Geneetiline testimine võib teile rääkida oma geenidest ja perekonna ajaloost
Teie keha on valmistatud triljoneid rakke. Igas neist rakkudest on struktuur nimega tuum, mis hoiab teie 23 geneetilisest informatsioonist kromosoomide paari. Iga kromosoom koosneb pikast string-tüüpi struktuurist, mida nimetatakse DNAks ja mis koosneb keemilisest nimetusest deoksüribonukleiinhape (DNA).
Pooled oma kromosoomidest pärinevad teie emalt ja teine pool päritakse teie isalt, andes teile kaks koopiat igast geenist.
Inimestel on kokku umbes 25 000 geeni. Teie DNA on nende geenipaaride järjestus.
Teie geenidel on teavet selle kohta, mis sind teeb. Kõik need paarid moodustavad unikaalse kombinatsiooni, näiteks koodi, mis näitab keha, kas teil on pruunid juuksed, oliiviõli või teie suure tädi läbistavad sinised silmad. Teie DNA ütleb oma rakkudele, kuidas käituda, kasvada ja millal sureb.
Mõelge oma DNAle nagu redel. Sammud koosnevad nukleotiidi alustest. Aluste järjekord on nagu tähestiku tähed. Need tähed on omakorda korraldatud nii, et sõnu kirjutataks. Need sõnad transkribeeritakse seejärel (kopeeritakse) ja tõlgitakse (tõlgendatakse) valgudesse (ensüümidesse), mis kontrollivad kõike meie kehas. Kui geen on muteerunud, võite seda mõelda kui tähestiku tähestiku segamist. Sõna läheb valesti ja kogu lause on vale. Kui selle geeni või DNA piirkonna eest vastutab oluline funktsioon, tekivad probleemid.
Kui see kodeerib rakkude jagunemise kontrollimiseks valke, võib tekkida vähk. Mõnikord võib liigne DNA, nagu ka kolmekuulise kromosoomi kolm koopiat põhjustada geneetilisi seisundeid nagu Downi sündroom.
Teie DNA katsetamine
Kui teil on DNA-d testitud, on teie DNA lahti võetud ja loetud. Kuna igas rakus on igas rakus rohkem kui kuus jalga DNA-d (DNA on kromosoomi moodustamiseks tugevasti keerdunud, nii et see sobib tuuma sees), võib iga rakk omada palju geneetilisi andmeid, mis on täiesti unikaalne kõigilt muidu.
Ainsaks erandiks on identsed kaksikud, kellel on ühesugune DNA.
DNA katse tegemiseks peate võtma proovi oma rakkudest. See proov võib olla teie vere, sülje, naharakkude või isegi teie põske sees. Kui teil on vähk, võetakse teie DNA kasvajast proovi. Tavaliselt võtab DNA prooviproovid arst või kliinik ja saadetakse spetsiaalsele geneetilisele testimise laborile, kus teie DNA on teie rakkudest eraldatud.
Vereproovi võtmiseks on nõel ja süstal vereproovi võtmiseks vaja. Süljeproovi saamiseks lasete sulle tuubi. Selleks, et teha põske liblik, puhastage põske sisemine suur puuvillane tampooniga, peaks see töö olema.
Laboritest tulemiseks kulub nädala või rohkem, kuna laboratooriumid võtavad aeg lahti harjutamiseks ja loe geneetilist järjestust piki DNA ahelat.
Geneetiliste häirete testimine
Kui teie arst kahtlustab, et teil või teie lapsel on geneetiline häire, tehakse probleemide diagnoosimiseks täiendavaid katseid. Teadlased võivad otsida teatud geeni spetsiifilise geneetilise häirega seotud muutusi. DNA katsetamine võib samuti tuvastada geneetilise häire väljatöötamisel perekonnaliikmeid, kellel on või on ohus.
Üks ühine katse on fenüülketonuuria katse, mida tehakse kõigil vastsündinutel. Kui teie lapsel puudub pärilikkuse või mutatsiooni tõttu geen, mis kodeerib ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi, võivad kõik nende poolt söömata fenüülalaniin põhjustada ajukahjustusi. Kui aga ebanormaalne geen avastatakse sünnijärgselt, võivad lapsed suhteliselt normaalset elu viia piirava toitumise järgimisega.
Teine katse, mida teie arst võib tellida, on karüotüüp . Kariotüübid vaadake DNA kromosoome. DNA eksemplarid või puuduvad tükid võivad näidata geneetilisi kõrvalekaldeid. Kui teie lapsel on tavapärase 46 asemel 47 kromosoomi ja sellel on kaks koopiat kromosoomist 21, siis on neil Downi sündroom .
Downi sündroom on kõige tavalisemad kromosomaalsed kõrvalekalded. Paljud rasedused ebanormaalse arvu kromosoomidega katkestavad. Kui teil on esinenud korduvaid katkestusi, võib teie arst soovitada lapsevanemate karüotüübi katseid.
Mõnel juhul ei pruugi teil olla geneetilisi seisundeid, kuid kui teie geenid kannavad üht ebanormaalset eksemplari, siis riskite oma seisundi üle kandma oma lastele. Selle näiteks on tsüstiline fibroos. Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne seisund, mis tähendab, et teil on haiguse tekitamiseks mõlema vanema poolt CFTR geeni ebanormaalne koopia. Vanemad võivad valida tsüstilise fibroosi geneetilise testimise, et näha, kas nad on kandjad.
Kui teil on teatud geneetiline seisund, võib arst nõustada preimplanatsiooni geneetilisi uuringuid, mida kasutatakse selleks, et uurida, kas in vitro viljastamisel tekkinud embrüo (IVF) geneetiline häire on samuti olemas, ja valida embrüod implanteerimiseks, mis on haigusest vabad.
Teine meditsiiniline kasutamine geneetilise testimise puhul on kasvajaid. Paljudel tuumoritel on geneetilised mutatsioonid, mis "aitavad" nende kasvu. Geneetiline testimine võib öelda, kas teatud vähil on geneetiline mutatsioon, mida saab ravida sihipärase raviga. Enamik vähirakkude geneetilisi muutusi esineb pärast sündi ja ei ole pärilikud, välja arvatud BRCA1 ja BRCA2, mis on seotud rinnavähiga.
Muud geneetilise testimise liigid
Isadustestid kinnitavad, et teie laps on nende isaga geneetiliselt seotud. Isaduskatsed loetakse väga usaldusväärseks koos ühe haruldase erandiga - kimäärism. Kui teil on kimäär, siis võib teie rakkudel olla erinev DNA. See esineb kõige sagedamini kaksiklastel, kellel on mõni teine DNA koos teise kaksikuga; emade puhul, kes on sünnitanud ja võivad oma lapsele kogunud mõnda DNA-d ja neid, kellel on olnud transfusioon või elundisiirded. Mosaic Downi sündroom on veel üks kimäär.
Geneetilisi katseid kasutatakse ka kuritegevuse ajal. Kohtuekspertiisi uurimismeeskonnad kasutavad spetsiaalseid katseid, et suurendada eksemplari jaoks kättesaadava DNA hulka. DNA-s kuritegevuse stseenis võivad tulla vererakud, spermatosoidid või muud kehasisesed rakud nagu juuksed või sülg. Mitokondriaalset DNA-d kasutatakse kohtumeditsiinis harva.
Kasvav geneetiliste uuringute kasutamine on esialgne testimine. Nende kahe inimese DNA-d saab võrrelda, et näha, kas nad on teatud olulistel viisidel sarnased, mis tähendab, et need on seotud. Erinevalt tuuma DNA-st ei leidu mitokondriaalset DNA-d igas rakus, vaid paikneb pigem mitokondrites - organellides rakkude tsütoplasmas, mis toimivad raku jõuallikana ja koosnevad ainult ühest kromosoomist ümbritsetud ringi. Mitokondriaalne DNA on tunduvalt lühem kui tuumaenergia DNA ja kannab plaani (ainult 37 geeni) ainult mõnedele metabolismiga seotud ensüümidele.
Mitokondriaalne DNA edastatakse ainult emalt. Mitokondrite DNA-test ei anna teie isa kohta mingit teavet, kuid see võib aidata kindlaks teha emade päritolu - isegi mitu aastat varem. Mitokondriaalne DNA, vastupidiselt tuuma DNA-le, on palju lihtsam tulla ja seda saab kasutada identiteedi (vähemalt ema) loomiseks isegi siis, kui tuumaenergia DNA puudub.
Kui palju kulub geneetilise testiga?
DNA katse maksumus sõltub sellest, millist tüüpi testid tuleb teha. Mõned lihtsad testid, nagu isadustestid või geneetiliste mutatsioonide hõlpsalt avastamiseks kasutatavad testid, võivad maksta paarsada dollarit või vähem. Raskemate testidega, näiteks haruldaste geneetiliste häirete korral, võib maksta tuhandeid dollareid. Õnneks on tänu geneetilisele käivitumisele ja eakate katsetamist tegevatele ettevõtetele sagedamini hinnatud kulud testitud.
Geneetilise testimise eetika
Mõnede sünnitusjärgsete testide tavapärase kasutamise osas on vähe vaidlusi. Kui sündides avastatakse teatud tingimused, näiteks fenüülketonuuria, võib teie lapsel olla tervislikum tulevik. Siiski ei saa kõiki geneetilisi seisundeid ravida ja mõned ei ilmu ainult täiskasvanueas. Huntingtoni tõbi , progresseeruv neuroloogiline häire, areneb hiljem elus ja puudub ravi või ravi. Nendel juhtudel keelduvad mõned inimesed testimisest.
Muudel juhtudel võib teil olla eelsoodumus "vähi geenide" suhtes, nagu BRCA1 ja BRCA2. Teades, et teil on need geenid, saate aidata teil teha olulisi otsuseid oma tervise kohta. Kuid see on teie valik ja kui sul on parem teavet koos või ilma.
> Allikad:
> Chard, R., ja M. Norton. Patsientide geneetiline nõustamine, võttes arvesse kromosomaalsete kõrvalekallete skriiningut ja diagnoosi. Kliiniline laboratoorium . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. ja B. Bernhardt. Kromosomaalsete ja Mendeli häirete geneetilise nõustamise eel- ja järelkontroll. Perinatoloogiaalased seminarid . 2016. 49 (1): 44-55.