Downi sündroomi skriiningtestide kontseptsioonid
Downi sündroomi läbivaatuse kontseptsioon raseduse ajal
Downi sündroomi sõelumisvõimaluste arv on viimastel aastatel järsult kasvanud. Enne kui saate otsustada, milline on teie jaoks õige katse, kui see on olemas, on oluline mõista skriiningkatsetest lähtuvat kontseptsiooni.
Sõeluuringud ja sõelumiskatsed võivad olla rasked mõisted, mida inimesed mõistavad.
Me oleme harjunud meditsiiniliste katsetega, mis annavad meile vastuse, kuid vastuste asemel võime hinnata riski. Näiteks skriiningtestid ei saa teile kindlalt öelda, et teie beebil on Downi sündroom, see võib anda teile ainult hinnangu teie riski kohta, kui laps on Downi sündroomiga. Selle riskihinnangu ja eelnevalt kindlaksmääratud riski vähendamise põhjal liigitatakse teie rasedus ekraani negatiivseks (madala riskiastmega) või ekraanipotentsiaaliga (kõrge riskiga). Põhimõtteliselt sõelumine eristab inimesi kahte populatsiooni - neid, mida peetakse madala riskiga (enamus) ja neid, mida peetakse kõrge riskiga (vähemus).
See võib osutuda natuke keeruliseks, kuid ma arvan, et lihtsustatud näite vaatamine aitab.
Näide sõeluuringust
Üks lihtne skriiningkatse, mis võimaldab hinnata ema riski, et laps on Downi sündroomiga, on lihtsalt küsida emalt tema vanust. Vastavalt tema vastusele ja riski katkestamisele võib emade vahel jagada kahte rühma - neid, keda peetakse madala riskiga (ekrani negatiivne) ja neid, keda peetakse kõrge riskiga (positiivne ekraan).
Ekraanil negatiivsetele emadele positiivsete emade eraldamiseks tehke ettekujutus, et igaüks, kellel on suurem kui 1 200-st (või pooled 1-protsendist) risk, peetakse positiivseks. See risk 20000-st on meie riski vähendamine.
Nüüd palume kahe vanema emaga. Emaarst A on 30 aastat ja ainult tema vanusel põhinev risk, et Downi sündroomi laps on 1 900-st.
Teda peetakse ekrani negatiivseks, kuna tema risk on väiksem kui meie piiratud risk 1 200-st. Seega on tema risk madal ja talle ei pakuta järelkontrolli. Kuid ja see on suur, kuid tema risk ei ole null - see on 1 900-st. See tähendab, et kui 900-aastased 30-aastased emasloomad oleksid toas, oleks isegi Downi sündroom isegi beebi kuigi meie "test" ütles, et ta oli ekraani negatiivne (madala riskiga!)
Nüüd palume emal B tema vanust. Ema B on 38 ja ainult tema vanusest sõltuvalt on tema risk, et Downi sündroomi laps on 1 180-st (või veidi suurem kui meie riski vähendamine 1-st 200-st). Kuna tema risk on suurem kui 1 200-st, peetakse seda "positiivseks" või kõrge riskiga. Nüüd on ilmselgelt tema risk ikkagi ligikaudu pool protsendist (või üle 99-protsendiline võimalus, et tema lootele ei ole Downi sündroom), kuid vastavalt meie testile on tema tulemus "ekrani positiivne". Kuigi seda peetakse ekrani positiivseks , "On endiselt tõenäolisem, et tema beebil ei ole Downi sündroomi. Kuid tema "riski" põhjal pakutakse talle järelkontrolli, et teha kindlaks, kas lapsel on Downi sündroom. Enamik naisi, isegi positiivse sõeluuringu tulemusel, saavad lapsi, kellel ei ole Downi sündroomi.
Siiski näete, et "ekraanil positiivse" tulemuse saamine võib teie ärevust tõsta.
Sõeluuringute eelised ja puudused
Kuigi sünnieelsed sõeluuringud ei räägi teid kindlasti teie lapse kromosoomide kohta, on neil diagnoosikatsetuste, näiteks amniokenteesi või koorioni villi proovivõtmise (CVS) puhul mõned eelised. Ühe jaoks raseduse suhtes ei ole ohtu. Enamik sõeluuringuid on kas vereanalüüsid või ultraheli või mõlema kombinatsioon, mistõttu nendega ei kaasne abordi katkestamise ohtu, kuna neil on amniokenteensus või CVS. Puuduseks on see, et nad ei anna teile kindlat vastust, vaid annavad teile lihtsalt teie riski hinnangu.
Kõige sagedamini on see hinnang madal (ekraani negatiivne) ja paljud naised leiavad selle rahustavana. Kuid kui teie sõeluuringu tulemus loetakse positiivseks, võib see põhjustada suurt ärevust, kuigi tõenäoliselt on teie lapsel Downi sündroom. Kui teie testid peetakse ekrani positiivseks, on teil ka võimalus valida diagnostilise testimise kohta.
Astmed prenataalse testimise otsuse tegemisel
Kui arvate oma otsuste üle, võtke mõni hetk nende sammude läbimiseks, kaaludes, milline oleks järgmine samm sõltumata sellest, millist testid te otsustate:
- Kui teil on vanusest tulenev Downi sündroomi suurenenud risk, võtke mõni hetk, et mõista, kuidas Downi sündroomi risk suureneb koos vanusega. Nagu märgitud, on isegi vanemad emad, näiteks üle 40-aastased, sagedamini beebi, kellel pole Downi sündroomi, kui Downi sündroomi laps.
- Kui teie vanuse järgi olete mures, et teie beebil on Downi sündroomi suurenenud risk, siis peate kaaluma sünnieelset sõeluuringut (esimesel trimestril tehtud seerumi sõeluuringud, B-HCG tase, apha fetoproteiini sõeluuringud, esimese trimestri ultraheli nulg-kordne testimine või II tasandi ultraheli raseduse keskel?) Enne nende katsete läbiviimist kaaluge järgmist sammu. Kui teie mitteinvasiivsed sõeluuringud (vereanalüüsid või ultraheliuuringud) näitavad, et olete kõrgema riskiga, mitte madala riskiga, siis mida te teeksite järgmisena? Kui soovite jätkata amniokenteesi või CVS-i kasutamist, on see tähtis aega kaaluda. Kui te ei teosta amnioktseente või CVS-i kasutamist, kaaluge, kuidas saaksite toime tulla, kui teate, et teil on raseduse ajal suurenenud risk. Puudub õige või vale vastus. Mõned inimesed oleksid vaevunud, et nad oleksid teadlikud suurenenud riskist, samas kui teised sooviksid teada saada, kas neil on suurenenud risk, et selleks võimalust valmistuda.
- Kui teil on ebanormaalne skriiningkatse (või vanusega seotud riski suurenemise tõttu), kas te kaalute amniotsentsi või CVS-i tegemist? Nende uuringutega on oluline kaaluda teadmisi, mida võidaksite kõrvaltoimete, näiteks abordi, ohu vastu. Kuigi amniotsentseesuse katkestamise oht on madal, on see endiselt olemas. Kuid enne selle testi läbimist kaaluge seda, mida te tulemusi teaksite ja kas see oleks teile kasulik. Kas teete midagi muud, näiteks kaalute abordi tegemist? Kas teate, et teil oleks Downi sündroomi laps, aitab teil paremini sünnitust valmistada? Või selle asemel, kas olete keegi, kes petab rasedust, leides, et diagnoos ei valmista teid ette, vaid selle asemel teeb teid ainult murelikuks?
Downi rida sünnieelses testis Downi sündroomi puhul
Raseduse ajal rasedate katsete läbiviimise otsus on isiklik. Enamik sõeluuringuid annab lapsevanematele kindlustunde. Siiski, kui sõeluuring on positiivne, võib see olla ärevushäirega. Järelhaiguste diagnostika testimine on saadaval, kuid sellega kaasnevad mõned riskid ning tulemuste saamiseks kulub mõnda aega, mistõttu võib mõnede vanemate jaoks olla raske. Kui otsustate raseduse ajal igat tüüpi prenataalse testimise kohta, on oluline kaaluda, millised on testi tulemused teie jaoks ja mida te selle teabega teete.
Allikad:
Halliday, J., Messerlian, G., ja G. Palomaki. Patsiendiõpe: Kas mul peaks olema raseduse ajal Downi sündroomi sõeluuring? (Peale põhitõdesid). UpToDate Uuendatud 08/10/15.