Häire harvem ja potentsiaalselt kergem vorm
Downi sündroom , mida tuntakse ka kui trisomüüsi 21, on geneetiline häire, mis on tingitud kromosoomi 21 tuntud kromosoomi eksemplarist. Seda nimetatakse tihti täisväliseks trisoomiks 21.
Mida enamik inimesi ei saa aru, on see, et on olemas teine, vähem levinud haigusvorm, mida nimetatakse mosaiik-Downi sündroomiks, mida täheldatakse 2 protsendilt 4 protsendini kõigist juhtumitest.
Mitte ainult põhjus, mis erineb täielikust trisoomust 21, võib põhjustada erinevusi Downi sündroomi tüüpilistel omadustel.
Kuidas Mosaic Downi sündroom erineb
Kuigi meie kehad sisaldavad paljusid erinevaid rakutüüpe, on igaüks neist rakkudest pärit samast üksikimest viljastatud munast, mida nimetatakse sigotiks. Sigoot algab kui üks rakk, mis pärast viljastamist dubleerub ennast taas ja uuesti, et luua meie keha erinevad rakud ja kuded.
Täieliku trisoomiga 21 ilmneb viga munaraku või spermaarvu kromosoomis, kui need liidetakse, et saada sigootiks. Kuna see viga ilmneb arengu alguses, on kõikidel sellel sigotil pärinevatel rakkudel see täiendav kromosoom 21.
Mosaiikriisomüüga 21 ilmneb viga pärast väetamist, kui rakkude jagunemine on juba alanud. Selle tulemusena on mosaiik-Downi sündroomiga inimestel kaks eraldiseisvat rakuliini: üks on tavalise kromosoomide arvuga ja teine täiendava kromosoomi 21ga.
Diagnoosimine
Mosaic Downi sündroom on tavaliselt tuvastatud kas vereprooviga sünnituse ajal või läbi amniokenteesi või koorioni proovide võtmise (CVS), mida mõnikord raseduse ajal läbi viiakse.
Nende protseduuride käigus viiakse analüüs läbi, et lugeda kromosoomide arvu ligikaudu 20 erinevas rakutüübis.
See analüüs võib tuvastada Downi sündroomi ja diagnoosida, millist tüüpi Downi sündroom on lapsel.
Tüübid on diferentseeritud järgmiselt:
- Tervetel trisoomidel 21 on kõikidel rakutüüpidel täiendav kromosoom 21. Seega, kui leida tavalisi 46 erinevat kromosoomi ühes rakus, leiame 47.
- Seevastu juhul, kui kaks või enam rakutüüpi on normaalsed ja teistel on täiendav kromosoom 21, võime kinnitada, et lapsel on mosaiik Downi sündroom.
Motiividega Downi sündroomiga lastel võib kromosoomide varieeruvus olla erinev. Kromosoomide spetsialistid, mida nimetatakse tsütogeneetikuteks, kirjeldavad tavaliselt neid erinevusi protsentuaalse väärtuse osas.
Näiteks kui tsütogeneesist loeb 50 erinevat rakku, millest 10 omavad normaalset rakuliini ja 40 neist on täiendav kromosoom 21, siis ta teatas, et "mosaiitsismi" tase on 80 protsenti.
Veelgi keerulisemaks muutudes võib mosaiitsismi osakaal olla erinev koetehnilisest tüübist, mõnedel on mosaiitsismi kõrgem tase ja teised on väiksemad.
Variatsioonid funktsioonides
Mosaicism ei pruugi tingimata tähendada häirete eripära. Kuna mosaiitsismi tase võib üksikisikute ja isegi nende indiviidide vahel muutuda, võib ka mosaiitsismi väljendus varieeruda.
Sellisena võivad mosaiik-Downi sündroomiga inimestel olla kõik täisnurkseensuse 21 tunnused, ükski funktsioon või ükskõik kusgi vahekaugus. Tegelikult on ligikaudu 15 protsenti täielikust trisoomust 21 Downi sündroomist diagnoositud inimest valesti diagnoositud ja neil on tõesti mosaiik Downi sündroom.
Kuna mosaiitsismi omadusi ei ole veel võimalik prognoosida, on oluline, et teie laps saaks samasugust arstiabi kui täispikkuses trisoomiga lapsed. Püsiv hoolitsus võib aidata kindlaks teha puude arengut ja võimaldada teha teadlikke valikuid ja teenuseid kõige paremini toetada oma lapsi kui ta kasvab.
> Allikad:
> Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC). Downi sündroomi faktid. Uuendatud 3. märtsil 2016.
> Rahvusvaheline Mosaic Downi sündroomi liit. KKK / MDS faktid.