On mõningaid ühiseid jooni, kuid kaks inimest pole ühesugused
Downi sündroom on tavaline kromosoomide kõrvalekalle, mis on põhjustatud kromosoomi 21 ekstra koopiast. Vastavalt Haiguste tõrje ja ennetamise keskustele on Downi sündroomis sündinud umbes 700 inimest.
Kuigi Downi sündroomiga lastel on tuvastatavaid tunnuseid ja tavalisi meditsiinilisi probleeme, on oluline meeles pidada, et enamus Downi sündroomiga lastel on terved.
Nende oht arendada teatud meditsiinilisi, intellektuaalseid ja psühholoogilisi probleeme võib olla suurem, kuid nende probleemide lahendamine on tavaliselt sama, kas need esinevad Downi sündroomiga või Downi sündroomiga lastel.
On võimatu öelda, mis Downi sündroomi sümptomid tähendavad ühegi indiviidi jaoks, on mõned üldised füüsilised omadused, meditsiinilised probleemid ja arenguhäired, mis mõjutavad enamikku Downi sündroomiga inimestelt.
Downi sündroomiga inimestele iseloomulikud tunnused
Praeguseks on Downi sündroomiga inimestel kirjeldatud üle 120 erineva füüsilise, meditsiinilise ja psühholoogilise funktsiooni. Kõikidel lastel ja Downi sündroomiga inimestel on mõned iseloomulikud näo tunnused, füüsikalised omadused, meditsiinilised probleemid ja kognitiivsed viivitused.
Downi sündroomiga seotud funktsioonid ja meditsiinilised probleemid on väga erinevad. Mõned ühised tunnused on järgmised:
- Lühike laius
- Intellektuaalne puue
- Arengu viivitused
- Südamefunktsioonid
- Kilpnäärme probleemid
- Vööri kael ja sõrmed
Downi sündroomiga lapsed kipuvad jagama teatud näo- ja füüsikalisi omadusi , nagu tasane näo profiil, silmade ülespoole kallutatav, väikesed kõrvad ja suur või väljaulatuv keel. Pärast sünnitust tunduvad Downi sündroomiga lapsed sageli hüpotoonia (madal lihase toon) tõttu "floppiline".
Kuigi hüpotoonia võib vananemise ja füsioteraapiaga sageli paraneda, satuvad enamus Downi sündroomiga lastele arengumaailmas esinevaid vahe-eesmärke - nagu istumine, indekseerimine ja kõndimine-hiljem kui teised lapsed.
Pärast sünnitust on Downi sündroomiga lapsed tavaliselt keskmise suurusega, kuid kipuvad kasvama aeglasemalt ja jääma väiksemaks kui teiste laste vanus. Imikutel võib madala lihaste toon kaasa aidata toitumisharjumuste ja mootori viivituste tekkele. Väikelastel ja vanematel lastel võib tekkida viivitus kõnes ja õppimisoskustes nagu söötmine, riietumine ja tualettruum.
Intellektuaalne puue
Kõik Downi sündroomiga inimesed omavad teatavat vaimupuudulikkust. Kui teie lapsel on Downi sündroom, võivad nad õppida aeglasemalt või keerulisi arutlusi ja otsuseid raskendada. Downi sündroomiga lapsed saavad ja saavad õppida ja oskavad kogu elu jooksul oskusi arendada. Nad saavutavad lihtsalt eesmärgid erineval kiirusel.
Sageli eksiarvamus, et Downi sündroomiga inimestel on "staatiline" või eelnevalt määratletud õppimisvõime. See lihtsalt ei ole tõsi. Downi sündroomiga isikud eluea jooksul arenevad ja neid tuleks vastavalt ravida. Downi sündroomiga isiku õppimisvõimalusi saab maksimeerida varajase sekkumise , hea hariduse, kõrgemate ootuste ja julgustusega.
Meditsiinilised probleemid
Kuigi enamusel Downi sündroomiga lastel pole olulisi meditsiinilisi probleeme, võivad teised kogeda mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme, mis vajavad täiendavat hoolt. Näiteks umbes 40 protsenti kõigist Downi sündroomiga sündinud lastel on kaasasündinud südamepuudulikkus. Mõned neist defektidest on kerged ja ei vaja ravi, teised on raskemad ja võivad vajada kirurgiat ja meditsiinilist juhtimist. Kuid pidage meeles, et kui 40% Downi sündroomiga lastel sünnib südamefakte, tähendab see, et 60% Downi sündroomiga lastel pole südamehaigusi.
Muud Downi sündroomiga lastel sagedamini esinevad haigusseisundid on kilpnäärmeprobleemid , soolestiku häired, krambid, hingamispuudulikkus, kehakaalu probleemid ja veidi suurem risk lapseea leukeemia tekkeks (umbes 1%).
Mõnikord leidub ülemisi kaela kõrvalekaldeid ( atlantoaksiaalne ebastabiilsus ) ja arst peab seda hindama. Õnneks on paljud neist haigusseisunditest ravitavad ja ravimeetodid on ühesugused Downi sündroomiga ja ilma inimestele.
Kuulmine ja nägemine
Umbes pooled kõigist Downi sündroomiga lastest on ka probleeme kuulmise ja nägemisega. Kuulmiskaod võivad olla tingitud sisekõrva struktuuride erinevustest või kõrvapõletike tõttu. Visiooniprobleemid on ristuvad silmad, laks silmad, lähi- ja kaugussuunad ning suurenenud katarakti oht. Audioloog ja silmaarsti korrapärased hindamised on vajalikud probleemide avastamiseks ja parandamiseks enne, kui need mõjutavad keele- ja õppimisoskusi. Töötlemine on tavaliselt prillid ja kuuldeaparaadid.
Isiksus, käitumine ja psühholoogilised seisundid
Downi sündroomiga inimestel esinevate tavaliste käitumisharjumuste raskendamine võib olla keeruline, ilma et nende isikute stereotüübid oleksid olemas. Kuid enamus vanemaid, kellel on Downi sündroomi, teatavad, et nende lapsed on üldiselt rahul, ühiskondlikud ja lahkuvad. Kuigi see võib üldiselt olla tõsi, on oluline mitte stereotüüpida Downi sündroomiga inimesi. Neil on palju emotsioone ja neil on oma omadused, tugevused, nõrkused ja stiilid. Kellegi Downi sündroomiga inimestel pole identseid isikuid.
Kuigi Downi sündroomiga inimestel ei pruugi olla "isiksuse tüüpi", jagavad nad tihti teatud käitumist või toimetulekumehhanisme. Näiteks eelistavad paljud Downi sündroomiga inimesed rutiini, järjekorda ja samaväärsust, mis on nende igapäevaelu keerukuse lahendamise viis. Seda rutiinset eelist võib mõnikord pidada kangekaelseks. Teine käitumine, mida sageli tuntakse Downi sündroomi inimestel, on "ise rääkimine". Self-talk on iseenesest kõnelemine ja arvatakse, et Downi sündroomiga inimesed kasutavad eneseusaldust kui informatsiooni töötlemise ja mõtlemisviiside viisi .
Kuigi Downi sündroomiga inimestel võivad olla teatud käitumismallid ja toimetuleku mehhanismid, on neil ka teatud psühholoogiliste seisundite puhul suurem risk. Downi sündroomis on kirjeldatud kõiki ärevushäireid, depressiooni ja obsessiiv-kompulsiivset häiret. Nende häirete raviks Downi sündroomiga inimestel on sama mis inimestel, kellel ei ole Downi sündroomi, ning need hõlmavad käitumise muutmist, nõustamist ja võimalusel ravimi kasutamist.
> Allikad
> Stray-Gunderson, K., Downi sündroomiga lapsed - vanemate juhend , Woodbine'i maja, 1995.
> Chen, H., Downi sündroom, Emedicine , 2007