Sõeluuringute ja diagnostiliste testide kokkuvõte
Downi sündroomi diagnoosimine toimub tavaliselt kahel viisil - kas kohe pärast sünnitust või raseduse ajal (prenatally). Kuigi diagnoosimisprotsess võib olla ärevushäirega, põhiteadmised põhiteadmiste kohta, mis tüüpi testidest võidakse oodata ja kuidas neid tõlgendada, võivad teile ja teie partnerile väga kasulikud olla.
Downi sündroomi sünni diagnoosimine
Isegi prenataalse testimisega diagnoositakse paljudel Downi sündroomiga lastel kohe pärast sündi.
Enamasti on see tingitud sellest, et arst märgib, et beebil on mõned iseloomulikud näo- või füüsikalised omadused, mida sageli on täheldatud Downi sündroomil.
Näiteks võib Downi sündroomiga lastel olla väiksemaid pead kui teistel väikelastel, väikesed raskendavad silmad, mõnevõrra lamedat nina ja väljaulatuva keelega väike suu. Neil võib olla ka erinevusi kätes ja jalgades. Neil võib olla üksikud kortsud üle oma peopesa (tuntud kui üks palmikujuline koor), väikesed käed lühikeste sõrmedega ja mõnevõrra suurem ruum nende suurte ja teise varba vahel.
Enamikel Downi sündroomiga lastel on ka madal lihastoonus või hüpotoonia. Mõnikord on Dauni sündroomiga lapsed sündinud teiste tõsisemate sünnidefektidega, nagu südame defektid ja seedetrakti defektid.
Kui teie arst märgib, et teie lapsel oli mõni neist omadustest, võib ta kahtlustada, et teie beebil on Downi sündroom. Teie arst määrab diagnoosi kinnitamiseks kromosoomianalüüsi (mida nimetatakse ka karüotüübiks ).
Kromosoomianalüüs on vereanalüüs, mis vaatab lapse kromosoome mikroskoobi all. Enamikel inimestel on kokku 46 kromosoomi. Downi sündroomiga inimestel on täiendav arv 21 kromosoomi kokku 47 kromosoomi kohta.
Downi sündroomi diagnoosimine prenataalselt
Kuigi Downi sündroomi diagnoositakse sageli vahetult pärast sündi, diagnoositakse seda ka üha enam raseduse ajal (prenatally) ebanormaalse ultraheliuuringu (sonogrammi) tulemuste põhjal, ebanormaalsete tulemuste põhjal ema vereproovis (emale tehtavate seerumitestide tests) või amniokenteesi või koorioni villi proovide võtmise (CVS) testimine.
Koorioni villi proovide võtmine või CVS on platsenta test, mis kestab 10-12 rasedusnädalat.
Nii ultraheli kui ka emade seerumitestid on skriiningkatsed. Vastupidiselt peetakse amniokenteesi ja CVS-d diagnostiliste testideks. Sõeluuring ei saa kunagi teile kindlat diagnoosi anda - see lihtsalt ütleb teile, kui teil on suurem risk Downi sündroomiga lapsele. Teiselt poolt annab diagnoosikatse lõpliku diagnoosi.
Downi sündroomi ultraheliuuringud
Ultraheli, mida tuntakse ka sonogrammina, on raseduse ajal tehtud test, mis kasutab helivälju loote pildi või kujutise loomiseks. Mõnikord, kuid mitte alati, Downi sündroomiga lapsed näitavad ultrahelil väikseid märke, mis suudavad arstil kahtlustada, et lootel on Downi sündroom.
Mõned nendest peentest märksõnadest on reieluu pikkuse vähenemine (luu jalg), naha kaela taha tõus (nulgade läbipaistvus) või nina luu puudumine. Neid nimetatakse sageli pehmeteks markeriteks, sest ükski neist ultraheliuuringutest ei põhjusta lootele probleeme. Kuid nad saavad arsti kahtlustada, et lootel on Downi sündroom. Muud tõsisemad nähud, mida võib näha ka ultraheliga, hõlmavad südamefakte ja sooleblokeeringuid.
Kuid Downi sündroomi ei saa diagnoosida ainult ultraheliuuringute põhjal. Need leiud viitavad lihtsalt sellele, et lootele võib olla kõrgem risk Downi sündroomi. Selle riski suurenemise tõttu soovitab arst teil diagnoosi kinnitamiseks kaaluda amnioosi või CVS-i. Teie otsustada, kas see testimine on või mitte.
Oluline on märkida, et enamusel Downi sündroomiga lootetel ei esine ultraheli kõrvalekaldeid. Tavaliselt ultraheli on sageli inimestel vale, sest nad usuvad, et see tähendab, et lapsega pole probleeme. Kahjuks pole see lihtsalt tõsi.
Tavalise ultraheli saamine on suurepärane ja mõnevõrra kindel, kuid see ei taga, et kõik on täiuslik.
Downi sündroomi diagnoosimise ema seerumi sõeluuringud
15.-20. Rasedusnädala võib teha vereanalüüsiks (ema tehtud), mida tihti nimetatakse neljakordseks ekraaniks. Neljakandiline ekraan vaatleb ema vereringesse nelja ainet:
- Alfa-fetoproteiin (AFP)
- Konjugeerimata estriool
- Inimese kooriongonadotropiin (hCG)
- Inhibin A
AFP toodetakse munakollas ja loote maksas, östriooli toodetakse loote ja platsenta kaudu, hCG toodetakse platsenta piirkonnas ja plastita ja munasarjade toodetakse inhibiini A-ga. Kui lootel on Downi sündroom, võib nende ainete tase ema vereringes olla tavapärasest erinev.
Neljakordne ekraan on - nagu nimigi viitab - lihtsalt sõelumiskatse. See ei saa kindlalt öelda, kas teie lapsel on Downi sündroom, kuid see võib teile öelda, kas teie risk on suurem. Kui teie sõeluuring on positiivne, tähendab see lihtsalt seda, et teie Downi sündroomi lapse risk on suurem kui teie vanus teie naisel. Kuid isegi positiivse sõeluuringu korral on enamikul naistel beebid ilma Downi sündroomita. Vastupidi, negatiivne neljakordne ekraan tähendab, et Downi sündroomi võimalus on madal, kuid mitte null. See ei taga Downi sündroomiga lapsi.
Neljakordne test koos naise vanusega võib tuvastada ligikaudu 75 protsenti rasedustest, mida trisomüüst 21 mõjutab alla 35-aastastel naistel ja üle 80 protsendi rasedustest 35-aastastel ja vanematel naistel.
1990. aastate lõpul töötati välja Downs'i sündroomi (ja muud kromosomaalsed kõrvalekalded) esimest kordset sõeluuringut. Need katsed hõlmavad mõõdukat läbipaistvust koos ultraheliuuringuga ja kahte vereanalüüsi: inimese kooriongonadotropiini ja rasedusega seotud plasmavalku A (PAPPA). Nende testide tulemused kombineeritakse naise vanusega, et teha kindlaks kromosomaalsete kõrvalekallete, sh trisoomse 21, lõpliku riski.
Down-sündroomi diagnoosimisel tekkiv amniotsenteem
Kui sõeluuringute vereanalüüs või ultraheliuuring näitab suurenenud riski või kui olete üle 35-aastane, pakutakse teile amniokenteesi. Amniokenteensus on test, mida tavaliselt tehakse 15 kuni 20 rasedusnädala jooksul. See hõlmab loote ümbritseva amniootilise vedeliku hankimist, kasutades kõhu kaudu sisestatud õhukese nõela (mitte kõhupunga abil). See amnionivedelik sisaldab mõningaid loote naharakke. Neid naharakke saab kasutada loote karüotüübi saamiseks - loote kromosoomide pildistamiseks. Kui lootele on avastatud täiendav number 21 kromosoomi, siis luuakse Downi sündroomi diagnoos.
Downi sündroomi diagnoosimise CVS
Korioniline villi proovide võtmine või CVS on protseduur, mida tehakse umbes 11 kuni 13 rasedusnädala jooksul. Selles protseduuris sisestatakse mõned rakud platsentrisse õhuke nõel või kateeter . Platsenta pärineb samast rakust, mis moodustab loote, seega vaadeldes platsentaare rakke, vaatate loote loomi. Seejärel saadetakse need rakud kromosoomianalüüsile laborisse. Kui karüotüüp näitab, et lootel on lisaarv 21 kromosoomi, siis on lootel Downi sündroom.
Amniotsentsees ja CVS on vabatahtlikud testid raseduse ajal - teie otsustada, kas teie loote kromosoomide tundmine on kaalukam kui protseduuri oht. Mõlemal protseduuril on väike raseduse katkemise oht. Risk on alla 1 protsendi amniotsenteerumise korral ja umbes 1 kuni 2 protsenti CVS-i puhul. Mõned naised eelistavad CVS-i amniotsenteerumiseks, sest nad soovivad saada teavet raseduse ajal varem ja teised eelistavad amniokenteesi, kuna neil on madalam raseduse katkemise oht. Ainult siis saate otsustada, mis teile kõige paremini sobib.
> Allikad:
> Ameerika raseduse ühing. (2016). Quad Screen Test.
> Laste tervise ja inimarengu riiklik instituut (NICHD). Downi sündroom: teave seisundi kohta.
> Simpson JL. Prenatoloogilise diagnoosi invaalsed protseduurid: mis tahes tulevik jääb? Parim Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Downi sündroomi mitteinvasiivsed sõeluuringud: ülevaade. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Sünnitusmakse ajakohastamine. Am Fam arst . 1. veebruar 2014; 89 (3): 199-208.