulid, mis põhjustab piima või valemiga hõõrumist ja pihustamist.
- 2% kuni 15% on sündinud Hirschsprungi haigusega, mis põhjustab soole seedetrakti häireid.
- Ligikaudu 3% sünnib sügavale anatoomsele anusse, kus anaalse avanemist pole.
Varajase sekkumise tähtsus
Downi sündroomiga lastel viidatakse peaaegu alati varajase sekkumise programmidele vahetult pärast sündi.
Varajane sekkumine on ravimeetod, harjutused ja tegevused, mis on spetsiaalselt mõeldud Downi sündroomi (ja muude puuetega) laste abistamiseks. Föderaalseadused nõuavad, et iga riik osutab varajase sekkumise teenuseid kõigile sobivatele lastele eesmärgiga parandada imikute ja väikelaste arengut ning aidata peresid mõista ja rahuldada oma laste vajadusi.
Kõige sagedasemad Downi sündroomiga imikutele mõeldud varajase sekkumise teenused on füsioteraapia ja kõnepraktika.
Füsioteraapia . Keskendumine motoorsele arengule, kuna enamusel Downi sündroomiga lastel on hüpotoonia (madal lihastoonus, mida sageli nimetatakse floppia beebi sündroomiks ), õpetab füüsiline teraapia oma keha sobivalt ümber liigutama, lisaks nende lihastoonuse parandamisele.
Kahepoolne eesmärk on 1) aidata neil jõuda oma mootorite vahe-eesmärkideni, kui nad kasvavad, ja 2) aidata vältida probleeme, näiteks halva asendi, mis võib põhjustada madala lihaste toonust.
Kõneteraapia . See on väga oluline Downi sündroomiga laste puhul, kellel on sageli väikesed suu ja veidi laienenud keeled, mis raskendavad neid selgelt rääkima. Need probleemid võivad halveneda madala lihaste tooniga lastel (kuna nende näo lihased ei tööta korralikult) ja / või kuulmisprobleeme.
Kõnearmuste õpetajad õpetavad lastel rääkima selgelt või mõnel Dauni sündroomiga lastel viipekeelt kasutades selgemalt.
Täiskasvanute elu
Paljud Downi sündroomiga inimesed teevad edukalt ülemineku elust koos oma peredega, et elada iseseisvalt, sageli abistatavates elukorraldustes või grupikodades. Kui teil on toetust pakkuvate spetsialistide, eriti tööterapeutide meeskond, kes õpetavad ja toetavad eneseabivahendeid, on võimalik tagada, et Dauni sündroomiga inimene saavutab selle tähtsa verstaposti.
Downi sündroomiga vanemad inimesed: erilist muret
Vananemisega kaasnevad Downi sündroomiga inimestele samad väljakutsed nagu kõigile teistele, sealhulgas selliste haiguste nagu depressioon ja Alzheimeri tõbi. Ravi on sarnane ka. Samas võib hooldajate ja isegi arstide jaoks olla üks erinevus, et seda tüüpi olukordi võib raskem märata kellegagi, kellel on raskusi selge suhtlemisega selle kohta, mida ta tunneb. Hooldajad ja arstid peaksid olema märgatavad, et Downi sündroomiga vanemad inimesed võivad olla täiendavate häirete tekkeks.
Kust leida emotsionaalset tuge
Daani sündroomiga isiku hooldamise emotsionaalsete ja praktiliste aspektidega toimetulemine võib mõnikord olla valdav. Õnneks ei ole vaja "minna üksi". Downi sündroomiga inimestele ja nende peredele ja hooldajale on paljud toetusallikad järgmised:
- Downi sündroomi toetusrühmad, kus inimesed saavad kokku rääkida oma kogemustest ja pakkuda üksteisele julgustust ja ideid
- Psühhiaatriliste spetsialistide, näiteks sotsiaaltöötajate nõustamine spetsiifiliste vajaduste ja probleemide aitamiseks
Allikad:
Ameerika Pediaatriapoliitikateaduste Akadeemia. Downi sündroomiga laste tervisekontroll. Pediatrics. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Geneetiliste sündroomide juhtimine , 3. väljaanne. John Wiley & Sons (2010).
"Seedetrakti ja Downi sündroom." National Down Syndrome Society (2016).
"Faktid Downi sündroomist." Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (2016).