Downi sündroomi mõju inimese elule on muutlik
1862. aastal märkis dr. John Langdon Down, et mõnedel tema patsientidel on jagatud erinevad füüsilised omadused, meditsiinilised probleemid ja kognitiivsed häired.
Seoses nende sarnasustega kokku leides, järeldas Down, et tema patsientidel on spetsiifiline sündroom. Down teatas oma tähelepanekutest meditsiinialases ajakirjas ja oli esimene, kes kirjeldas seda, mida me nüüd teame Downi sündroomist.
Downi sündroomi füüsilised tunnused
Kuigi mitte kõik Downi sündroomiga inimesed jagavad täpselt samu füüsilisi omadusi, on selles geneetilise häire korral esinevaid funktsioone. Sellepärast on Downi sündroomiga inimestel sarnane välimus.
Ligikaudu iga Downi sündroomiga inimesel leiduvad kolm tunnust:
- Epikantaalsed voldid (sisemise silmalau ekstra nahk, mis annab silmad mandlikujuliseks)
- Äärekivid (kaldusid silmad)
- Brachycephaly (väiksem pea, mis on veidi lameda taga)
Downi sündroomiga (kuid mitte kõigis) inimestel on muid funktsioone silmade valguse värvusega täpid (neid nimetatakse harjavälkadeks), väike, mõnevõrra tasane nina, väike avatud suu väljaulatuva keelega, ja väikesed kõrvad, mis võivad olla volditud.
Suu ajal võivad Downi sündroomiga inimestel esineda ebanormaalseid hambaid, kitsa suulae ja keelega sügavaid lõheruure (seda nimetatakse luustikuks).
Neil võib olla ka ümmargusi nägusid, lühikesi kaelasid, ekstra nahka kaelapiirkonnas ja mõnevõrra leebemaid profiile.
Muud Downi sündroomis esinevad füüsilised omadused hõlmavad ühe käega käsivarreid, samuti viienda sõrme või pinky lühikesi sõrme, mis kõverduvad sissepoole (seda nimetatakse klinodaktiiliseks).
Sageli on neil head ja õhukesed juuksed. Üldiselt on Downi sündroomiga inimesed lühikeste jäsemetega lühikesed. Neil võib olla ka suurem kui tavaline ruum suurte ja teise varba vahel ja eriti painduvad liigendid.
Oluline on mõista, et ükski neist näo-või füüsikalistest omadustest ei ole iseenesest ebanormaalne ega toob kaasa tõsiseid probleeme. Kuid kui arst näeb neid omadusi koos, siis tõenäoliselt kahtlustatakse, et lapsel on Downi sündroom .
Downi sündroomi terviseprobleemid
Lisaks nende näo- ja füüsikalistele omadustele on Downi sündroomiga lastel suurem oht arendada mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme.
Siin on seitse terviseprobleemi, mis võivad tunduda Downi sündroomiga inimestel:
Hüpotonia
Peaaegu kõigil Daani sündroomiga lastel on madal lihastuon (hüpotoonia), mis tähendab, et nende lihased on nõrgenenud ja tunduvad veidi floppilised. Madal lihaste toon võib raskendada üleminekut, istuda, seista ja rääkida. Vastsündinutel võib hüpotoonia põhjustada ka toitmisprobleeme.
Paljud Downi sündroomiga lapsed viibivad hüpotoonia tõttu motoorsete verstapostude saavutamiseni. Hüpotoniaid ei saa ravida, kuid see üldiselt aja jooksul paraneb. Füüsiline teraapia võib aidata parandada lihaste toonust.
Hüpotonia võib põhjustada ortopeedilisi probleeme, mis on sageli seotud Downi sündroomi diagnoosiga.
Nägemisprobleemid
Visiooni probleemid on levinud Downi sündroomil ja tõenäosusega, et üks kasvab inimese vanuses. Selliste nägemisprobleemide näidete hulka kuuluvad lühinägelikkus (lühinägelikkus), kaugelenägemine (hüperoopia), ristuvad silmad ( strabismus ) või silma raputamine rütmilisuses (nüstagm).
On väga oluline, et Downi sündroomiga lastel oleks varajased silmaeksamid, kuna enamik neist nägemishäiretest on korrigeeritavad.
Südamefunktsioonid
Umbes 50 protsenti Downi sündroomi lastest sündinud südamepuudulikkusega.
Mõned neist südamepuudulikkust on kerged ja võivad ennast parandada ilma meditsiinilise sekkumiseta. Teised südamefaktorid on raskemad, vajavad operatsiooni või ravimeid.
Kuulmiskaod
Kuulmisprobleemid on sageli Downi sündroomiga lastel, eriti keskkõrvapõletikuga lastel , mis mõjutavad ligikaudu 50 kuni 70 protsenti ja on sageli kuulmiskao põhjus. Sünnituskaotus, mis esineb sündimisel, on umbes 15 protsenti Downi sündroomi lapsi.
Seedetrakti probleemid
Umbes 5 protsendil Downi sündroomiga lastest tekivad seedetrakti probleemid, nagu soolestiku kitsenemine või tõkestamine (kaksteistsõrmiksoole atresia) või puuduv anaalavanemine (anal atresia). Enamikku neist väärarengutest saab fikseerida kirurgiaga.
Käärsoole närvide (Hirschsprungi tõbi) puudumine on sagedamini Downi sündroomiga inimestel kui tavalisel populatsioonil, kuid see on endiselt üsna haruldane. Tsöliaakia ja Downi sündroomi vahel on tugev seos, mis tähendab, et see on sagedamini Downi sündroomiga inimestel kui üldistel elanikkonnatel.
Kilpnäärmeprobleemid
Downi sündroomiga inimestel võib samuti olla probleeme kilpnäärmega - väikese näärega, mis asub kaelas, kuna nad ei tooda piisavalt kilpnäärme hormooni, mis võib põhjustada hüpotüreoidismi. Hüpotüreoidismi ravitakse kõige sagedamini türoidhormooni asendamise teel. Seda ravimit tuleb võtta ülejäänud inimese elus. Downi sündroomiga inimestel võib esineda ka hüpertüreoidismi (mis tähendab ka kilpnäärme ületalet).
Leukeemia
Väga harva, umbes 1 protsenti ajast, võib Downi sündroomiga inimene leukeemiat arendada. Leukeemia on teatud tüüpi vähk, mis mõjutab luuüdis asuvaid vererakke. Leukeemia sümptomiteks on kerge verevalum, väsimus, kahvatu jume ja seletamatu palavik. Kuigi leukeemia on väga raske haigus, on elulemus suur. Tavaliselt ravitakse leukeemiat kemoteraapia, kiirituse või luuüdi siirdamisega.
Downi sündroomi intellektuaalsed probleemid
Igaühel, kellel on Downi sündroom, on teatav vaimupuue. Downi sündroomiga inimesed kipuvad õppima aeglasemalt ja raskusi keeruliste arutluste ja otsuste tegemisel. On võimatu ennustada, millise vaimupuuduse taseme all kannatavad Downi sündroomiga sündinud inimesed, ehkki see muutub vananemisel selgemaks.
Downi sündroomiga inimeste seas on palju vaimseid võimeid. Intelligentsuse IQ vahemik - tavalise luureandme jaoks on vahemikus 70 kuni 130. Isikut peetakse kerge vaimupuudega, kui nende IQ on vahemikus 55 kuni 70. Mõõdukalt intellektuaalselt puudega inimene on IQ vahemikus 40 kuni 55 aastat. Enamik inimesi, kellel on Downi sündroomi skoor kerge kuni mõõduka ulatusega.
Vaatamata oma IQ-le võivad Downi sündroomiga inimesed õppida. Sageli eksiarvamus, et Downi sündroomiga inimestel on eelnevalt määratletud õppimisvõime. Nüüd teame, et Downi sündroomiga inimesed arenevad kogu elu jooksul ja neil on võimalus õppida. Seda potentsiaali saab maksimeerida varajase sekkumise, hea hariduse, suuremate ootuste ja julgustuse kaudu.
Sõna alguses
Oluline on meeles pidada, et keegi Downi sündroomiga isikul ei tunne kõiki siin kirjeldatud funktsioone, tervislikke seisundeid ega intellektuaalseid probleeme. Samuti ei ole füüsiliste probleemide arv, kellel on Downi sündroomi seos, nende intellektuaalse võimekusega. Iga Downi sündroomiga isikul on oma ainulaadne isikupära ja tugevused.
> Allikad:
> Mundakel GT. (Jaanuar 2017). Downi sündroom. Emeditsiin
> Ostermaier, KK. (November 2015). Downi sündroom: kliinilised tunnused ja diagnoos. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.