Millised on ained, mida nad näevad?
Raseduse ajal on saadaval mõned seerumi sõeluuringud (vereanalüüsid), mis võimaldavad hinnata teie võimalusi Downi sündroomiga lapsega.
Kuigi need testid erinevad raseduse ajal ja nende tundlikkuse (tõenäosus, et nad annavad teile õige vastuse), mõõdavad nad kõiki aineid, mida kas loote või platsenta poolt.
Seerumi skriiningu peamine eelis võrreldes diagnostiliste uuringutega on see, et nendega ei kaasne abordi katkestamise riski.
I trimestri sõeluuring: hCG ja PAPP-A
Esimesel trimestril leidub ema vereringes kaht ainet, mida nimetatakse hCG ja PAPP-Aks. Neid aineid saab mõõta (tavaliselt 10-14 rasedusnädalast) ja seda kasutatakse, et näidata naiste võimalust saada Downi sündroomiga laps (mis on trisoomia 21).
HCG (inimese kooriongonadotropiin)
HCG on platsenta valmistatud hormoon. Tegelikult on väga varases eas raseduse ajal tuvastatud aine kodus ja arstlikus büroos uriinis ja verega seotud rasedustestides.
Rasedus, mille puhul lootel on Downi sündroom, on hCG kõrgemal tasemel kui muud rasedused.
PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A)
Naistel, kellel on PAPP-A madala veresuhkru tasemed 10-14 naist nädalal, on nende lapsele suurenenud võimalus Downi sündroomi tekkeks.
PAPP-A madal tase võib samuti näidata embrüo kasvu piiramise, enneaegse sünnituse, preeklampsia ja surnultsündimise riski suurenemist.
Downi sündroomi esimese trimestri seerumi skriiningtestide tulemused
Selle vereanalüüsi tulemused hCG ja PAPP-A kohta on esitatud kui "ekraanipilt" või "ekraanipotentsiaal" ning annavad hinnanguliselt teie võimaluse saada beebi kas trisoomiga 21.
Teisisõnu, see sõeluuringute vereanalüüs ei diagnoosi Downi sündroomi.
Ekraani negatiivsed tulemused
"Ekraani negatiivsete" tulemuste põhjal on teie tõenäosus, et Downi sündroomi laps on väike. Sellest hoolimata on oluline meeles pidada, et ekraani negatiivne tulemus ei taga seda, et puuduvad sünnikahjustused. Kui teil on ekraanil negatiivse tulemuse, ei pakuta teile järgnevat diagnostilist testimist CVS või amniokenteesiga. (Need testid võivad diagnoosida Down'i sündroomi, erinevalt sõeluuringutest).
Teisest küljest pakutakse Teile teist teise trimestriga tehtud sõeluuringute vereanalüüsi, mis mõõdab aine AFP. Avatud närvisüsteemi torude defektide, nagu anencephaly ja spina bifida, AFP praeguste ekraanide hulk.
Ekraani positiivsed tulemused
Ekraaniga positiivsed tulemused tähendavad, et loote võimalused Downi sündroomiks on tavalisest kõrgemad. Selle tulemusena pakutakse CVS-iga järgnevat diagnostilist testimist.
Tähtis on märkida, et "positiivse ekraaniga" tulemus ei tähenda, et lapsel on tõesti kromosoomide kõrvalekalle. Tegelikult on enamikul naistest, kellel on "ekraanipositsiooni positiivsed" tulemused, tavalised terved lapsed.
Ekraani positiivsete ja ekraani negatiivsete tulemuste täpsus
Uuesti selgitamiseks ei anna seerumi sõeluuringud teile diagnoosi, vaid annaksid teile hinnangu teie võimalusele saada Downi sündroomiga last.
Ehkki katsetamise täpsus varieerub mõnevõrra laborist laborisse, üldiselt näitab hcG ja PAPP-A esimese trimestri seerumi sõeluuringu test umbes 80 protsenti Downi sündroomiga lastest.
See avastamismäär suureneb, kui te kasutate seda testi koos ultraheliuuringu testiga nuchalk läbipaistvuse testimiseks, mida tehakse ka esimesel trimestril.
Kuigi esimese trimestri seerumi sõeluuring tuvastab umbes 80 protsenti Dauni sündroomiga seotud rasedustest, "väheneb see" 20 protsenti (umbes 1/5) rasedustest nende tingimustega.
Rohkem infot Nuchal Translucency ultraheli sõeluuringust
Nuchal läbipaistva sõeluuring on spetsialiseerunud ultraheli, mis tehakse esimesel trimestril, mis mõõdab beebi kaela taga olevat vedeliku kogust (nugade läbipaistvus).
See on spetsiaalne ja keeruline mõõtmine, mille saavutamiseks ja ultraheli saab teha ainult keegi, kellel on selle mõõtmise saamiseks spetsiaalselt koolitatud ja sertifitseeritud.
Üldiselt peetakse mõõtmist alla 3 mm normaalseks või ekraani negatiivseks ning üle 3 mm läbipaistmatu läbimõõduga mõõtmist peetakse ebanormaalseks või ekraanipotentsiaaliks.
Kõige sagedamini kombineeritakse spetsiaalset algoritmi või valemit kasutades nulgise läbipaistvuse mõõtmine ja teie esimese trimesteriga seerumi sõeluuringu väärtused ning teile antakse ühe sõeluuringu tulemuste komplekt.
Kui teie läbipaistev läbipaistev sõeluuring on positiivne, suunatakse teid geneetilisele nõustajale, et arutada oma sõeluuringu tulemusi, nende tähendust ja teie diagnostilise testimise võimalusi, nagu CVS ja amniokenteensus.
Teine esimene trimestri skriiningtesti: rakuvaba DNA vereanalüüs
On oluline märkida, et Downi sündroomi jaoks on veel esimene esimest trimestrit sõeluuring, mis tuvastab ema veres rakuvaba DNA . Seda testi saab teha juba 10 rasedusnädalat ja tuvastada kuni 99 protsenti Downi sündroomist mõjutatud rasedustest.
Katse puuduseks on ligikaudu üks kuni viis protsenti või rohkem vereproovi, tulemusi ei saa isegi pärast katse kordamist. Lisaks on test kulukas. Siiski läbivad seda testi tavaliselt naised, kellel on Downi sündroomiga lapse suure riski oht (näiteks naised, kes on saatmise ajal 35-aastased või vanemad).
Lisaks sellele saavad naised, kellel on hCG ja PAPP-A jaoks ekrani positiivne test, valida läbiva diagnostikanalüüsi asemel rakuvaba DNA-testi. Kui ka rakuvaba DNA test on positiivne, võib diagnoosi tegemiseks teha CVS või amniokenteesi.
Teisest küljest, kui rakuvaba DNA-test on negatiivne, peetakse esialgset vereanalüüsi (hCG ja PAPP-A) valepositiivseks.
Sõna alguses
Nagu näete, on Dauni sündroomi jaoks mitmeid esimesel trimestril erinevaid sõelumisvõimalusi, sealhulgas hCG ja PAPP-A vereproovi, ultraheli või nende kombinatsiooni. Lisaks on kõrge riskiga naiste puhul olemas ka rakuvaba DNA vereanalüüs.
Kui soovite valida (millistel tingimustel) sõelumismeetodi, samuti ajastuse (mõned naised otsustavad oodata teisest trimestrist), on teie jaoks väga isiklik otsus ja see nõuab tihedat vestlust oma arstiga ja mõnikord geneetilise nõustajaga.
> Allikad:
> Ameerika sünnituskeskuse ja günekoloogide kolledž. (2014). Sünnidefektide sõeluuringud.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downi sündroom: ülevaade prenatoloogilisest skriinimisest. Wilkins-Huag L, toim. UpToDate Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Downi sündroomiühing. (2012). Downi sündroomi diagnoosimise mõistmine.