Downi sündroom on inimestel kõige tavalisem elusloodusliku kromosoomi kõrvalekalle, kuid kas teadsite, et peaaegu kõik meie 23 paari kromosoomi võib esineda trisoomilisel kujul? Kuigi mis tahes kromosoom võib esineda trisoomilises vormis, on vähesed trisoomid eluga ühilduvad.
Kromosoomid ja raseduse katkemine
Kromosomaalsed kõrvalekalded on teadaolevalt üks kõige levinumaid katkestusi.
Arvatakse, et enam kui pooled kõikidest katkestustest võivad olla põhjustatud kromosomaalsetest kõrvalekalletest. Tegelikult on ligikaudu 60 protsenti nendest põhjustatud trisoomidest ja veel 20 protsenti on leitud, et puudub suguromosoom. Teine levinud kromosoomiprobleem, mis põhjustab raseduse katkemist, on triploidne. Triploidsuses saab loote täieliku komplekti kromosoomid. Kuigi Downi sündroom on kõige sagedasem trisoomia, mida täheldatakse vastsündinutel, on see ka märkimisväärne raseduse katkemise oht.
Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
Trisoomia 18 esineb umbes 1-l 6000 elussündil. muutes selle umbes kümme korda harvem kui Downi sündroom. Enamik juhtudest on trisoomid 18 põhjustatud 18-kromosoomist. Ülejäänud 5 protsenti on tingitud translokatsioonist, mis hõlmab kromosoomi 18.
Kahjuks on 18-liikmelise trisoomiga lapsel raskeid füüsilisi sünnidefekte. Enamikul 18-liikmelise trisoomiga väikelastel esineb mingisugune südame defekt ning paljudel võib olla ka neerukahjustusi ja kopsude ja diafragmahäireid.
Tõsiste füüsiliste sünnidefektide tõttu sureb enamik 18-aastast tisosomiast sündinud lapsi esimestel elupäevadel. Need ellujäänud lapsed on sügavalt vaimsed alaarengud. Enamik neist ei ela üle elu esimeste kuude jooksul, kuid mõned lapsed elavad kuni noorukieeni.
Trisomy 13 (Patau sündroom)
Trisomy 13 (Patau sündroom) on vastsündinutel kolmas kõige sagedasem autosomaalne kõrvalekalle, järgides Downi sündroomi (trisoomia 21) ja Edwards'i sündroomi (trisomüü 18).
Enamik juhtudest tuleneb trisosomiast 13, kusjuures väga väike osa trisoomist 13 on põhjustatud mosaiitsismist ja translokatsioonist .
Lastega, kellel on trisoom 13, võivad olla lülisambad ja suupisted, ekstra sõrmed ja varvased, väärarengud ja pööratud siseorganid, rasked kaasasündinud südamerekked ja rasked ajukahjustused. Elundi defektide raskusastme tõttu sureb enamus 13-aastastest trisoomidest sündinud lastest esimesel kuul.
47, XXY sündroom (Klinefelteri sündroom)
Klinefelteri sündroom, 47, XXY või XXY sündroom on haigusseisund, mille põhjustab ekstra X-kromosoom. Mõjutatud inimestel on kaks X-kromosoomi ja üks Y-kromosoom. Paljud üksikisikud ei tea, et neil on Klinefelteri sündroom, sest erinevused, mis tulenevad täiendava X-kromosoomi olemasolust, ei ole väga ilmsed ja sageli jäävad nad avastamata.
Klinefelteri sündroomi peamised probleemid on väikesed munandid ja viljakus. Erinevad muud füüsilised ja käitumuslikud erinevused on tavalised; Kuid nende sümptomite raskus võib inimestel erineda.
47, XYY Mehed
Mõned poisid on sündinud ekstra Y kromosoomis ja neil on 47, XYY karüotüüp. Kõige sagedamini ei põhjusta see ekstra Y kromosoom ebatavalisi füüsilisi omadusi ega meditsiinilisi probleeme.
47-aastase XYY sündroomiga isased võivad mõnikord olla keskmisest kõrgemad ja neil võib olla suurem õpiraskuste oht kui ka keeleoskus ja keeleoskus. Samuti on võimalik arenguhäired ja käitumisprobleemid, kuid need omadused on mõjutatud poiste ja meeste seas väga erinevad. Enamik 47-aastase XYY sündroomiga isast on normaalne seksuaalne areng ja nad suudavad lapsi ette kujutada.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X ja XXX sündroom)
Mõned tüdrukud on sündinud kolmekordse X sündroomiga. Triple X-i sündroomil ei ole sageli seotud füüsilisi omadusi ega meditsiinilisi probleeme. Vähesel määral naistel võib esineda menstruaaltsükli häireid, samuti õpiraskusi, hilinenud kõnet ja keeleoskust.
Siiski on paljudel 47, XXX sündroomiga inimestel täiesti tavaline füüsiline ja vaimne areng.
Trisomies tõenäolisemalt põhjustavad abordi
Trisoomia 15. Trisoomia 15 on haruldane. Enamik rasedusi trisoomiga 15 lõpeb varajases raseduse katkemisest. Progreerunud raseduse korral on lootel sageli näo ja kraniaalsete omaduste, käte ja jalgade kõrvalekalded ning kasvuhäired. Trisomy 15 on seotud Prader-Willi sündroomiga .
Trisoomia 16. Trisomüü 16 on kõige sagedasem autosomaalne trisoom, mida täheldatakse abordide korral ja moodustab vähemalt 15 protsenti esimesest trimestrist toimunud nurisünnitustest. Enamik looteid trisoomiga 16 kaob umbes 12 nädala jooksul, kuigi väike protsent võib kaotada teisel trimestril. Mõned vastsed, millel on mosaiikne trisoomia 16, on säilinud kuni sünnini. Enamikul neist lastest on kasvupeetus, psühhomotoorsed probleemid ja surevad varases lapsepõlves.
Trisoomia 22. Täielik trisoomia 22 on teine kõige levinum kromosomaalne põhjus nurisünnitustele. Survamine raseduse esimesest trimestrist on haruldane. Täielik trisoomia 22 on väga haruldane. Enamik loote täielikku trisoomust 22 sureb enne sünnitust või vahetult pärast sündi raskete sünnidefektide tõttu.
> Allikad:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, McGraw-Hill Companies, Inc. kaheksateistkümnes väljaanne. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Geneetiline seos Individuaalse ja perekonna tervise ajaloo dokumenteerimise juhend > Soners > Publishing, 1995.