Igal sündroomil on füüsilised ja meditsiinilised omadused, mis seda defineerivad. Mõned neist omadustest on vaid tunnused, mis täheldatakse sagedamini selle spetsiifilise sündroomiga inimestel ja mõned funktsioonid on tõsisemad meditsiinilised probleemid. Downi sündroomi funktsioonide loendi eesmärk ei ole teid hirmutada ega üle jääda, vaid anda teile ülevaade paljude funktsioonide hulgast, mida võib näha Downi sündroomiga inimestel.
See probleemide nimekiri aitab teil mõista, mida teie laps võib kokku puutuda, et saaksite tema eest hoolitseda ennetavalt.
Downi sündroomi tunnused
Downi sündroomiga inimestel on mõni iseloomulik näo ja füüsikaline omadus, meditsiinilised probleemid ja kognitiivsed häired. On oluline meeles pidada, et keegi Downi sündroomiga isikul ei tunne kõiki siin kirjeldatud omadusi ega ka Downi sündroomiga inimese füüsiliste probleemide arvu, mis on seotud nende intellektuaalse võimega. Igal Downi sündroomiga lapsel on oma ainulaadne isikupära ja tugevused.
Füüsilised tunnused
Mõned Downi sündroomiga inimestega seotud füüsilised omadused on järgmised:
- Iseloomulikud näo tunnused: Downi sündroomiga lastel on mõned erilised näopäringud, mis võivad põhjustada nende sarnasust üksteisega vähesel määral. Nende funktsioonide hulka võivad kuuluda väikesed ülestõstetud silmad, väike, mõnevõrra tasane nina, mõnevõrra suurema keelega suu, lühike kael, silmade värvilises osas väikesed kõrvad ja väikesed kõrvad. Neil on ka tavalisemad profiilid ümaramad. Loomulikult ei ole ükski neist omadustest meditsiinilisest tähtsusest, kuid need, mis teevad Downi sündroomiga inimesi, on äratuntavad.
- Erinevused kätes ja jalgades: kahe käpa asemel peopesade asemel on Downi sündroomiga inimestel sageli üks koor, lühikesed sõrmed ja viies sõrm, mis kõverdub sissepoole (klinodaktiilne). Neil on väikesed jalad suurema ja teise varba vahel suuremate kui tavaliste ruumidega. Veel ükski neist funktsioonidest pole meditsiiniliselt oluline, kuid need funktsioonid on mõned näpunäited, mis võivad aidata arstil Downi sündroomi diagnoosimisel.
Meditsiinilised probleemid
Downi sündroomiga lastel on lisaks nende näo- ja füüsikalistele omadustele suurem oht arendada mitmeid terviseprobleeme. Paljudel inimestel pole meditsiinilisi probleeme, kuid on oluline olla teadlik potentsiaalsetest, mida teie laps võiks seista, kui tal on Downi sündroom. Need võimalikud meditsiinilised probleemid on järgmised:
- Hüpotonia või madal lihastoonus: peaaegu kõigil Daani sündroomiga lastel on madal lihastoonus või nõrk lihased. Seda seisundit nimetatakse hüpotooniaks . Tuli madala lihase tooni tõttu raskemaks õppida üleminekut, istungi, seisma ja isegi rääkima. Hüpotoniaid ei saa ravida, kuid see paraneb aja jooksul ja seda ravitakse füsioteraapiaga.
- Visiooniprobleemid: kuni 60% Downi sündroomiga lastel on teatud nägemisprobleeme. Visiooniprobleemid võivad hõlmata lühinägelikkust , kaugelenägelikkust , silmade ületamist , katarakti ja blokeeritud pisaraidasid . Viiskümmend protsenti nägemisprobleeme vajavad prillid.
- Kuulmisprobleemid: kuni 75% Downi sündroomiga lastest on teatud kuulmiskaotus. Enamik USA-s olevaid imikuid sõelutakse kuulmise kaotamiseks vahetult pärast sündi. Kuigi harva on Downi sündroomiga laps täiesti kurt, on ikkagi oluline kuulmiskao avastamine, sest kuulmine mängib olulist rolli keele arengus.
- Kõrvainfektsioonid: Daami sündroomiga lastel on 50 kuni 75 protsenti kõrvapõletikku.
- Südamefunktsioonid: umbes pooled Downi sündroomiga lastest sünnivad südamepuudulikkusega. Need defektid võivad ulatuda kergest kuni raskemaks ja isegi eluohtlikuks. Mõned kerged südamefaktorid võivad aja jooksul ise parandada, samas kui raskemad südamepuuded vajavad ravimeid või operatsioone. Kui teie lapsel sünnituse ajal südamepuudulikkus (südame struktuuri probleem) pole, ei arenda ta südamepuudulikkust hiljem elus.
- Muud meditsiinilised probleemid: mõnel Downi sündroomiga lapsel on seedetrakti defektid. Enamikku neist väärarengutest saab fikseerida kirurgilise operatsiooniga, kuid muud võimalikud tüsistused, mis võivad tekkida, on kõrvetised, GI blokeering ja tsöliaakia. Kilpnäärme probleemid ja aneemia on sagedamini levinud. Viiskümmend protsenti kuni 75 protsenti on uneapnoe ja ka rasvumine on tõenäolisem. Downi sündroomiga noorematel lastel on 1-protsendiline suurem tõenäosus leukeemia tekkeks , mis on teatud tüüpi vähk, mis mõjutab valgeid vereliblesid.
Intellektuaalne puue
Kõikidel Downi sündroomiga inimestel esineb teatav vaimne puue, mida varem nimetati vaimsele aeglustumisele või arenguhäirele. Nad ei suuda õppida, nad lihtsalt kipuvad õppima aeglasemalt ja raskendavad keerukaid põhjendusi ja otsuseid. Downi sündroomi all sündinud lapsega on võimatu ennustada vaimupuudulikkust. Downi sündroomiga isiku õppimisvõimalusi saab maksimeerida varajase sekkumise , hea hariduse, kõrgemate ootuste ja julgustusega.
Üksikisikud, mitte diagnoosid
Kuigi Downi sündroomiga inimeste funktsioone ja sümptomeid on lihtne loetleda, on võimatu haarata kõik omadused, mis muudavad need unikaalseks. On oluline meeles pidada, et Downi sündroomiga inimesed on esmased ja nende diagnoos on sekundaarne.
> Allikad:
> Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC). Downi sündroom: andmed ja statistika. Uuendatud 27. juuni 2017.
> Eunice Kennedy Shriver Laste tervise ja inimarengu riiklik instituut. Mis on Downi sündroomi tavalised sümptomid? Kommunikatsioonibüroo. USA tervishoiu ja inimõiguste ministeerium. Riiklikud tervishoiuasutused. Uuendatud 31. jaanuaril 2017.
> Mayo kliiniku personal. Downi sündroom . Mayo Kliinik. Uuendatud 27. juuni 2017.